Obsah
Seznam autorů Seznam překladatelů Předmluva k 7. vydání Předmluva k 1. vydání Předmluva k českému vydání
XXVII XXX XXXIII XXXIV XXXVI
1. DÍL Úvod: Neurologické vyšetření kojence a dítěte John H. Menkes, Franklin G . Moser Neurologická anamnéza Celkové vyšetření Neurologické vyšetření dítěte Hlava Hlavové nervy Motorický systém Koordinace Senzorické vyšetření Reflexy Kognitivní funkce Neurologické vyšetření kojence Postura a svalový tonus Primitivní reflexy Na věku nezávislé testy Neurodiagnostické postupy Vyšetření mozkomíšního moku Elektroencefalografie Polysomnografie Elektromyografie Měření rychlosti vedení Evokované potenciály Neurozobrazovací metody RTG Ibi Počítačová tomografie Magnetická rezonance Difuzně vážená MRI MR traktografie (Diffusion Tensor Imaging - DTI) MR angiografie MR spektroskopie
1 3 4 5 5 6 12 13 14 14 16 16 16 16 23 23 23 25 25 25 26 26 28 28 28 29 33 33 34 34
IX
Kontrastní MRI Ultrasonografie Pozitronová emisní tomografie SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) Funkční magnetická rezonance Mozková angiografie Zobrazení páteře a myelografie Pneumoencefalografie a ventrikulografie
1 Dědičná metabolická onemocnění nervového systému John H. Menkes, William JR. Wilcox Diferenciální diagnostika pacienta se suspektní metabolickou poruchou Metabolický screening Zobrazovací metody Screening sérových lysozomálních enzymů Analýza mozkomíšního moku Strukturální a biochemické změny Aminoacidopatie Fenylketonurie (PKU) Další choroby charakterizované hyperfenylalaninemií Dihydropteridinreduktázová deficience 6-pyruvoyl-tetrahydropterin (6-PT)syntázová deficience GTP-cyklohydrolázová deficience Sepiapterinreduktázová deficience Carbinoldehydratázová deficience Tyrozinóza a tyrozinemie Nemoc javorového sirupu Neketotická hyperglycinemie Argininjantarová acidurie Citrulinemie Ornitintranskarbamoylázová (OTC) deficience Karbamoylfosfátsyntetázová (CPS) deficience Hyperargininemie N-acetylglutamátsyntetázová deficience Ostatní genetické příčiny hyperamonemie Ornitinemie Jiné příčiny hyperamonemie Defekty v metabolismu sirných aminokyselin Homocystinurie Hypermetioninemie Ostatní vzácné metabolické defekty Onemocnění renálního transportu aminokyselin Hartnupova choroba Loweho syndrom (okulocerebrorenální syndrom) Defekt kreatinového transportéru Onemocnění v důsledku poruch metabolismu a transportu karbohydrátů Galaktosemie Fruktózová intolerance Ostatní onemocnění metabolismu cukrů
34 34 35 35 35 36 36 36
39 41 43 45 45 45 46 48 ....48 59 59 59 60 60 60 60 60 66 68 71 72 74 75 75 75 75 76 77 77 83 83 84 84 86 87 87 87 91 92
Syndrom deficience glukózového transportéru 1 (de Vivo disease) Organické acidurie Propionová acidemie (ketotická hyperglycinemie) Metylmalonová acidurie Izovalerová acidurie Glutarové acidurie Poruchy oxidace mastných kyselin Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase - MCAD deficiency) Ostatní poruchy oxidace mastných kyselin Poruchy metabolismu biotinu Lysozomální onemocnění Choroby v důsledku střádání glykogenu (glykogenózy) Glykogenóza typu II (Pompeho choroba) Glykogenóza IIa, Danonova choroba Mukopolysacharidózy Hurlerové syndrom (mukopolysacharidóza I a IH) Scheieův syndrom (MPS IS) Hunterův syndrom (MPS II) Sanfilippův syndrom (MPS IIIA, B , C a D ) Morquioův syndrom (MPS IVA a IVB) Maroteaux-Lamyho syndrom (MPS VI) Slyův syndrom (MPS VII) Mukolipidózy Glykoproteinózy: poruchy degradace glykoproteinu Fukosidóza Alfa-a beta-mannosidóza Sialidóza Onemocnění v důsledku střádání kyseliny sialové Aspartylglykosaminurie Sfingolipidózy Gangliosidózy GM2 gangliosidózy (Tayova-Sachsova choroba) Generalizovaná G M 1 gangliosidóza Gaucherova choroba Fabryho choroba Schindlerova choroba Niemannova-Pickova choroba Wolmanova choroba (onemocnění v důsledku deficitu kyselé lipázy) Ceramidóza (Farberova lipogranulomatóza) Cystinóza Poruchy lipidového a lipoproteinového metabolismu Cerebrotendinózní xantomatóza Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom Peroxizomální onemocnění Onemocnění způsobená poruchou biogeneze peroxizomů Zellwegerův syndrom
93 93 93 94 96 97 101
102 102 104 106 106 106 112 112 117 122 123 124 125 126 126 127 128 128 130 130 131 132 132 132 134 140 142 146 148 148 152 153 154 154 154 156 157 157 160
XI
Neonatální forma adrenoleukodystrofie a infantilní forma Refsumovy choroby Rizomelická chondrodysplasia punctata (RCDP) Choroby v důsledku deficitu jednoho peroxizomálního enzymu Mevalonová acidurie Karbohydrát-deficientní glykoproteinové syndromy (CDG) Familiárni myoklonické epilepsie Laforova choroba Unverrichtova-Lundborgova choroba Ceroidlipofuscinózy a další lipidózy Neuronální ceroidlipofuscinózy Infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy (CLN1 ) Pozdně infantilní neuronální ceroidlipofuscinóza (CLN2) CLN5 (finská varianta pozdní infantilní neuronální ceroidlipofuscinózy) Juvenilní neuronální ceroidlipofuscinóza (CLN3) Diagnostika ceroidních lipofuscinóz Poruchy sérových lipoproteinů Abetalipoproteinemie Tangierská choroba Nemoci způsobené poruchou metabolismu kovů Wilsonova choroba Aceruloplazminemie Menkesova choroba (KHD) Deficit molybdenového kofaktoru Nemoci způsobené poruchou metabolismu purinů a pyrimidinů Leschův-Nyhanův syndrom Jiná onemocnění purinového a pyrimidinového metabolismu Poruchy pyrimidinového metabolismu Syndrom kreatinové deficience Porfyrie
2 Mitochondriální encefalomyopatie Harvey B. Sarnat, John H. Menkes Původ mitochondrií Historie objevování mitochondrií a mitochondriálních onemocnění Funkce mitochondrií Mitochondriální genetika a dědičnost mitochondriálních onemocnění Mitochondriální cytopatie - klinické syndromy Mitochondriální syndromy s „ragged-red fibers" MELAS MERRF Syndrom Kearns-Sayre PEO Pearsonův syndrom Mitochondriální syndrom bez „ragged-red fibers" Leighova encefalopatie NARP Syndrom deplece mitochondriální DNA s počátkem v časném dětství LHON
161 161 162 163 164 167 167 169 170 170 171 173 175 176 178 178 179 182 182 182 192 192 196 197 197 199 199 200 200
203 205 205 206 207 209 212 212 213 216 217 217 217 217 219 219 220
Porucha mitochondriálního transportu Deficit karnitin-palmitoyl transferázy Lipidová myopatie s normálními koncentracemi karnitinu Patologické koreláty mitochondriálních cytopatií Svalová biopsie Vyšetření elektronovou mikroskopií Kvantitativní analýza komplexů respiračního řetězce Kožní biopsie Korelace klinického a patologického fenotypu s genotypem Klinické vyšetření mitochondriálních encefalomyopatií Detekce mtDNA delecí v krvi Patologicko-anatomické změny mozku Léčba mitochondriálních onemocnění Hlas buňky v časech počátků diagnostiky mitochondriálních onemocnění
3 Heredodegenerativní choroby John H. Menkes Heredodegenerativní choroby bazálních ganglií Huntingtonova choroba Jednotky podobné Huntingtonově nemoci Primární dystonie ( D Y T 1 ) Tardivní dyskinézy Hallervorden-Spatzova choroba (PKAN) Familiární idiopatické kalcifikace bazálních ganglií (Fahrova nemoc) Hereditární (familiární) tremor Syndrom neklidných nohou Juvenilní forma Parkinsonovy nemoci Familiární bilaterální nekróza striata Syndrom Gilles de la Touretteův Paroxysmální dyskinézy Hyperekplexie Heredodegenerativní choroby mozečku, mozkového kmene a míchy Friedreichova ataxie Autozomálně dominantně dědičné spinocerebelární ataxie Familiární epizodická (paroxysmální) ataxie Ramsay Huntův syndrom Familiární spastické paraplegie (FSP) Morbus Fazio-Londe Neurodegenerative choroby periferních a hlavových nervů Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) Charcot-Marie-Toothova choroba axonálního typu (CMT2) Déjerine-Sottasův syndrom (CMT3) Hereditární neuropatie s tlakovými obrnami Hereditární paréza brachiálního plexu Hereditární senzitivní a autonomní neuropatie (HSAN) Neuropatie s obřími axony (GAN) Progresivní faciální hemiatrofie Progresivní hereditární senzorineurální hluchota Pigmentová retinitida
222 224 225 225 225 227 228 228 228 228 229 229 231 231
233 236 236 243 244 251 252 253 255 256 257 258 258 261 262 263 263 270 274 275 275 279 281 282 290 290 292 292 293 299 300 301 301
Difúzní degenerativní choroby mozku Leukodystrofie - jednotky, které primárně postihují bílou hmotu Další hereditární demyelinizující choroby Jiné choroby s postižením bílé hmoty mozku Choroby postihující primárně šedou hmotu
4 Chromozomální aberace a syndromy sousedících genů John H. Menkes, Rena E. Falk Aberace autozomů Downův syndrom (trizomie 21. chromozomu) Ostatní aberace autozomů Strukturální aberace autozomů Syndrom Cri du chat Wolf-Hirschhornův syndrom Subtelometrické abnormality Aberace pohlavních chromozomů Klinefelterův syndrom KaryotypX Y Y Ostatní polyzomie pohlavních chromozomů Turnérův syndrom Chromozomální aberace u různých dysmorfických syndromů Prader-Williho syndrom Angelmanův syndrom Syndrom Miller-Diekerův Syndrom Rubinstein-Taybi Syndrom Kabuki Syndrom Cornelia de Lange Williamsův syndrom Velokardiofaciální syndrom, DiGeorge syndrom Syndrom fragilního X Úloha cytogenetiky v neurologické diagnostice
5 Neuroembryologie, genetické programování a malformace nervového systému 1. část: Nová embryologie Harvey B. Sarnat Gastrulace Indukce Segmentace Šablony růstu a vývoje neurální trubice Konzervace genů v evoluci Transkripční faktory a homeoboxy Skupiny vývojových genů centrálního nervového systému Kyselina retinová Souhrn principů genetického programování Neurulace Exprese regulačních genů po fetálním období konzervace identity buněčných populací Anatomické a fyziologické děje v průběhu vývoje CNS
302 302 317 319 324
327 330 330 340 343 343 346 346 346 347 348 348 348 350 352 354 354 355 356 356 356 357 359 365
369 370 371 372 374 376 377 377 383 385 386 389 391 391
Redundance Embryologické zóny neurální trubice Proliferace neuroepitelu Apoptóza „Přechodné" neurony ve fetálním mozku Význam fetálního ependymu Migrace neuroblastů Růst axonů Růst dendritů a synaptogeneze Zrání neuronů a gliových buněk Myelinizace Neurální lišta Co je to vlastně mozek a jak se liší od ganglia
392 392 392 394 396 397 398 401 403 405 406 409 412
Poruchy embryonální indukce (0.-4. týden gestace) Dysrafismy - zadní středočárové defekty centrálního nervového systému a skeletu Vývojové anomálie mozečku Hypogeneze mozečku Vývojové anomálie baze lební a horních krčních obratlů Platybazie a bazilární imprese Klippel-Feilův syndrom Kleidokraniální dysplazie (dysostóza) Přední středočárové anomálie Holoprosencefalie Septo-opticko-pituitární dysplazie Nerozštěpové malformace středních partií obličeje Poruchy buněčné proliferace Poruchy buněčné migrace (1.-7. gestační měsíc) Schizencefalie Lissencefalie (agyrie-pachygyrie) Polymikrogyrie Subkortikální laminární heterotopie („double cortex") Bilaterální periventrikulární nodulární heterotopie Ageneze corpus callosum Kolpocefalie Cavum septi pellucidi Mikrocefalie Primární mikrocefalie Sekundární mikrocefalie Kraniosynostóza Makrocefalie Megalencefalie Hemimegalencefalie Hydrocefalus Hydranencefalie Arachnoideální cysty Achondroplazie
416
2. část: Malformace CNS John H. Menkes, Harvey B. Sarnat, Laura Flores-Sarnat
414
417 450 450 452 452 453 455 455 455 461 462 462 462 463 465 471 474 475 475 478 478 479 479 482 483 487 490 491 492 516 518 519
Osteopetróza Möbiův syndrom Vrozená senzorineurální hluchota
6 Perinatální asfyxie a poranění John H. Menkes, Harvey B. Sarnat
Kraniocerebrální poranění Kefalhematom a subgaleální hematom Fraktury lebky Traumatické intrakraniální krvácení Hypoxicko-ischemická encefalopatie (HIE) Zobrazení novorozeneckého mozku po hypoxicko-ischemické encefalopatii Selektivní vulnerabilita Poškození mozečku, mozkového kmene a pontu Klinické projevy perinatálních mozkových poškození Perinatální poranění míchy Perinatální poranění hlavových nervů Lícní nerv Ostatní hlavové nervy Perinatální poranění periferních nervů Plexus brachialis Ostatní periferní nervy
7 Infekce nervového systému Bernard L. Maria, James F. Bale Jr. Meningitidy Bakteriální meningitidy Běžné formy meningitidy Meningitidy způsobené atypickými organismy Mozkový absces Vrozené infekce Úvod Cytomegalovirus Toxoplazma gondii Herpes simplex virus typ 2 (HSV-2) Virus varicella-zoster (VZV) Virus lymfocytární choriomeningitidy (LCM) Zarděnky Syfilis Vrozená Chagasova nemoc Virové infekce Hematogenní šíření Neuronální šíření Enterovirové infekce Poliomyelitida Coxsackie virus Echoviry Novější enteroviry Reoviry
520 520 522
525
528 528 529 530 531 539 540 556 558 610 612 612 613 613 613 617
619 621 621 638 649 649 661 661 664 666 668 669 670 671 672 673 673 674 674 683 685 692 693 694 694
Adenoviry Lidský herpesvirus typ 6 a 7 Arboviry Virus horečky údolí Rift Příušnice Herpes simplex virus (HSV) Virus chřipky Virus varicella-zoster (VZV) Pásový opar (herpes zoster) Vzteklina Virus lymfocytární choriomeningitidy (LCMV) Virus Epstein-Barrové (EBV) Rotavirová encefalitida Cytomegalovirus (CMV) Nemoc kočičího škrábnutí Pomalé virové infekce Virus lidské imunodeficience (HIV) Myeloneuropatie způsobené lidskými T-lymfotropními viry Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD) Kuru Nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy nemoci Subakutní sklerotizující panencefalitida (SSPE) Progresivní spalničková panencefalitida Lepra Spirochetové infekce Leptospiróza Syfilis Lymská nemoc Klíšťová návratová horečka Mykoplazmové infekce Mykotické infekce CNS Kandidóza Kokcidioidomykóza Histoplazmóza Kryptokokóza Rickettsiové infekce Horečka Skalistých hor Horečka Q Protozoální a parazitární infekce v nervovém systému Cysticerkóza Trichinóza Mozková malárie Trypanosomóza (spavá nemoc) Americká trypanosomóza (Chagasova choroba) Echinokokóza (hydatidóza) Amébové infekce v CNS Infekce CNS způsobené hlísticemi Angiostrongyloidóza Gnatostomióza
694 694 695 704 705 706 712 713 713 718 723 725 726 726 727 728 729 734 736 736 737 737 741 742 745 745 745 748 752 752 753 753 754 755 756 758 758 760 760 760 761 762 767 769 769 769 771 771 771
Toxokaróza 772 Infekce CNS způsobené motolicemi 772 Schistosomóza 772 Paragonimóza 773 Další neurologické nemoci předpokládané infekční etiologie 774 Sarkoidóza 774 Encefalopatie a viscerální tuková degenerace (Reyeův syndrom) 775 Hemoragický šok a encefalopatický syndrom 777 Behçetova choroba 778 Uveo-meningo-encefalitický syndrom (Vogt-Koyanagi-Haradův syndrom) ....779 Mollaretova meningitida 780 Benigní paroxysmální vertigo 780 Epidemická encefalitida 781 Kawasakiho syndrom (mukokutánní lymfatický syndrom) 781 Chronická fokální encefalitida (Rasmussenova encefalitida) 782 Trombotická trombocytopenická purpura a hemolyticko-uremický syndrom 783
8 Autoimunitní a poinfekční onemocnění 787 Agustín Legido, Silvia N. Tenembaum, Christos D. Katsetos} John H. Menkes Experimentální modely zánětlivých demyelinizačních onemocnění Experimentální alergická encefalomyelitida Infekce virem Theiler murine encephalomyelitis (TMEV) Primární demyelinizační onemocnění centrální nervové soustavy Roztroušená skleróza Varianty roztroušené sklerózy Akutní diseminovaná encefalomyelitida Akutní hemoragická leukoencefalitida (Hurstova choroba) Optická neuritida Akutní transverzální myelitida Akutní cerebelární ataxie Syndrom opsoklonus-myoklonus (myoklonická encefalopatie) Spasmus nutans Imunitně podmíněné choroby s postižením šedé hmoty CNS Revmatická horečka (Sydenhamova chorea) Pediatrická autoimunitní neuropsychiatrická onemocnění související se streptokokovou infekcí Rasmussenův syndrom Další typy epilepsie Imunitně podmíněná demyelinizační onemocnění periferní nervové soustavy Syndrom Guillain-Barrého Bellova obrna Poinfekční obrna nervus abducens Jiné poinfekční neuropatie hlavových nervů Vaskulitidy nervové soustavy Úvod Obecné patogenetické mechanismy vaskulitidy CNS Primární systémové vaskulitidy
789 789 793 797 799 820 829 838 838 842 850 855 858 859 859 866 867 868 868 868 887 891 892 892 892 894 895
Sekundární systémové vaskulitidy Méně časté sekundární systémové vaskulitidy Neurologické komplikace imunizace Postvakcinační encefalomyelitida Encefalopatie po očkování proti vzteklině Komplikace po očkování proti chřipce Encefalopatie po očkování proti pertusi Jiné imunizace Literatura k 1. dílu
904 912 927 927 928 928 929 932 935
