PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG DENGAN UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDYWEINBERG DENGAN UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F Skripsi Diajukan untuk Memenuhi Salah Satu Syarat Memperoleh Gelar Sarjana Program Studi Matematika

Oleh: Amanda Alexandra Tanne NIM: 123114024

PROGRAM STUDI MATEMATIKA JURUSAN MATEMATIKA FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI UNIVERSITAS SANATA DHARMA YOGYAKARTA 2017

i


THE TESTING OF HARDY-WEINBERG’S GENETIC EQUILIBRIUM USING CHI-SQUARE PEARSON TEST AND F EXACT TEST Thesis Presented as a Partial Fulfillment of the Requirements to Obtain Sarjana Sains Degree in Mathematics

By: Amanda Alexandra Tanne Student Number: 123114024

MATHEMATICS STUDY PROGRAM/DEPARTMENT OF MATHEMATICS FACULTY OF SCIENCE AND TECHNOLOGY SANATA DHARMA UNIVERSITY YOGYAKARTA 2017

ii





HALAMAN PERSEMBAHAN

Skripsi ini saya persembahkan untuk:  Tuhan Yesus atas kasih-Nya, berkat, tuntunan dan penyertaannya.  Papa dan Mama tercinta, Robby Tanne dan Leonora Lawalata.  Bapak Ir. Ig. Aris Dwiatmoko, M. Sc., selaku pembimbing skripsi terbaik.  Siapapun yang berpikir matematika tidak dapat dihubungkan dengan ilmu lainnya.

vi


ABSTRAK Kesetimbangan Hardy-Weinberg menegaskan adanya seleksi alam, mutasi, migrasi, perkawinan yang tidak acak, penyimpangan genetik yang acak, aliran gen, frekuensi genotip, dan frekuensi alel dari sebuah populasi tetap konstan dari generasi ke generasi. Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg merupakan hasil dari kekuatan evolusi seperti perkawinan sedarah, perkawinan yang asortatif dan ukuran sampel yang kecil. Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg diuji dengan membandingkan perbedaan antara frekuensi genotip yang diobservasi dengan yang diduga. Pengujian terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg menggunakan Uji Chi-Square Pearson dan uji Eksak F. Uji Chi-Square Pearson digunakan untuk melihat ada tidaknya perbedaan antara frekuensi genotip pengamatan dan frekuensi genotip harapan dari data. Data yang akan diuji dikategorikan ke dalam tabel kontingensi. Apabila frekuensi genotip harapan dari data (sel pada tabel kontingensi) cukup kecil maka digunakan Uji Eksak F. Frekuensi alel dan frekuensi genotip merupakan dua parameter yang digunakan pada kedua uji tersebut. Kata kunci: uji Chi-Square Pearson, uji Eksak F, alel, genotip, frekuensi pengamatan, frekuensi harapan, kesetimbangan Hardy-Weinberg.

vii


ABSTRACT Hardy-Weinberg’s equilibrium states that natural selection, mutation, migration, non-random mating, random genetic deviation, genetic drift, genotype frequencies and allele frequencies remain constant from a generation to another generation. Deviation from Hardy-Weinberg proportion is the result of evolution power such as inbreeding, assortative mating and small sample space. The deviation of Hardy-Weinberg proportion is tested by comparing the difference between observed genotype frequencies and expected genotype frequencies. The test of Hardy-Weinberg equilibrium employs Chi-Square Pearson test and F Exact Test. Chi-Square Pearson test is used to see whether there is any difference between observed genotype frequencies and expected genotype frequencies from data. The data which is going to be used is categorized into a contingency table. If the expected genotype frequencies from data (cell in contingency table) is rather small, F Exact Test is used. Allele frequency and genotype frequency are the required parameters for both of the tests. Keywords: Chi-square Pearson test, F exact test, allele, genotype, observed frequency, expected frequency, Hardy-Weinberg equilibrium

viii



KATA PENGANTAR

Puji dan syukur patut penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala berkat, rahmat dan penyertaanNya sehingga penulis dapat menyelesaikan skripsi ini dengan baik. Skripsi yang berjudul “Pengujian Kesetimbangan Genetika Hardy-Weinberg dengan Uji Chi-Square Pearson dan Uji Eksak F” ini merupakan salah satu syarat untuk memperoleh gelar sarjana Matematika pada Fakultas Sains dan Teknologi Universitas Sanata Dharma Yogyakarta. Tidak dapat dipungkiri bahwa penyusunan skripsi ini dapat diselesaikan dengan baik karena dukungan dan bantuan dari berbagai pihak, walaupun menemui beberapa kendala baik dari dalam maupun luar diri penulis. Oleh sebab itu, dengan tulus hati penulis ingin menyampaikan ucapan trima kasih kepada: 1. Bapak Ir. Ig. Aris Dwiatmoko, M. Sc., selaku dosen pembimbing skripsi yang telah dengan penuh kesabaran telah meluangkan waktu, pikiran, tenaga serta memberikan berbagai masukan, arahan dan nasihat kepada penulis. 2. Bapak YG. Hartono, S.Si., M.Sc., Ph.D., selaku Ketua Program Studi dan Dosen Pembimbing Akademik yang juga selalu bersedia meluangkan waktunya untuk memberikan masukan berkenaan dengan perkuliaan. 3. Bapak Sudi Mungkasi, S.Si., M.Math.Sc., Ph.D. selaku dekan Fakultas Sains dan Teknologi. 4. Romo Prof. Dr. Frans Susilo, S.J., Bapak Dr. rer. nat. Herry P. Suryawan, S.Si., M.Si., Bapak Ir. Ig. Aris Dwiatmoko, M.Sc., Ibu M. V. Any

x


Herawati, S.Si., M.Si., dan Ibu Lusia Krismiyati Budiasih, S.Si., M.Si. selaku dosen-dosen prodi matematika yang telah banyak membagikan ilmunya selama masa perkuliahan. 5. Perpustakaan Universitas Sanata Dharma dan staf sekretariat Fakultas Sains dan Teknologi yang juga telah banyak membantu dalam proses administrasi. 6. Kedua orang tua yang sangat ku kasihi untuk setiap dukungan, doa, dorongan, nasihat, semangat dan kesabarannya hingga terselesaikannya skripsi ini. Kakak yang ku sayangi untuk semangat dan doanya. 7. Bonifasius Endo Gauh Perdana, partner yang luar biasa yang selalu memberikan dorongan semangat, mengingatkan dan menguatkan penulis dalam penulisan skripsi ini. Dewita dan Anggun, sahabat perkuliahan yang selalu saling mengingatkan dan menyemangati. 8. Sahabat-sahabat Genesis, Odi, Ria, Nirmala dan Dina atas semangatnya dan kepeduliannya. 9. Teman-teman Program Studi Matematika 2012: Dewita, Anggun, Risma, Oxi, Putri, Sila, Budi, Rian, Bobi, Happy, Ega, Amalya, Arum, Ajeng, Ilga, Juli, Tika, Ferny dan Noni yang telah memberikan dukungan dan kenangan selama perkuliahan. 10. Semua pihak yang telah membantu dengan memberikan bantuan, semangat dan motivasi hingga terselesaikannya skripsi ini. Penulis menyadari bahwa masih terdapat banyak kekurangan pada skripsi ini, maka penulis sangat terbuka terhadap kritik dan saran dari pembaca untuk

xi



DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL ................................................................................................i HALAMAN JUDUL DALAM BAHASA INGGRIS .............................................ii HALAMAN PERSETUJUAN PEMBIMBING .................................................... iii HALAMAN PENGESAHAN ................................................................................iv HALAMAN PERSEMBAHAN .............................................................................. v HALAMAN PERNYATAAN KEASLIAN KARYA ............................................vi HALAMAN ABSTRAK .......................................................................................vii HALAMAN ABSTRACT ................................................................................... viii LEMBAR PERNYATAAN PERSETUJUAN PUBLIKASI .................................ix KATA PENGANTAR ............................................................................................. x DAFTAR ISI ........................................................................................................ xiii BAB I PENDAHULUAN ........................................................................................ 1 Latar Belakang Masalah........................................................................................... 1 A. Rumusan Masalah .......................................................................................... 4 B. Batasan Masalah ............................................................................................ 4 C. Tujuan Penulisan ............................................................................................ 5 D. Manfaat Penulisan .......................................................................................... 5 E. Metode Penulisan ........................................................................................... 5 F. Sistematika Penulisan ..................................................................................... 5 BAB II LANDASAN TEORI .................................................................................. 8

xiii


A. Pengertian Istilah-istilah dalam Genetika....................................................... 8 B. Probabilitas ................................................................................................... 25 C. Variabel Acak Diskrit ................................................................................... 26 D. Variabel Acak Kontinu ................................................................................. 32 E. Fungsi Probabilitas Bersama ........................................................................ 36 F. Kovariansi Variabel Acak ............................................................................ 42 G. Distribusi Probabilitas Binomial .................................................................. 47 H. Distribusi Probabilitas Multinomial ............................................................. 52 I. Distribusi Hipergeometrik ............................................................................ 56 J. Distribusi Chi-Square ................................................................................... 62 K. Fungsi Pembangkit Momen.......................................................................... 68 L. Uji Hipotesis ................................................................................................. 72 M. P-value .......................................................................................................... 74

BAB III PENDUGAAN PARAMETER DISTRIBUSI MULTINOMIAL, UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F ................................................. 77 A. Penduga Parameter dengan Metode Penduga Kemungkinan Maksimum .... 77 B. Penduga Parameter Distribusi Multinomial ................................................ 79 C. Penduga Kemungkinan Maksimum Lokus yang Tidak Memenuhi HWE .. 81 D. Lokus dengan Lebih dari Dua Alel .............................................................. 84 E. Uji Chi-Square Pearson ............................................................................... 85 F. Uji Eksak Fisher .......................................................................................... 92

xiv


BAB IV UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F TERHADAP KESETIMBANGAN HARDY-WEINBERG...................................................... 102 A. Tabel Kontingensi ............................................................................................. 103 B. Uji Kesesuaian Chi-Square .............................................................................. 108 C. Uji Eksak F ........................................................................................................ 112 D. Kasus yang Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg ........................... 118 E. Kasus yang Tidak Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg ................ 122 F. Pengujian Kasus Terhadap Kesetimbangan Hardy-Weinberg ..................... 126

BAB V PENUTUP .............................................................................................. 132 A. Kesimpulan ........................................................................................................ 132 B. Saran ................................................................................................................... 133 DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................... 134 LAMPIRAN ......................................................................................................... 136

xv


BAB I PENDAHULUAN A.

Latar Belakang Kesetimbangan Hardy-Weinberg merupakan salah satu prinsip yang sangat penting dalam genetika populasi. Castle, Hardy dan Weinberg (1908) secara independen menemukan prinsip ini. Kesetimbangan Hardy-Weinberg menegaskan adanya seleksi alam, mutasi, migrasi, perkawinan yang tidak acak, penyimpangan genetik yang acak, aliran gen, frekuensi genotip, dan frekuensi alel dari sebuah populasi tetap konstan dari generasi ke generasi. Frekuensi genotip dapat dinyatakan sebagai fungsi yang sederhana dari frekuensi alel. Prinsip Hardy-Weinberg secara luas mempelajari penyakit-penyakit manusia untuk mendeteksi perkawinan sedarah, stratifikasi populasi dan kesalahan pada genetika. Dugaan frekuensi genotip disebut proporsi Hardy-Weinberg. Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg diuji dengan membandingkan perbedaan antara frekuensi genotip yang diobservasi dengan yang diduga. Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg merupakan hasil dari kekuatan evolusi seperti perkawinan sedarah, perkawinan yang asortatif dan ukuran sampel yang kecil. Perkawinan sedarah merupakan perkawinan dengan kerabat

dekat,

perkawinan

sedarah

dapat

mengakibatkan

penurunan

heterosigositas pada genom di dalam populasi, hal ini serupa dengan meningkatnya jumlah genotip homogen pada individu. Perkawinan asortatif merupakan perkawinan dengan pasangan yang memiliki fenotip yang sama (perkawinan asortatif positif) atau fenotip yang berbeda (perkawinan asortatif 1

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI 2

negatif). Perkawinan asortatif juga dapat meningkatkan homosigositas dari gen yang terkait dengan fenotip. Ukuran sampel yang kecil juga dapat meningkatkan homosigositas di dalam populasi. Pada populasi yang kecil, frekuensi alel dapat bergeser dari generasi ke generasi, proses ini dikenal dengan pergeseran genetik. Pergeseran genetik dapat mengakibatkan perubahan acak pada frekuensi genotip, hal ini bisa melanggar prinsip Hardy-Weinberg. Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg yang berpengaruh pada individu juga dapat memberikan bukti adanya hubungan antara variasi genetika dan penyakit. Untuk menguji penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg di dalam populasi, digunakan hipotesis nol (H0) yang menunjukkan bahwa tidak ada perbedaan yang signifikan antara frekuensi genotip yang diobservasi dengan frekuensi genotip yang diduga terhadap proporsi Hardy-Weinberg. Hipotesis alternatif (Ha) menunjukkan bahwa terdapat perbedaan yang signifikan di antara frekuensi genotip yang diobservasi dengan yang diduga. Pendekatan yang umum digunakan dalam pengujian Hardy-Weinberg adalah uji kesesuaian Chi-Square Pearson dan uji Eksak F. Uji kesesuaian Chi-Square Pearson merupakan pendekatan yang paling umum digunakan untuk menguji penyimpangan proporsi Hardy-Weinberg. Akan tetapi asumsi asimtotik dari distribusi Chi-Square Pearson dapat gagal ketika ukuran sampel terlalu kecil atau kurangnya jumlah genotip masingmasing sel. Uji kesesuaian Chi-Square Pearson sebaiknya tidak digunakan jika frekuensi observasi genotip tertentu kurang dari lima (Robert C. Elson, dkk. 2012:23). Uji Eksak F lebih disarankan jika frekuensi harapan genotip kurang dari


lima. Pengujian ini dilakukan dengan menghitung kemungkinan terhadap hipotesis nol (H0) dari semua kemungkinan kombinasi genotip yang memiliki frekuensi alel serta ukuran total sampel yang sama dengan sampel yang diobservasi. Skripsi ini membahas bagaimana kedua metode pengujian tersebut diterapkan untuk menilai penyimpangan populasi terhadap kesetimbangan HardyWeinberg. Secara ringkas diagram berikut menggambarkan apa yang akan dibahas dalam skripsi ini.

PRAKTEK (DALAM KEHIDUPAN SEHARIKEHIDUPAN HARI) SEHARI-HARI)

KESETIMBANGAN HARDY-WEINBERG

seleksi alam, mutasi, migrasi, perkawinan yang tidak acak, penyimpangan genetik yang acak, aliran gen, frekuensi genotip, dan frekuensi alel dari sebuah populasi tetap konstan dari generasi ke generasi.

hasil dari kekuatan evolusi seperti perkawinan sedarah, perkawinan yang asortatif dan ukuran sampel yang kecil, mengakibatkan perubahan acak pada frekuensi genotip.

PENYIMPANGAN pengujian 1.

Uji Chi-Square Pearson

2.

Uji Eksak F


B. Rumusan Masalah Rumusan masalah yang akan dibicarakan pada tugas akhir ini, adalah: 1.

Bagaimana prinsip Hardy-Weinberg dalam bidang genetika populasi?

2.

Bagaimana

penyimpangan-penyimpangan

terhadap

prinsip

Hardy-

Weinberg dirumuskan, diselesaikan dan dianalisa? 3.

Bagaimana dasar-dasar matematika uji Chi-Square Pearson dan uji Eksak F?

4.

Bagaimana uji kesesuaian chi-square Pearson dan uji eksak F diterapkan untuk menguji penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg?

C. Batasan Masalah Tugas akhir ini akan dibatasi pada masalah-masalah sebagai berikut : 1.

Kesetimbangan Hardy-Weinberg yang akan dibahas adalah penerapan uji Chi-Square Pearson dan uji Eksak F dalam pengujian penyimpangan terhadap prinsip Hardy-Weinberg.

2.

Penyimpangan yang dibahas adalah penyimpangan secara umum dan analisis kasus secara umum, tidak menitikberatkan pada suatu kasus penyimpangan tertentu.

3.

Penyimpangan yang dibahas ialah penyimpangan yang terjadi pada manusia.

4.

Tugas akhir ini tidak menganalisa lebih mendalam mengenai hal-hal selain yang berhubungan dengan matematika dan statistika.


D. Tujuan Penulisan Tujuan dari penulisan tugas akhir ini adalah untuk menganalisa penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg dengan menggunakan uji kesesuaian Chi-Square Pearson dan uji Eksak F.

E. Manfaat Penulisan Manfaat yang dapat diperoleh dari penulisan tugas akhir ini adalah kita dapat

mengetahui

tentang

proporsi

Hardy-Weinberg,

penyimpangan-

penyimpangan yang terjadi terhadap proporsi Hardy-Weinberg dan manfaat uji kesesuaian Chi-Square Pearson dan uji Eksak F dalam pengujian penyimpangan terhadap prinsip Hardy-Weinberg.

F.

Metode Penulisan Metode yang digunakan penulis dalam penulisan tugas akhir ini adalah metode studi pustaka, yaitu dengan membaca dan mempelajari buku-buku atau jurnal-jurnal

yang

berkaitan

dengan

penyimpangan-penyimpangannya.

G. Sistematika Penulisan BAB I PENDAHULUAN A.

Latar Belakang

B.

Rumusan Masalah

C.

Batasan Masalah

kesetimbangan

Hardy-Weinberg,


D.

Tujuan Penulisan

E.

Manfaat Penulisan

F.

Metode Penulisan

G.

Sistematika Penulisan

BAB II LANDASAN TEORI A.

Pengertian Istilah-istilah Dalam Genetika

B.

Probabilitas

C.

Variabel Acak Diskrit

D.

Variabel Acak Kontinu

E.

Fungsi Probabilitas Bersama

F.

Kovariansi Variabel Acak

G.

Distribusi Probabilitas Binomial

H.

Distribusi Probabilitas Multinomial

I.

Distribusi Hipergeometrik

J.

Distribusi Chi-Square

K.

Fungsi Pembangkit Momen

L.

Uji Hipotesis

M.

P-value

BAB III PENDUGAAN PARAMETER DISTRIBUSI MULTINOMIAL, UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F


A.

Penduga Parameter dengan Metode Penduga Kemungkinan Maksimum

B.

Penduga Parameter Distribusi Multinomial

C.

Penduga Kemungkinan Maksimum Lokus yang Tidak Memenuhi HWE

D.

Lokus dengan Lebih dari Dua Alel

E.

Uji Chi-Square Pearson

F.

Uji Eksak Fisher

BAB IV UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F TERHADAP KESETIMBANGAN HARDY-WEINBERG A.

Tabel Kontingensi

B.

Uji Kesesuaian Chi-Square

C.

Uji Eksak F

D.

Kasus yang Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg

E.

Kasus yang Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg

F.

Pengujian Weinberg

BAB V PENUTUP A.

Kesimpulan

B.

Saran

Kasus

Terhadap

Kesetimbangan

Hardy-


BAB II LANDASAN TEORI

A. Pengertian Istilah-istilah dalam Genetika 1. Alel Tiap organisme berasal dari satu sel. Dalam sel tersebut terdapat bahan sifat keturunan. Bahan sifat keturunan ini terdapat di dalam inti sel (nucleus). Di dalam inti sel terdapat kromatin yang banyak sekali menghisap zat warna. Kromatin merupakan benang-benang halus yang akan berubah menjadi kromosom pada saat sel sedang giat membelah diri. Kromosom inilah yang merupakan bahan sifat keturunan. Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu : 1. Kinetokor yang merupakan pusat atau kepala kromosom. 2. Lengan yang merupakan badan kromosom sendiri. Jika diamati lebih dekat lagi dengan mikroskop, sebuah kromosom akan terlihat terdiri dari bagian-bagian sebagai berikut : 1. Selaput (membrane), lapisan tipis menyelaputi badan kromosom. 2. Kandung (matrik), mengisi seluruh lengan, terdiri dari satu cairan yang bening. 3. Kromonema, yakni benang halus yang berada di dalam kandung (matrik). Kromonema berasal dari benang kromatin sendiri. Jika sebuah kromosom diamati lebih dekat lagi akan terlihat adanya tali-tali halus yang berjejer vertikal terhadap poros kromonema. Pada tali-tali halus inilah terdapat gen, yang merupakan unit terkecil bahan sifat keturunan. Gen

8


inilah yang menumbuhkan dan mengatur pertumbuhan suatu karakter. Ada gen yang bertugas menumbuhkan karakter hidung, ada gen yang mengatur pertumbuhan bentuk dan warna rambut, ada gen yang mengatur pigmentasi kulit, gen yang mengatur susunan darah, dll. Suatu tubuh organisme memiliki kromosom berpasangan yaitu terdapat sepasang yang homolog (kromosom yang berpasangan pada proses pembelahan), maka gen juga berpasangan karena gen terletak pada masingmasing kromosom yang berpasangan itu sendiri. Kedudukan gen pada kromosom selalu tetap. Untuk setiap individu dari suatu spesies bahkan untuk setiap kromosom dalam satu tubuh, kedudukan gen selalu tetap. Tempat kedudukan gen itu diukur berdasarkan berapa jarak gen tersebut dari ujung kromosom. Tempat kedudukan gen pada kromosom disebut lokus (jamaknya : loci). Umpamanya ada gen A, lokusnya adalah 28. Artinya, jarak gen tersebut dari ujung kromosom adalah 28 unit. Setiap sel tubuh kromosom adalah sepasang, maka gen-gen pada kromosom juga berpasangan. Pasanganpasangan gen tersebut terletak pada lokus yang sama. Umpamakan ada gen A, yang berperan dalam penumbuhan karakter pigmentasi kulit secara normal. Gen ini mengalami mutasi, sehingga tak mampu menghasilkan pigmentasi kulit secara normal atau tak bisa sama sekali, maka individu dengan kondisi ini disebut albino. Gen A yang bermutasi kini diberi simbol a. Gen yang bermutasi ini ditulis dengan huruf kecil karena karakter yang ditumbuhkannya bersifat resesif. Artinya, jika pada satu tubuh yang sama terdapat gen A dan gen a, maka gen a akan ditutupi atau


dikalahkan oleh gen A. Gen A disebut dominan terhadap a. Kedua gen ini masih terletak pada lokus yang sama. Gen-gen yang terletak pada lokus yang sama tetapi memiliki karakteristik yang berbeda tetapi untuk satu tugas yang sama disebut alel, dengan kata sifatnya yaitu sealel. A sealel dengan a. A disebut alel dominan, a disebut alel resesif. Pasangan kedua alel yang sama pada suatu individu (memiliki simbol yang persis sama) disebut homozigot. Contoh : AA (homozigot dominan), aa (homozigot resesif) Pasangan kedua alel yang berbeda pada suatu individu (memiliki simbol yang berbeda) disebut heterozigot. Contoh : Aa, Rr’.

2. Frekuensi Alel Gen pada level populasi dimulai dengan memperhatikan frekuensi, dengan kata lain seberapa sering varian gen tertentu terjadi pada sebuah populasi tertentu. Frekuensi tersebut dapat dihitung untuk alel-alel, fenotip atau genotip. Frekuensi genotip merupakan proporsi dari heterozigot dan dua tipe dari homozigot di dalam populasi. Frekuensi fenotip dihitung dengan mengobservasi bagaimana kondisi dari sifat (ciri-ciri) di dalam populasi. Halhal ini memiliki nilai di dalam genetika dalam mengestimasi resiko yang ditimbulkan oleh kelainan warisan tertentu pada suatu individu ketika tidak ada riwayat penyakit pada keturunannya.


Pada level yang lebih luas, pergeseran frekuensi alel di dalam populasi dapat mengakibatkan perubahan kecil pada susunan genetika, hal ini disebut dengan evolusi mikro, yang secara kolektif hal ini dapat mengakibatkan evolusi. Frekuensi genotip dapat mengalami perubahan jika kondisi-kondisi berikut terpenuhi, di antaranya : 1. Individu

dari

satu

genotip

memiliki

kemungkinan

untuk

menghasilkan keturunan dengan genotip yang sama, dibandingkan dengan yang berbeda genotip. 2. Migrasi individu yang terjadi di antara populasi. 3. Terisolasi untuk bereproduksi dalam grup-grup kecil atau terpisah dari populasi yang lebih besar (hanyutan genetik). 4. Mutasi yang mengakibatkan terbentuknya alel baru dalam suatu populasi. 5. Individu

dengan

genotip

tertentu

lebih

berpotensi

untuk

menghasilkan keturunan yang layak dan subur pada kondisi lingkungan yang spesifik daripada individu-individu dengan genotip yang lain (seleksi alam). Dalam perkembangan sekarang, kondisi-kondisi di atas, kecuali mutasi, merupakan hal yang cukup umum terjadi. Oleh karena itu, kesetimbangan genetika, yaitu tidak terjadinya perubahan pada frekuensi alel merupakan hal yang jarang terjadi. Ketika evolusi mikro mengubah akumulasi untuk menjaga dua organisme yang subur dari jenis kelamin yang berbeda di dalam suatu


populasi dari kesuksesan memproduksi keturunan yang subur secara bersamaan, evolusi makro, atau bentuk dari spesies yang baru telah terjadi.

3. Menghitung Frekuensi Alel Perhatikan lokus autosomal (tubuh, tidak bergantung pada jenis kelamin), frekuensi alel dapat dihitung dengan menggunakan dua cara, yaitu : 1. Cara pertama yaitu menghitung gen : Frekuensi alel a, diperoleh dengan : Frekuensi dari alel a, dapat ditulis dengan f(a). Homozigot memiliki dua dari alel yang diberikan dan heterozigot hanya memiliki satu, serta banyaknya alel-alel adalah dua kali banyaknya individu (masing-masing individu membawa dua alel), frekuensi alel dapat dihitung dengan memperhatikan contoh berikut ini : Sebagai contoh, distribusi fenotip dari tipe darah MN (alel M dan N) dari dua ratus orang yang dipilih secara acak di Ohio sebagai berikut : Tipe M (genotip MM)

= 114

Tipe MN (genotip MN)

= 76

Tipe N (genotip NN)

= 10

Total Andaikan

= 200

p adalah frekuensi relatif alel M q adalah frekuensi relatif dari N

Maka, p = f(M) =

(

) (

)


q = f(N) =

(

) (

)

secara alternatif, frekuensi relatif dari dua alel M dan N akan ) Jika diketahui p = 0.76,

berjumlah satu (p maka q = 1 – 0.76 = 0.24.

2. Cara kedua untuk menghitung frekuensi alel yaitu dengan menggunakan frekuensi genotip. Pada contoh di atas, diperoleh frekuensi sebagai berikut : f(MM) = 114/200 = 0.57 f(MN) = 76/200 = 0.38 f(NN) = 10/200 = 0.05 perhitungan nilai p dan q berdasarkan pada frekuensi genotip adalah sebagai berikut : ( )

(

)

(

) (

)

)

(

) (

)

( )

(

Frekuensi alel dapat dihitung sebagai frekuensi homozigot ditambah setengah dari frekuensi heterozigot. Dengan contoh di atas maka p dan q dapat dihitung sebagai berikut :


(

)

(

)

( (

) ( )(

) )

( (

) )

Kedua cara di atas secara aljabar memberikan hasil yang sama (identik). 4. Kesetimbangan Hardy-Weinberg Ilmu biologi mendefinisikan evolusi sebagai jumlahan total perubahan genetika di dalam individu yang merupakan anggota dari kolam gen. Kolam gen merupakan jumlah keseluruhan alel dalam sebuah populasi tunggal. Hal ini menunjukkan bahwa efek dari evolusi akan dirasakan oleh individu, tetapi yang berevolusi di sini adalah populasi secara keseluruhan. Evolusi secara sederhana merupakan perubahan di dalam frekuensi alel di dalam kolam gen dari sebuah populasi. Definisi evolusi ini secara independen dikembangkan oleh Godfrey Hardy, seorang matematikawan Inggris dan Wilhelm Weinberg, seorang fisikawan Prancis pada tahun 1908. Mereka menggunakan aljabar untuk menjelaskan bagaimana frekuensi alel dapat digunakan untuk memprediksi frekuensi genotip dan fenotip di dalam suatu populasi. Menurut Hardy dan Weinberg, evolusi tidak akan terjadi jika dalam suatu populasi memenuhi 7 kondisi, di antaranya : 1. Tidak terjadi mutasi 2. Tidak terjadi seleksi alam


3. Ukuran populasi yang besar 4. Tidak adanya perkawinan sedarah 5. Perkawinan acak 6. Frekuensi alel yang sama antara laki-laki dan perempuan (setiap orang memproduksi jumlah keturunan yang sama) 7. Tidak adanya migrasi di dalam atau di luar populasi. Suatu kondisi di mana ketujuh kondisi di atas dipenuhi disebut kesetimbangan Hardy-Weinberg. Kesetimbangan Hardy-Weinberg jarang terjadi pada gen yang mengafeksi fenotip karena penampilan dan kesehatan organisme yang mempengaruhi kemampuan reproduksi organisme tersebut. Gen yang memberi pengaruh pada fenotip dikeluarkan dari populasi pada seleksi alam. Kesetimbangan Hardy-Weinberg terjadi pada kondisi yang tidak memberi pengaruh pada fenotip, maka kesetimbangan Hardy-Weinberg hanya memperhatikan frekuensi genotip di dalam suatu populasi. Dengan kata lain, jika ketujuh kondisi di atas tidak dipenuhi maka dapat menyebabkan terjadinya evolusi. Tabel 2.1. Punnet Square Alel

Alel

A

a

p

q

A

p

AA = p2

Aa = pq

a

q

Aa = pq

aa = q2


Tabel 2.1 menunjukkan bagaimana ekspansi Binomial dapat diperoleh dari frekuensi alel. Ekspresi dari genetika populasi di dalam aljabar dimulai dengan persamaan sederhana

,

dengan

p = proporsi alel dominan pada gen q = proporsi alel resesif pada gen

ekspresi ini secara sederhana mempunyai arti bahwa semua alel dominan dan semua alel resesif mencakup semua alel-alel untuk gen dalam suatu populasi. Frekuensi genotip AA atau ditulis dengan f(AA) = p 2, frekuensi genotip Aa atau ditulis dengan (

)

dan frekuensi genotip aa atau

ditulis dengan f(aa) = q2. Hardy dan Weinberg mendeskripsikan frekuensi genotip-genotip yang mungkin untuk gen dengan dua alel menggunakan bentuk ekspansi Binomial

dengan

p2

= persentase dari individu dengan genotip homozigot dominan

2pq = persentase heterozigot q2

= persentase dari individu dengan genotip homozigot resesif.

Ekspansi Binomial yang digunakan untuk mendeskripsikan gen di dalam populasi inilah yang disebut dengan persamaan Hardy-Weinberg. Persamaan Hardy-Weinberg dapat menunjukkan perubahan pada frekuensi alel yang dapat menyebabkan evolusi. Sedangkan p2, 2pq, dan q2 disebut proporsi Hardy-Weinberg. Jika proporsi genotip tidak mengalami perubahan dari satu


generasi ke generasi selanjutnya maka gen tidak mengalami evolusi, dengan kata lain dalam kondisi ini kesetimbangan Hardy-Weinberg terpenuhi.

5. Penyimpangan Hardy Weinberg Telah dijelaskan sebelumnya bahwa kesetimbangan Hardy-Weinberg dipenuhi ketika kondisi-kondisi tertentu terpenuhi. Jika kondisi-kondisi tersebut tidak dipenuhi dengan kata lain terjadi penyimpangan pada kesetimbangan Hardy-Weinberg maka akan mengakibatkan perubahan pada frekuensi alel. Perubahan pada frekuensi alel dapat mengubah frekuensi genotip. Penyimpangan Hardy-Weinberg dapat disebabkan oleh hal-hal sebagai berikut : 1. Perkawinan Sedarah Perkawinan sedarah merupakan perkawinan dengan kerabat dekat yang mana dapat menyebabkan penurunan heterozigot pada genom di dalam populasi, dengan kata lain meningkatkan jumlah genotip homozigot pada individu. Di dalam situasi dimana terdapat dua alel sederhana, koefisien perkawinan sedarah dilambangkan dengan F. F dapat dihitung sebagai

, dengan

merupakan rasio

dari jumlah heterozigot yang diamati dan jumlah heterozigot yang diamati dibawah asumsi proporsi Hardy-Weinberg. Jika jumlah heterozigot yang diamati dan diduga bernilai sama di dalam populasi, maka F akan bernilai 0. Dalam kasus ini, pengujian terhadap penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg dan terhadap koefisien


perkawinan sedarah (F) yang bernilai 0 adalah ekuivalen, dan penyimpangan

terhadap

proporsi

Hardy-Weinberg

dapat

mengindikasikan perkawinan sedarah di dalam populasi yang mana koefisien

perkawinan

sedarah

yang

bernilai

tak

0

dapat

mengindikasikan baik kelebihan heterozigot (F bernilai negatif) atau kelebihan homozigot (F bernilai positif) dibandingkan dengan proporsi Hardy-Weinberg yang diduga.

2. Perkawinan Asortatif Perkawinan asortatif merupakan perkawinan dengan pasangan yang memiliki fenotip yang sama (perkawinan asortatif positif) atau fenotip yang berbeda (perkawinan asortatif negatif), yang dalam hal ini dapat mengakibatkan peningkatan homozigot dari gen yang yang berasosiasi dengan fenotip. Hubungan antara derajat perkawinan asortatif pada orang tua diukur dengan menggunakan kovarian tertimbang. a. Perkawinan Asortatif Positif Pola perkawinan tak acak yang paling umum pada manusia adalah terjadinya pernikahan antar individu yang memiliki fenotip dengan

sifat

yang

sama.

Asortatif

merujuk

pada

mengklasifikasikan dan memilih karakteristik. Perkawinan asortatif positif dihasilkan di dalam tiga kemungkinan pola perkawinan sehubungan dengan sifat genotip yang dikontrol pada dua alel


autosomal, homozigot dominan dengan homozigot dominan (AA x AA), heterozigot dengan heterozigot (Aa x Aa) dan homozigot resesif dengan homozigot resesif (aa x aa). Efek dari perkawinan asortatif positif adalah meningkatnya jumlah genotip homozigot (AA dan aa), dan menurunnya genotip heterozigot (Aa) di dalam populasi seperti pada tabel di bawah ini. Pola kemunginan pasangan diperoleh dengan rumus

(

)

dengan k merupakan

banyaknya alel. Tabel 2.2. Perkawinan Asortatif Positif Perkawinan Asortatif Positif Pola kemungkinan pasangan

Genotip keturunan harapan AA

AA X AA

4

Aa X Aa

1

Aa

aa

2

1

aa X aa

Total

4

Jumlah

5

2

5

12

(Persentase)

42 %

16 %

42 %

100 %

Dengan jumlah keseluruhan adalah Dengan penjelasan pola kemungkinan pasangan sebagai berikut : AA /

A

A

A

AA

AA

A

AA

AA

AA

Jumlah

AA = 4

Aa /

A

a

aa / aa

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

a

Aa

aa

a

Aa

aa

Aa

Jumlah

AA = 1; Aa = 2; aa =1

Jumlah

aa = 4


Notasi / merupakan notasi untuk persilangan. Sebagai contoh notasi AA/AA adalah persilangan antara pasangan alel AA (homozigot) dengan pasangan alel AA (homozigot). b. Perkawinan asortatif negatif Pola perkawinan tak acak yang umum yang lainnya ada dimana seseorang memilih sifat fenotip pasangan yang berbeda dengan dirinya. Dalam aturan genetika, ada 6 kemungkinan pola perkawinan asoratatif negatif yang diperhatikan pada dua alel-alel autosomal, seperti ditunjukkan pada tabel 2.3. Tabel 2.3. Perkawinan Asortatif Negatif Perkawinan Asortatif Negatif

Pasangan

AA

Aa

AA X Aa

2

2

AA X aa Aa X AA

Total

Dugaan genotip turunan

Pola Kemungkinan

aa

4 2

2

Aa X aa

2

2

aa X AA

4

aa X Aa

2

2

Jumlah

4

16

4

24

(Persentase)

17 %

67 %

16 %

100%

Dengan jumlah keseluruhan pasangan adalah .


Dengan penjelasan pola kemungkinan pasangan sebagai berikut : AA /

A

A

AA / aa

A

A

A

AA

AA

a

Aa

Aa

A

Aa

Aa

a

Aa

Aa

Aa

Jumlah

AA = 2; Aa = 2

Jumlah

Aa = 4

Aa /

A

a

A

AA

Aa

A

AA

Aa

AA

Jumlah

AA = 2; Aa = 2

Aa / aa

A

a

aa / AA

a

a

aa / Aa

a

a

a

Aa

aa

A

Aa

Aa

A

Aa

Aa

a

Aa

aa

A

Aa

Aa

a

aa

aa

Jumlah

Aa = 2; Aa = 2

Jumlah

Aa = 4

Jumlah

Aa =2; aa = 2

Efek dari hal ini adalah peningkatan pada frekuensi genotip heterozigot (Aa) dan menurunnya frekuensi genotip homozigot (AA dan aa) dalam suatu populasi. Dengan kata lain, perkawinan asortatif negatif memiliki efek yang berlawanan dengan perkawinan asortatif positif.

3. Ukuran populasi yang kecil Ukuran populasi yang kecil juga dapat menyebabkan peningkatan homozigositas di dalam populasi. Pada populasi yang kecil, frekuensi alel dapat meloncat dari satu generasi ke generasi lainnya, proses ini disebut hanyutan genetik. Dalam keadaan ini, prinsip Hardy-Weinberg dapat dilanggar jika terjadi perubahan acak


pada frekuensi genotip sebagai hasil dari hanyutan genetik. Pada populasi yang terisolasi secara reproduktif, keadaan-keadaan khusus dapat mengakibatkan perubahan pada frekuensi gen yang independen sebagai akibat dari mutasi dan seleksi alam. Perubahan ini sematamata terjadi sebagai faktor peluang. Semakin kecil populasi, semakin rentan populasi terhadap perubahan-perubahan tersebut. Feneomena inilah yang disebut dengan hanyutan genetik.

4. Mutasi Mutasi merupakan perubahan pada materi genetika. Mutasi terjadi selama duplikasi DNA pada saat pembelahan sel. Mitosis dan meiosis merupakan proses mekanikal yang dalam prosesnya terjadi banyak operasi kompleks yang harus tepat selesai agar duplikasi DNA dapat terjadi, sehingga mutasi berpotensi terjadi pada saat mitosis dan meiosis sedang berlangsung. Ada 4 kategori umum mutasi : a. DNA yang berbasis substitusi, penyisipan dan penghapusan b. Persilangan yang tidak sama dan modifikasi struktural kromosom yang terkait. c. Inversi dan duplikasi parsial atau lengkap gen d. Jumlah kromosom yang tak beraturan Mutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan pada replikasi DNA. Mutasi dapat pula diakibatkan oleh radiasi, alkohol,


litium, merkuri organik dan beberapa bahan-bahan kimia, virus dan mikroorganisme juga dapat mengakibatkan terjadinya mutasi. Dalam hal mutasi sebagai subyek dari seleksi alam, mutasi harus ditunjukkan dalam fenotip dari individu. Walaupun mutasi memproduksi alel resesif yang mana jarang ditunjukkan pada fenotip, alel resesif menjadi bagian dari variabilitas yang tersembunyi yang dapat muncul pada generasi berikutnya. Alel resesif yang berbahaya tersebut ditambah ke dalam muatan genetik (genetic load). Muatan genetik (genetic load) merupakan ukuran dari semua alel resesif yang berbahaya di dalam populasi atau garis keturunan.

5. Seleksi alam Perubahan pada lingkungan dapat mengubah frekuensi alel ketika individu-individu dengan fenotip tertentu dapat bertahan hidup dan bereproduksi daripada yang lain. Pengaruh untuk bertahan hidup untuk berreproduksi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan ini disebut dengan seleksi alam. Pada seleksi alam, keberhasilan reproduksi merupakan hal yang penting. Dalam hal ini, meneruskan alel

yang

menguntungkan

dan

membuang

alel

yang

tidak

menguntungkan akan berimbas pada struktur populasi dan dapat menyebabkan

evolusi

mikro.

Seleksi

alam

berperan

dalam

memunculkan kembali variansi genetika dan hal ini tidak terkontrol dan tak bisa diprediksi. Seleksi alam dapat dilihat pada penyakit-


penyakit yang menginfeksi. Jika infeksi membunuh sebelum saat reproduksi, penyebarannya akan disingkirkan dari kerentanan suatu individu terhadap infeksi.

6. Aliran gen Evolusi dapat pula terjadi sebagai hasil dari gen yang ditransfer dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Migrasi yang menyebabkan terjadinya aliran gen. pengurangan atau penjumlahan orang dapat dengan mudah mengubah frekuensi kolam gen walaupun tidak ada mekanisme operasi evolusi. Dampak dari aliran gen adalah adanya perubahan frekuensi alel dan genotip pada populasi asli. Aliran gen dapat pula terjadi tanpa migrasi. Ketika wisatawan berkunjung ke daerah lain dan dengan sukses berpasangan dengan orang-orang dalam populasi di daerah tersebut, transfer gen terjadi di antara populasi walaupun wisatawan tersebut kembali ke tempat asalnya. Aliran gen dapat pula terjadi di antara spesies-spesies. Misalnya, segmen-segmen DNA dapat ditransfer dari satu spesies ke spesies lainnya oleh virus-virus sebagaimana mereka menginvasi selsel hewan atau tanaman.


B.

Probabilitas

Definisi 2.1 Ruang sampel dari sebuah percobaan merupakan himpunan yang terdiri dari semua kemungkinan titik sampel. Ruang sampel dinotasikan dengan S. Definisi 2.2 Sebuah ruang sampel diskrit memuat berhingga atau tak terhingga terbilang titik sampel. Definisi 2.3 Sebuah kejadian di dalam ruang sampel diskrit S merupakan koleksi dari titik-titik sampel, yang merupakan himpunan bagian dari S. Definisi 2.4 Misalkan S sebuah ruang sampel yang berasosiasi dengan sebuah percobaan. Untuk setiap kejadian A pada S (A merupakan himpunan bagian dari S), P(A) merupakan probabilitas dari A, sehingga memenuhi Aksioma sebagai berikut : Aksioma 1 : ( ) Aksioma 2: ( ) Aksioma 3: jika

,

,… membentuk barisan dari pasangan pada kejadian di

,

S, maka (

)

∑ ( )

Definisi 2.5 Probabilitas bersyarat dari kejadian A, dengan kejadian B yang telah terjadi yaitu ( | )

(

) ( )


dengan ( )

. Simbol ( | ) dibaca probabilitas A yang diberikan oleh B.

Definisi 2.6 Dua kejadian A dan B dikatakan saling bebas jika salah satu dari hal-hal di bawah ini dipenuhi :

(

( | )

( )

( | )

( )

)

( ) ( )

Jika tidak dipenuhi, maka kejadian tersebut tidak saling bebas. Definisi 2.7 Variabel acak merupakan fungsi bernilai real dengan domainnya berupa ruang sampel. Definisi 2.8 Misalkan N dan n secara berturut-turut merepresentasikan banyaknya elemenelemen dalam populasi dan sampel. Jika sebarang sampel diambil dan mengakibatkan masing-masing dari ( ) sampel memiliki probabilitas yang sama, sampel tersebut dikatakan acak, dan hasilnya disebut sebagai sampel acak.

C.

Variabel Acak Diskrit

Definisi 2.9 Sebuah variabel acak Y dikatakan diskrit jika himpunan nilai-nilainya berhingga atau tak berhingga terbilang nilai-nilai yang berbeda.


Definisi 2.10 Probabilitas variabel acak Y bernilai y, (

), didefinisikan sebagai jumlahan

dari probabilitas dari semua titik sampel di S yang menentukan nilai y. (

)

juga dinotasikan dengan notasi lain ( ). Definisi 2.11 Distribusi probabilitas untuk variabel diskrit Y dapat direpresentasikan dengan sebuah rumus, tabel atau grafik yang menetapkan ( )

(

) untuk semua

y. Definisi 2.12 Untuk sebarang distribusi probabilitas diskrit memenuhi hal-hal sebagai berikut: ( )

1. 2. ∑

( )

, untuk semua y , penjumlahan untuk semua nilai y yang memiliki probabilitas

tak nol.

Contoh 2.1 : Seorang supervisor pada sebuah perusahaan memiliki 3 pria dan 3 wanita yang bekerja pada perusahaan tersebut. Dia ingin memilih 2 pekerja untuk sebuah pekerjaan yang khusus. Dia akan melakukan pemilihan secara acak agar tidak menimbulkan bias pada pemilihan. Misalkan Y menotasikan banyaknya wanita yang dipilih. Tentukan distribusi probabilitas dari Y.

Penyelesaian : -

Percobaan


3 pria, misalkan A, B, C. 3 wanita, misalkan 1, 2, 3. -

Ruang sampel terpilihnya 2 pekerja adalah S = {AB, AC, AC, 1A, 1B, 1C, 2A, 2B, 2C, 3A, 3B, 3C, 12, 13, 23)

Supervisor tersebut dapat memilih 2 pekerja dari 6 pekerja dalam 15 cara. S memuat 15 titik sampel , yang diasumsikan sama karena sampelnya merupakan sampel acak. ( )

untuk

. Nilai untuk Y yang memiliki probabilitas tak

nol adalah 0, 1, dan 2. Banyaknya cara memilih Y = 0 wanita adalah ( )( ) karena supervisor harus memilih 0 pekerja dari 3 wanita dan 2 pekerja dari 3 pria. Maka ada ( )( )

titik sampel pada kejadian Y = 0, dan ( )

(

)

( )

(

)

( )

(

)

( )( )

secara sama,

dengan ( )

atau

. /. ( )

( )( )

( )( )

/

.

Akan ditunjukkan bahwa contoh di atas memenuhi definisi 2.12 1. Secara jelas terlihat bahwa 2.

( )

( )

( )

( )

, .

untuk semua y.


Definisi 2.13 Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas p(y). Maka, nilai harapan dari Y, yang disimbolkan dengan E(Y) didefinisikan dengan ( )

∑

( )

Teorema 2.1 Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas ( ) dan ( ) merupakan fungsi bernilai real dari Y. Maka nilai harapan dari ( ) yaitu , ( )-

∑ ( ) ( )

Bukti : Misalkan variabel acak Y merupakan jumlahan berhingga dari nilai-nilai Karena fungsi ( ) bukan merupakan fungsi satu-satu, andaikan ( ) mengambil nilai

dengan

sehingga

variabel acak, untuk , ( )

-

∑ .

( )

( )

/

Dengan menggunakan Definisi 2.13, , ( )-

∑

( )

∑

∑ {

.

/

( ) }

( ) merupakan


∑ ∑ .

( )

/

∑ ( ) ( )

Definisi 2.14 Jika Y merupakan variabel acak dengan rata-rata ( ) acak Y didefinisikan sebagai nilai harapan dari ( ( )

,(

, variansi dari variabel

) , yaitu

) -

Standar deviasi dari Y merupakan akar pangkat dua positif dari ( ) Teorema 2.2 Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas ( ) dan c merupakan suatu konstanta. Maka ( ) Bukti : Perhatikan fungsi ( )

. Dengan menggunakan Teorema 2.1, ( )

Tetapi ∑

( )

∑

( )

∑ ( )

(definisi 2.12), maka ( )

( )

Teorema 2.3 Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas ( ) merupakan fungsi dari Y, dan c merupakan konstanta. Maka , ( )Bukti : Dengan mengunakan Teorema 2.1,

, ( )-

( ),


, ( )-

∑

( ) ( )

∑ ( ) ( )

, ( )-

Teorema 2.4 Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas ( ) dan ( )

( )

( ) merupakan sejumlah k fungsi dari Y. Maka,

, ( )

( )

( )-

, ( )-

, ( )-

, ( )-

Bukti : Dengan menggunakan induksi matematika : f(y) ( )

( )

( )

,dengan k merupakan fungsi dari Y

, ( )

Akan dibuktikan

( )-

, ( )-

, ( )- dengan

menggunakan induksi matematika. (i) Langkah awal Pernyataan benar untuk k = 1, yaitu , ( )-

∑

( ) ( )

, ( )-

, ( )-

, ( )-

(ii) Hipotesa Diandaikan benar untuk k = n, yaitu , ( )

( )

( )-

(iii) Langkah induksi Akan dibuktikan benar untuk k = n + 1. , ( ) ∑, ( )

( )

( ) ( )

( )( )

( )- ( )

,

( )-


∑, ( )

( )

, ( )-

, ( )-

( )- ( ) ,

( )- ( )

∑,

( )-

,

( )-

D. Variabel Acak Kontinu Definisi 2.15 Misalkan Y menotasikan sebarang variabel acak. Fungsi distribusi dari Y, dinotasikan dengan

( ), didefinisikan sebagai

( )

(

) untuk

Definisi 2.16 Jika ( ) merupakan fungsi distribusi, maka 1.

(

)

( )

2.

( )

3.

( ) merupakan fungsi tak turun dari y. [Jika

( )

sebarang nilai sehingga

, maka ( )

dan

merupakan

( )-

Definisi 2.17 Variabel acak Y dengan fungsi distribusi

( ) dikatakan kontinu jika

( )

kontinu untuk Definisi 2.18 Misalkan ( ) merupakan fungsi distribusi untuk variabel acak kontinu Y. Maka ( ) yaitu ( )

( )

( )


bila turunannya ada, merupakan fungsi probabilitas (fungsi densitas) untuk variabel acak Y. Menurut definisi 2.16 dan definisi 2.17, ( ) dapat ditulis sebagai ( )

∫

()

Definisi 2.19 Jika ( ) merupakan fungsi densitas untuk variabel acak kontinu, maka 1.

( )

2. ∫

untuk semua y, ( )

Contoh : Misalkan {

Tentukan fungsi densitas untuk Y. Penyelesaian : Karena fungsi densitas f(y) merupakan turunan dari fungsi distribusi F(y), jika turunan berlaku diperoleh ( ) ( )

( )

( ) ( ) {

y tidak terdefinisi pada y = 0 dan y = 1. Akan ditunjukkan jika contoh di atas memenuhi definisi 2.19:


1. Secara jelas terlihat ( ) 2. ∫

∫

untuk semua y. -

∫

(

)

Definisi 2.20 Nilai harapan dari variabel acak kontinu Y, yaitu ( )

∫

( )

Teorema 2.5 Misalkan ( ) merupakan fungsi dari Y. Maka nilai harapan dari ( ) yaitu , ( )-

∫

( ) ( )

Bukti : analog dengan bukti Teorema 2.1 Teorema 2.6 Misalkan Y merupakan variabel acak kontinu dengan fungsi probabilitas ( ) dan c merupakan suatu konstanta. Maka ( ) Bukti : Perhatikan fungsi ( )

. Dengan menggunakan Teorema 2.5, ( )

Tetapi ∫

( )

∫

( )

∫

(definisi 2.18), maka ( )

( ) ( )

Teorema 2.7 Misalkan Y merupakan variabel acak kontinu dengan fungsi probabilitas ( ), ( ) merupakan fungsi dari Y, dan c merupakan konstanta. Maka , ( )Bukti :

, ( )-


Dengan mengunakan Teorema 2.5, , ( )-

( ) ( )

∫

( ) ( )

∫

, ( )-

Teorema 2.8 Misalkan Y merupakan variabel acak kontinu dengan fungsi probabilitas ( ) dan ( )

( )

, ( )

( ) merupakan sejumlah k fungsi dari Y. Maka, ( )

( )-

, ( )-

, ( )-

, ( )-

Bukti : Dengan menggunakan induksi matematika : f(y) ( )

( )

( )

,dengan k merupakan fungsi dari Y

, ( )

Akan dibuktikan

( )-

, ( )-

, ( )- dengan

menggunakan induksi matematika. (iv) Langkah awal Pernyataan benar untuk k = 1, yaitu , ( )-

( ) ( )

∫

, ( )-

(v) Hipotesa Diandaikan benar untuk k = n, yaitu , ( )

( )

( )-

, ( )-

, ( )-

(vi) Langkah induksi Akan dibuktikan benar untuk k = n + 1. , ( ) ∫, ( )

( ) ( )

( ) ( )

( )( )- ( )

,

( )-


∫, ( )

( )

, ( )-

( )- ( )

, ( )-

,

∫,

( )-

,

( )- ( ) ( )-

E. Fungsi Probabilitas Bersama Definisi 2.21 Misalkan untuk

dan

dan

merupakan variabel acak diskrit. Fungsi probabilitas bersama

ditunjukkan sebagai

(

)

(

)

Definisi 2.22 Misalkan

dan

merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas

bersama, maka (

)

2. ∑

(

1.

)

Contoh 2.2: Misalkan 3 bola diambil dari sebuah kantong yang berisi 3 bola merah, 4 bola putih dan 5 bola biru. Jika X adalah banyaknya bola merah yang terambil dan Y adalah banyaknya bola putih yang terambil. Carilah fungsi peluang bersama dari X dan Y.

Penyelesaian : (

)

(

)


Banyaknya cara mengambil 3 bola dari 12 bola adalah ( )

.

Banyaknya cara mengambil 0 bola dari 3 bola merah, 0 bola dari 4 bola putih, dan . Diperoleh (

3 bola dari 5 bola biru adalah ( )( )( )

)

Banyaknya cara mengambil 1 bola dari 3 bola merah, 0 bola dari 4 bola putih, dan 2 bola dari 5 bola biru adalah ( )( )( )

. Diperoleh

(

)

, dan

seterusnya. Banyaknya kemungkinan bola merah dan bola putih yang terambil ditunjukkan lewat tabel 2.4 di bawah ini.

Tabel 2.4. Peluang Terambilnya Bola Merah dan Putih P(x,y)

x

y

0

1

2

3

Total baris

0

10/220

30/220

15/220

1/220

56/220

1

40/220

60/220

12/220

2

30/220

18/220

3

4/220

Total kolom

84/220

112/220 48/220 4/220

108/220

27/220

1/220

1

Definisi 2.23 Untuk sebarang variabel

dan

, fungsi distribusi bersama

didefinisikan sebagai ( Definisi 2.24

)

(

)

(

)


Misalkan

dan

bersama (

merupakan variabel acak kontinu dengan fungsi distribusi

) Jika terdapat fungsi tak negatif ( (

)

∫ ∫

(

untuk semua

) seperti

) maka

variabel acak kontinu bersama. Fungsi (

dan

disebut sebagai

) disebut fungsi probabilitas

bersama. Definisi 2.25 Misalkan

dan

merupakan variabel acak kontinu bersama dengan fungsi

densitas bersama yang dilambangkan dengan ( 1.

(

2. ∫

), maka

) ∫

(

)

Contoh 2.3: Sebuah perusahaan cokelat mendistribusikan kotak-kotak cokelat yang berisi isian jenis: krim, kopi dan kacang. Terdapat 2 jenis cokelat yaitu cokelat hitam dan cokelat putih. Misalkan dipilih secara acak 1 kotak, dan variabel acak X dan Y menyatakan persentase dari cokelat putih dan cokelat hitam yang berisi krim dengan fungsi probabilitas bersama sebagai berikut: (

)

{

(

)


Jawab : 1.

(

) (

2. ∫ ∫

) ∫ ∫

∫ [

]

∫ [

]

]

Teorema 2.9 Misalkan

dan

merupakan variabel acak kontinu yang saling bebas dan ( )

dan ( ) hanya merupakan fungsi-fungsi dari , ( ) ( )-

dan

. Maka,

, ( )- , ( )-

Bukti : Misalkan ( ( )

) menotasikan fungsi densitas bersama

( ) berturut-turut merupakan fungsi dari

menurut definisi dan asumsi bahwa , ( ) ( )-

dan

dan

bebas diperoleh,

∫ ∫

( ) ( )(

∫ ∫

(

)

) ( ) ( ) ( )

dari

dan

.

. Oleh karena itu,


∫

( ) ( ) *∫

∫

( ) ( ) , ( )-

, ( )- ∫

( ) ( )

+

, ( )- , ( )-

( ) ( )

Definisi 2.26 Misalkan

( ),

memiliki fungsi distribusi

( ) dan

memiliki fungsi distribusi

memiliki fungsi distribusi gabungan (

dan

). Maka

dan

dikatakan bebas jika dan hanya jika (

)

( ) ( )

Untuk setiap pasangan bilangan real (

)

Definisi 2.27 Misalkan ( ,

,…,

) merupakan fungsi dari variabel acak diskrit,

yang memiliki fungsi probabilitas ( ,

,

( ,

,…,

)-

, … ,

,

Maka nilai harapan dari

∑

∑∑ (

) (

), maka , ( ∫ ∫

(

))

(

)

Contoh 2.4: Misalkan

dan

)

merupakan variabel acak kontinu dengan fungsi densitas

bersama ( ∫

)

,…

) adalah

, (

Jika

,…,

,

memiliki fungsi densitas bersama sebagai berikut :


(

)

{

).

Tentukan E(

Penyelesaian : Berdasarkan definisi 2.23, diperoleh : (

)

(

∫ ∫

∫ ∫

∫

(

(

)

)

+ )

∫

+

Teorema 2.10 Misalkan

merupakan variabel acak diskrit yang saling bebas dan ( )

dan

dan ( ) hanya merupakan fungsi-fungsi dari , ( ) ( )-

dan

. Maka,

, ( )- , ( )-

Bukti : Misalkan

(

) menotasikan fungsi densitas bersama dari

( ) ( ) merupakan fungsi dari dan asumsi bahwa

dan

dan

.

. Oleh karena itu, menurut definisi

bebas diperoleh,

, ( ) ( )-

dan

∑∑ (

) ( ) (

∑∑ (

) ( ) ( ) ( )

)


∑ ( ) ( ) *∑ ( ) ( )+

∑ ( ) ( ) , ( ), ( )- , ( )Teorema 2.11 Misalkan (

) merupakan fungsi dari variabel acak

dan

dan misalkan c

merupakan suatu konstanta. Maka, , (

)-

, (

)-

Bukti : analog dengan bukti Teorema 2.3 dan 2.6 Teorema 2.12 Misalkan (

dan

merupakan variabel acak dan

) merupakan fungsi dari , (

)

(

dan

),

(

),

. Maka

)

(

, (

(

)-

), (

)-

, (

)-

Bukti : analog dengan bukti Teorema 2.4 dan 2.8

F. Kovariansi Variabel Acak Definisi 2.28 Misalkan

dan

merupakan variabel acak dengan rata-rata

berturut-turut, kovarian dari (

dan )

adalah ,(

)(

)-

dan

secara


Teorema 2.13 Jika

merupakan variabel acak dengan rata-rata

dan

berturut-turut,

maka (

)

,(

)(

)-

(

)

( ) ( )

Bukti : Dengan berdasar pada Teorema 2.11 dan Teorema 2.12, diperoleh ( Karena ( )

)

(

)

dan ( ) (

)

( )

( )

, diperoleh

(

)

( ) ( )

(

)

Contoh menghitung kovariansi : Tentukan kovariansi antara jumlah stok

dan jumlah penjualan di

berdasarkan fungsi densitas berikut : (

)

{

Penyelesaian : dan Maka (

berdistribusi densitas bersama dengan fungsi ( )

(

∫ ∫

)

∫

( )

∫ ∫

∫ (

(

)

.

). ]

+

∫

(

-


( )

(

∫ ∫

)

∫

+

(

(

∫

]

Menggunakan Teorema 2.13, diperoleh (

)

(

)

(

( ) ( )

)

Teorema 2.14 Misalkan ( )

dan dan ( )

merupakan variabel acak dengan

Definisikan ∑

∑

untuk konstanta-konstanta

dan

. Maka beberapa hal

berikut terpenuhi, yaitu : a.

(

)

∑

b.

(

)

∑

. ( )

∑∑

(

),

dengan penjumlahan ganda meliputi seluruh pasang ( ) dengan c.

(

)

∑

∑

(

.

).

Bukti : Teorema di atas terdiri dari 3 bagian, bagian (a) mengikuti Teorema 2.11 dan Teorema. 2.12. Untuk membuktikan bagian (b) digunakan definisi variansi sebagai berikut :


(

)

(

,

)-

[∑

[∑ (

[∑

(

∑

∑

]

)]

(

)

)

∑∑

(

,(

)(

∑∑

)]

)(

)-

Dengan menggunakan definisi variansi dan kovariansi, diperoleh ( (

Karena

)

) (

( )

( )

∑

∑∑

(

)

), dapat ditulis dengan

∑

( )

∑ ∑

(

)

Langkah-langkah yang sama dapat digunakan untuk memperoleh bagian (c). (

)

*,

(

*(∑

)-,

∑

)-+

) (∑

∑

)] *∑ (

,[∑ (

*∑ ∑

(

(

)(

)+-

)+

)+


∑∑

,(

)(

∑∑

(

)-

)

Contoh 2.5: Misalkan

,

( )

( )

,

(

merupakan variabel acak, dengan ( )

,

)

( )

, (

,

)

( )

,

, ( )

,

(

,

)

,

. Tentukan nilai harapan dan variansi dari

. Jika

(

. Tentukan

).

Penyelesaian : , dengan

,

, dan

(Menurut

Teorema 2.13) ( )

( )

( )

( )( ) ( )

(

)( )

( )

( ) ( )

(

)

(

) ( ) )

Perhatikan bahwa )

(

) ( ) (

( ) ( ) ( )(

(

)

dan (

) ) dan

)

)(

)

)( )( )

)

(

( ) ( )( )(

, dengan

( Perhatikan

( )(

( )

( )( )( )(

(

( )

(

. Maka diperoleh,

)

(

)

(

)

)

( ). Diperoleh

(

)


(

)

( )( )( ) ( )( )(

G.

( )( )( )

)

(

)( )(

)

(

)( )( )

( )( )( )

Distribusi Probabilitas Binomial Beberapa percobaan terdiri dari pengamatan dengan urutan ulangan yang

identik dan saling bebas. Masing-masing ulangan tersebut memberikan hasil yang terdiri dari dua hasil. Misalnya pada masing-masing tembakan yang mengenai target hanya ada dua kemungkinan yaitu mengenai target atau meleset. Percobaan ini dikenal dengan nama percobaan Binomial yang memenuhi beberapa karakteristik seperti ditunjukkan pada definisi berikut : Definisi 2.29 Sebuah percobaan Binomial memenuhi beberapa sifat sebagai berikut : 1. Percobaan terdiri dari n ulangan yang identik. 2. Masing-masing ulangan memberikan dua kemungkinan hasil yaitu S (sukses) atau F (gagal). 3. Probabilitas

diperolehnya

sukses

pada

sebuah

ulangan

tunggal

disimbolkan dengan p dan tetap sama dari satu ulangan ke ulangan lain. Probabilitas dari gagal disimbolkan dengan q, dengan q = 1 – p. 4. Ulangan-ulangan yang dilakukan saling bebas. 5. Variabel acak yang diperhatikan adalah Y, Y yaitu banyaknya sukses yang diamati dari n ulangan.


Distribusi probabilitas Binomial p(y) diperoleh dengan menerapkan pendekatan titik sampel untuk menemukan probabilitas banyaknya sukses yang disimbolkan dengan y. Definisi 2.30 Variabel acak Y dikatakan berdistribusi Binomial dengan n ulangan dan peluang sukses p jika dan hanya jika ( ) Contoh 2.6:

( ) Pada

genetika,

distribusi

Binomial

dapat

dilihat

dalam

menentukan probabilitas alel dominan dan resesif dari suatu individu.

p = probabilitas alel dominan

q = probabilitas alel resesif dengan q = 1 - p Bentuk percobaan Binomial diperoleh dari fakta bahwa hasil dari masingmasing percobaan merupakan salah satu dari dua kemungkinan hasil dan probabilitasnya disimbolkan dengan p(y), untuk y = 0, 1, 2, …, n, adalah sukusuku dari ekspansi Binomial. ( Dengan ( )

)

( ) ( )( )

( )

( )

( )

( ) dan secara umum ( )

. . /

.

p(y) memenuhi sifat penting untuk sebuah fungsi probabilitas karena p(y) bernilai positif untuk y = 0,1,…n dan karena q + p =1 maka diperoleh


∑ ( )

∑( )

(

)

Teorema 2.15 Andaikan Y merupakan variabel acak Binomial didasarkan pada n ulangan dan probabilitas suskses disimbolkan dengan p, maka ( )

( )

dan

Bukti : Definisi 2.31 Misalkan Y adalah variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas p(y). maka nilai harapan dari Y, yang disimbolkan dengan E(Y) didefinisikan sebagai : ( )

( )

∑

Berdasarkan definisi 2.29 dan definisi 2.30 diperoleh ( )

( )

∑

∑ ( )

Perhatikan bahwa bentuk pertama dalam penjumlahan adalah 0, diperoleh ( )

∑

∑

(

(

)

) (

)

Jumlahan pada baris terakhir merujuk pada bentuk distribusi Binomial. Jika faktor np dikeluarkan dari bentuk jumlahan dan z = y -1, maka diperoleh ( )

∑

( (

) ) (

)


∑

( (

∑( Perhatikan bahwa p(z) = (

) )

)

)

merupakan fungsi probabilitas Binomial

dengan (n-1) kali ulangan. Diketahui ∑

( )

, maka diperoleh

( ) Definisi 2.32 Jika Y merupakan variabel acak dengan rata-rata ( ) acak Y didefinisikan sebagai nilai harapan dari ( ( )

,(

. Variansi dari variabel

) . Diperoleh,

) -

Standar deviasi dari Y adalah akar kuadrat positif dari V(Y). Teorema 2.16 Misalkan Y adalah variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas p(y) dan rata=rata ( )

, maka ( )

,(

) -

) -

,

(

)

Bukti : ,( ( Perhatikan bahwa

)

(

(

) berdasarkan teorema 2.8.

merupakan suatu konstanta, diperoleh (

Tetapi

)

-

)

( )

( ), sehingga (

)

(

)


Berdasarkan teorema 2.16, diketahui bahwa dihitung dengan menemukan nilai dari ( , ( (

))

(

)

)

( )

.

dapat

).

(

)

, (

( )

)-

( ( )

, (

)-

Dalam kasus ini, , (

)-

∑ (

)

(

)

y(y-1) akan bernilai 0 ketika y = 0 dan y = 1. Kemudian, , (

)-

∑

(

) (

)

Dapat dilihat bahwa bentuk penjumlahan di atas sangat mirip dengan probabilitas Binomial. Faktor (

)

berada di luar penjumlahan dan misalkan z = y – 2

sehingga diperoleh , (

)-

( )

Perhatikan bahwa

)

∑

(

)

∑

(

)

∑(

∑

(

(

))

, (

(

(

) ) (

( (

) ) )

)

)

merupakan fungsi probabilitas

Binomial dengan (n-2) ulangan. Maka ∑ , (

(

(

( )

dan

) )-

(

)


dan (

) ,(

H.

( )

) -

(

)

Distribusi Probabilitas Multinomial Sebuah percobaan yang terdiri dari n ulangan untuk variabel acak

Binomial akan memberikan dua hasil untuk masing-masing ulangan. Percobaan Multinomial merupakan perumuman dari percobaan Binomial dengan banyaknya kemungkinan hasil lebih dari dua untuk masing-masing ulangan. Definsi 2.33 Sebuah percobaan Multinomial memenuhi beberapa sifat sebagai berikut : 1. Percobaan terdiri dari n ulangan yang identik. 2. Hasil dari masing-masing ulangan berada pada satu dari sejumlah k kelas atau sel. 3. Probabilitas untuk hasil pada ulangan tunggal untuk sel i disimbolkan dengan pi untuk i = 1, 2, …, k tetap sama antara satu ulangan dengan yang lainnya. Perhatikan bahwa p1 + p2 + p3 + … + pk = 1. 4. Ulangan-ulangan adalah saling independen. 5. Misalkan Y1, Y2, … , Yk merupakan variabel acak, dengan Yi merupakan banyaknya ulangan dengan hasilnya berada pada sel i. Perhatikan bahwa Y1 + Y2 + Y3 + … + Yk = n.


Definisi 2.34 Asumsikan bahwa p1, p2, … , pk sedemikian sehingga ∑

dan

untuk i = 1, 2, … , k. variabel acak Y1, Y2, … , Yk dikatakan berdistribusi Multinomialdengan parameter n dan p1, p2, … , pk jika fungsi probabilitas dari Y1, Y2, … , Yk diberikan sebagai berikut (

dengan Contoh :

)

(

untuk setiap i dan ∑

)

.

Menurut teori genetika, persilangan tertentu sejenis marmot akan menghasilkan keturunan berwarna merah, hitam, putih dalam perbandingan 8 : 4 : 4. Menentukan peluang bahwa 5 dari 8 turunan akan berwarna merah, 2 hitam dan 1 putih dapat menggunakan distribusi Multinomial sebagai berikut : Jika Y1 adalah banyaknya marmot berwarna merah dengan p1 = 0.5, Y2 adalah marmot berwarna hitam dengan p2 = 0.25 dan Y3 adalah marmot berwarna putih dengan p3 = 0.25, maka (

)

Akan ditunjukkan bahwa contoh di atas memenuhi sifat-sifat distribusi probabilitas Multinomial : 1. Percobaan terdiri dari n ulangan yang identik. 2. Hasil dari masing-masing ulangan berada pada satu dari 3 kelas. 3.

untuk i = 1, 2, 3, dengan p1 + p2 + p3 = 1. Ditunjukkan sbb:


4. Ulangan-ulangan bersifat indepeden. 5.

merupakan banyaknya ulangan dengan hasilnya berada pada sel ke – i. Dalam contoh ini, i = 1, 2, 3. Ditunjukkan Y1 + Y2 + Y3= n, yaitu :

Banyak percobaan yang melibatkan klasifikasi merupakan percobaan Binomial. Sebagai contoh : mempelajari bagaimana reaksi tikus ketika diberikan stimulus tertentu pada eksperimen dalam bidang psikologi. Jika tikus-tikus tersebut bereaksi terhadap satu dari tiga cara ketika diberikan stimulus, percobaan tersebut memberi hasil sebuah nomor yang menunjukkan tikus tersebut akan masuk ke kelas yang mana. Dari penjelasan di atas ditunjukkan bahwa percobaan Binomial merupakan kasus khusus dari percobaan Multinomial ketika terdapat kelas yang disimbolkan dengan k bernilai 2. Probabilitas dua sel, yaitu p dan q = 1 – p dari percobaan Binomial diganti dengan probabilitas sejumlah k sel, yaitu p1, p2,…, pk yang merupakan percobaan Multinomial. Teorema 2.17 Jika Y1, Y2, … , Yk berdistribusi Multinomial dengan parameter n dan p1, p2,…, pk maka 1.

( )

2. Cov(

( ) )


Bukti : Misalkan

diinterpretasikan sebagai banyaknya ulangan pada sel i. Bayangkan

semua sel, tidak termasuk sel i, digabungkan menjadi sel yang lebih besar. Kemudian setiap ulangan akan memberi hasil pada sel i atau sel lain selain sel i, dengan probabilitas berturut-turut

dan

. Maka

berdistribusi

probabilitas Binomial. Sehingga diperoleh, ( )

( )

Pembuktian dari bagian yang kedua dengan menggunakan Teorema 2.14, misalkan sebuah percobaan Multinomial sebagai sebuah barisan dari sejumlah n ulangan yang bebas dan definisikan, untuk s ≠ t, { dan { Maka, ∑

dan

∑

tidak dapat bernilai 1 bersama-sama. Maka, hasil dari

bernilai 0 dan (

)

Untuk mengevaluasi Cov (

selalu

), akan ditunjukkan

sebagai berikut : ( ) ( (

)

(

) )


(

)

(

)

( ) (

)

(

)

Menurut Teorema 2.14, diperoleh (

)

∑∑

∑

∑(

(

)

)

∑∑

(

)

∑∑

Kovarian yang diperoleh bernilai negatif, yang diduga karena hasil yang bernilai cukup besar pada sel s akan mengakibatkan nilai pada sel i menjadi kecil.

I.

Distribusi Hipergeometrik Misalkan terdapat sebuah populasi yang terdiri dari sejumlah berhingga N

elemen yang memiliki satu dari dua karakteristik. Elemen-elemen yang berwarna merah disimbolkan dengan r dan elemen-elemen yang berwarna hitam disimbolkan dengan b, dengan

. Sampel yang terdiri dari sejumlah n

elemen dipilih secara acak dari populasi. Variabel acak Y merupakan banyaknya elemen yang berwarna merah di dalam sampel. Variabel acak inilah yang diketahui sebagai distribusi probabilitas hipergeometrik. Sebuah titik sampel di dalam ruang sampel S akan berkorespondensi dengan sejumlah n elemen pilihan, beberapa berwarna merah dan beberapa berwarna hitam. Seperti pada percobaan Binomial, masing-masing titik sampel dapat dikarakterisasikan dengan sejumlah n-tuple. Elemen-elemen dari sejumlah


n-tuple tersebut berkorespondensi pada terpilihnya sejumlah n elemen dari total N. Jika masing-masing elemen pada populasi diberi nomor dari 1 sampai N, titik sampel mengindikasikan item-item yang terpilih adalah 5, 7, 8, 64, … , 87. Itemitem ini akan muncul sebagai n-tuple (5,7,8,64,17,…,87). n posisi Jumlahan total dari titik sampel pada S akan berjumlah sama dengan banyaknya cara memilih himpunan bagian yang terdiri dari sejumlah n elemen dari keseluruhan N populasi atau ( ). Pengambilan secara acak mengimplikasikan bahwa semua titik sampel memiliki peluang yang sama. Hal ini menyebabkan probabilitas dari titik sampel adalah ( )

( )

Jumlahan total dari titik sampel pada kejadian numerik Y=y merupakan banyaknya titik sampel pada S yang memuat sejumlah y merah dan (n - y) hitam. Nilai ini dapat diperoleh dengan mengaplikasikan aturan perkalian. Banyaknya cara memilih sejumlah y elemen yang berwarna merah untuk mengisi posisi y pada n-tuple yang merepresentasikan sebuah titik sampel merupakan jumlahan dari banyaknya cara memilih y dari total keseluruhan r atau . /. Jumlahan total dari banyaknya cara memilih sejumlah (n - y) elemen yang berwarna hitam untuk mengisi posisi (n - y) yang tersisa pada n-tuple merupakan banyaknya cara memilih (n - y) elemen yang berwarna hitam dari kemungkinan (N - r) atau .

/.


Banyaknya titik sampel pada kejadian numerik Y=y merupakan jumlahan banyaknya cara mengkombinasikan sebuah himpunan yang terdiri dari sejumlah y elemen yang berwarna merah dan sejumlah (n-y) elemen yang berwarna hitam. Dengan menggunakan aturan perkalian diperoleh . /

.

/. Penjumlahan dari

probabilitas-probabilitas dari titik sampel pada kejadian numerik Y=y (mengalikan banyaknya titik-titik sampel dengan probabilitas untuk masingmasing titik sampel) menghasilkan fungsi probabilitas hipergeometri. Definisi 2.35 Sebuah variable acak Y dikatakan berditsribusi probabilitas hipergeometri jika dan hanya jika . /.

( )

/

( )

dengan y merupakan bilangan bulat 0, 1, 2, … , n, dengan batas

Seperti diketahui ( )= 0 jika b > a, hal ini dengan jelas menunjukkan bahwa p(y) ≥ 0 pada probabilitas hipergeometrik. Fakta bahwa probabiltas hipergeometri bila dijumlahkan akan bernilai 1 dapat dijelaskan sebagai berikut : ∑. /(

)

( )

Bukti : Mengaplikasikan ekspansi Binomial pada masing-masing faktor pada persamaan (

) (

)

(

)

diperoleh hasil sebagai berikut:


(

)

(

)

(

( (

)

(

)

)

( (

)

(

)

(

)

(

)

(

(

)

( (

)(

)

)

(

)

(

( (

)

)

)

pada kedua sisi, diperoleh

(

)

(

(

)

(

)

) (

) ( (

( )

)

)

(

)

( (

Dengan membandingkan koefisien

(

)

) )

(

)

(

)

)

)

)(

)

Akan diberikan bukti bahwa ( )( )

( )(

(

)

)(

)

(

( )( )

)

(

sebagai berikut : Pandang koefisien

dari (

)

. Dari teorema Binomial diperoleh

),


(

)

adalah (

Sehingga koefisien

∑ (

)

)

Di sisi lain, (

)

(

) (

∑( Agar diperoleh

, haruslah

demikian akan memunculkan suku ( Dengan (

)(

)(

)

, )

(

(

)(

)

∑(

)

, dan smeua pasangan k dan l yang . Jadi koefisien )

, )(

)

)

(

)(

-nya adalah )

(

)

,diperoleh (

)(

)

(

∑. /(

)

)

( )

Rata-rata dan variansi dari variabel acak yang berditribusi hipergeometrik dapat diperoleh dari definisi 2.13 dan definisi 2.14. p(y) dapat diinterpretasikan sebagai peluang keberhasilan y yang diambil dari sejumlah n elemen secara acak dengan r adalah sukses dan N – r adalah yang gagal. Teorema 2.18 Misalkan Y adalah variable acak yang berdistribusi hipergeometrik, maka


( )

( )

. /(

)(

)

Bukti : Akan dibuktikan sifat dari koefisien Binomial. Diketahui bahwa . /

(

)

dapat ditransformasi menjadi (

. /

(

)

) (

(

(

))

)

(1)

Variansi dari X (Var(X)) ditunjukkan sebagai berikut : ( )

∑(

)

( )(

)

( )

dengan mengekspansikan sisi kanan diperoleh ( )

∑ ∑

∑

( )(

)

( ) ( )( ( )

)

( )( ( )

)

( )(

∑

)

∑

( )

( )(

)

( )

merupakan nilai harapan dari distribusi hipergeometrik,

jumlahannya bernilai 1 karena merupakan jumlah keseluruhan dari

semua kemungkinan pada distribusi. Sehingga diperoleh, ( )

∑

∑

Dengan mengaplikasikan persamaan (1) dan

( )(

)

( ) ( )(

)

( ) (

)

, diperoleh


( )

∑ (

, ∑

Untuk

(

)(

)(

(

)

)

)(

)(

(

)

)

∑

(

)( (

) )

merupakan nilai harapan dari distribusi

hipergeometrik, diperoleh (

( ) ∑

(

)( (

) )

)( (

) )

merupakan jumlahan keseluruhan probabilitas dari distribusi

hipergeometrik dan bernilai 1. Diperoleh, (

( )

)( (

(

) )

)

(

) ( (

(

( (

(

) )

)(

)

( (

J.

)

(

)

) )

) )

DISTRIBUSI CHI-SQUARE Untuk membahas distribusi Chi Square, diberikan ilustrasi sebagai berikut:

Misalkan ada 100 bola (n=100) yang dihempaskan di dalam kotak-kotak dan diketahui p1 = peluang bola masuk ke kotak 1 = 0.1. Berapa banyak bola yang diduga akan masuk ke dalam kotak 1? Andaikan

= banyaknya bola yang


masuk ke kotak 1, maka

berdistribusi Binomial sehingga rata-rata (nilai

harapan) diperoleh sebagai berikut : ( )

(

)(

)

Menurut distribusi Multinomial (Teorema 2.17), masing-masing dari ni berdistribusi Binomial dengan parameter n dan pi dan nilai-nilai harapan yang masuk ke dalam kotak i adalah ( ) Nilai-nilai dari

diduga dengan nilai-nilai tertentu dan dikalkulasikan

nilai harapannya untuk masing-masing sel. Jika hipotesis ini benar, banyaknya masing-masing kotak yang disimbolkan dengan

tidak akan memberikan hasil

untuk i = 1,2,…, k.

yang berbeda jauh dengan nilai harapan

Dengan kata lain, secara intuitif dapat digunakan statistik uji yang melibatkan sejumlah k selisih. ( ) Karl Pearson mengajukan sebuah statistik uji, yang merupakan fungsi dari kuadrat selisih banyaknya pengamatan ( ) dengan nilai-nilai harapannya. ∑

Untuk n yang besar,

,

( )( )

∑

,

-

mendekati distribusi probabilitas Chi-Square ( ).

Untuk kasus k =2, n2 = n – n1, dan p1 + p2 =1, ∑

,

( )( )

,

-

,

-


,

,(

-

,

-

) (

,

) (

(

diperoleh

) (

√

))

)

( (

(

(

)

)

(

) (

)

. Untuk n yang besar, Z mendekati distribusi normal

)

standar.

Teorema 2.19 (Teorema Limit Pusat) Misalkan

,

,…,

merupakan variabel acak yang berdistribusi independen

dan identik dengan ( )

dan ( ) ̅

∑ √

̅

∑

√

Maka fungsi distribusi untuk ketika

. Definisikan

konvergen ke fungsi distribusi Normal Standar

. Diperoleh, (

)

∫

√

Bukti : Bukti dari teorema limit pusat dipandang dari fungsi pembangkit momen yang dimiliki oleh variabel acak di dalam sebuah sampel sebagai berikut : Tuliskan : √ (

̅

)


∑ (

√ Karena variabel acak

)

∑

√

berdistribusi independen dan identik,

juga berdistribusi independen dan identik dengan E( )

dan V( )

Fungsi pembangkit momen dari jumlahan variabel acak independen merupakan hasil kali masing-masing fungsi pembangkit momen dapat ditunjukkan sebagai berikut : ()

∑

()

()

()

[

( )]

dan ()

(

∑

√

)

[

(

√

)]

Menggunakan teorema Taylor () dan karena

( ) ( )

(

( ) )

( )

( )

dan

( )

( )

( )

() Diperoleh, ()

* Perhatikan bahwa ketika ( ) 2/2 Jika,

(

( )

*

(

( )

,

) +

√

+

√ ( ) 2/2

,

) 2/2 = 2/2 karena (

)

( )

( ) 2/2. .


(

)

Akhirnya, (

()

)

*

+

( )

Persamaan (2) merupakan fungsi pembangkit momen untuk sebuah variabel acak normal standar. Menggunakan Teorema 2.23, dapat disimpulkan bahwa memiliki fungsi distribusi yang konvergen ke fungsi distribusi normal standar. Z mendekati distribusi normal standarakan ditunjukkan sebagai berikut : misalkan Y merupakan banyaknya sukses dari n percobaan, sebagai jumlahan dari sampel yang terdiri dari 0 dan 1, yaitu ∑ dengan { Variabel acak

untuk

percobaannya bebas) dan diperoleh

adalah bebas (karena percobaan( )

dan

( )

(

) untuk

. Ketika n besar, ∑

berdistribusi normal dengan rata-rata ( )

̅

dan variansi

( )

(

)

Menurut Teorema 2.19 (Teorema Limit Pusat) jika Y merupakan variabel acak binomial dengan parameter n dan p, dan jika n besar, maka Y/n mendekati


distribusi yang sama dengan U, dengan U berdistribusi normal dengan rata-rata (

dan variansi

)

Secara ekuivalen untuk n yang besar, Y

memiliki distribusi yang sama dengan W, dengan W berdistribusi normal dengan rata-rata

(

dan variansi

Untuk menunjukkan bahwa

)

berdistribusi Chi-Square diperlukan Teorema 2.20

sebagai berikut : Teorema 2.20 Misalkan

,

, … ,

merupakan sampel acak dengan ukuran n yang

berdistribusi normal dengan rata-rata

dan variansi

. Maka

merupakan variabel acak normal standar yang independen dengan i = 1, 2, … , n dan ∑

∑(

)

berdistribusi Chi Square ( ) dengen derajat bebeas n. Bukti : Karena rata-rata

,

,…,

merupakan sampel acak yang berdistribusi normal dengan

dan variansi

2,…, n. variabel acak dari

.

berdistribusi normal standar untuk i = 1, bersifat independen karena variabel acak dari

independen untuk i = 1, 2, …, n. Fakta bahwa ∑ ( ) dengan n derajat bebas ditunjukkan sebagai berikut :

juga

berdistribusi Chi-Square


Andaikan

berdistribusi normal dengan rata-rata

i

dan variansi

i,

berdistribusi normal standar dengan rata-rata 0 dan variansi 1. Dengan menggunakan metode Fungsi Pembangkit Momen diperoleh bahwa

merupakan

variabel acak yang berdistribusi Chi-Square dengan derajat bebas 1. Demikian, () diperoleh

∑

)

)

,

() (

(

() (

)

(

()

()

)

(

)

( )

Persamaan (3) merupakan FPM dari distribusi Chi-Square dengen derajat bebas 1. Sehingga menurut Teorema Ketunggalan (Teorema 2.23), V berdistribusi ChiSquare dengan derajat bebas n. Diperoleh, kuadrat dari sebuah variabel acak normal standar berdistribusi Chi-Square, maka untuk k=2 dan untuk n yang besar,

mendekati distribusi Chi-

Square dengan derajat kebebasan 1.

K.

FUNGSI PEMBANGKIT MOMEN (FPM) Parameter rata-rata

dan standar deviasi

merupakan ukuran deskriptif

numerik yang cukup penting karena mendeskripsikan hubungan yang luas dengan variabel acak Y. Kedua parameter tersebut tidak memberikan karakterisasi yang unik dari Y karena banyak distribusi berbeda dapat menghasilkan rata-rata dan standar deviasi yang sama. Ukuran deskriptif numerik yang dibahas akan menentukan p(y).


Definisi 2.36 Momen ke-k dari sebuah variable acak Y didefinisikan sebagai dinotasikan sebagai

(

) dan

.

Definisi 2.37 Nilai harapan dari momen ke-k dari sebuah variabel acak Y didefinisikan sebagai: ,( Dinotasikan sebagai

)

.

Definisi 2.38 Fungsi pembangkit momen m(t) dari sebuah variabel acak Y didefinisikan sebagai berikut: ()

(

)

Fungsi pembangkit momen dari Y ada jika terdapat sebuah konstanta b yang positif sehingga m(t) berhingga untuk| | momen, melalui ekspansi baris dari

)disebut fungsi pembangkit

, diperoleh ( )

( )

( )

berhingga untuk k = 1, 2, 3, …, diperoleh

Asumsikan (

. (

)

∑

∑ ( )

( )

∑*

∑

( )

( )

∑

( )

( )

( )

∑

+ ( )

( )


Argumen di atas melibatkan pertukaran penjumlahan yang hanya diperoleh jika m(t) ada. (

) merupakan fungsi dari semua momen

merupakan koefisien dari

.

pada ekspansi baris dari m(t).

Teorema 2.21 Jika m(t) ada, maka untuk sebarang bilangan bulat positif k, ()

+

( )(

)

Dengan kata lain, jika terdapat turunan ke-k dari m(t) terhadap t dan pada t = 0, hasilnya akan menjadi

.

Bukti : ()

atau

( )(

), merupakan turunan ke-k dari m(t) terhadap t. Karena ()

(

)

diperoleh ( )(

)

( )(

)

Secara umum dapat ditulis sebagai berikut : ( )(

)

Ketika t = 0 untuk masing-masing turunan di atas, diperoleh ( )(

Secara umum dapat ditulis,

)

( )


( )(

)

Operasi-operasi di atas memuat turunan dan penjumlahan tak berhingga yang hanya dapat dioperasikan jika m(t) ada. Teorema 2.22 Misalkan X merupakan variabel acak dengan momen

. Misalkan ( )dan

merupakan variabel acak dengan fungsi pembangkit momen yang konvergen ketika | |

,

()

Maka, ()

Secara umum, jika

dan

, … ,

()

()

merupakan variabel acak yang independen ( ) yang konvergen ketika | |

dengan fungsi pembangkit momen ()

()

()

, maka

()

Jika semua variabel-variabel acak memiliki fungsi pembangkit momen yang sama misal

( ), maka sisi kanan akan menjadi

() .

Bukti : Bukti dari teorema di atas merujuk pada fakta bahwa nilai harapan dari variabel acak yang independen merupakan hasil kali nilai-nilai harapan. Jika saling bebas, maka

dan

juga bebas (untuk suatu t). Diperoleh, ()

[

(

)]

, ,

- ,

-

()

()

dan


Teorema 2.23 (Teorema Ketunggalan) Misalkan X dan Y merupakan variabel acak diskrit yang terdiri dari bilangan bulat positif tak nol dengan fungsi pembangkit momen M X(t) dan MY(t), masingmasing konvergen untuk |t| < δ. Maka X dan Y memiliki distribusi yang sama jika dan hanya jika MX(t) = MY(t) untuk |t| < δ. Dengan kata lain, distribusi probabilitas diskrit secara “unik” ditentukan oleh fungsi pembangkit momennya (bila konvergen).

Bukti : Jika X dan Y memiliki distribusi yang sama maka secara trivial jelas bahwa MX(t) = MY(t). Untuk bukti arah sebaliknya, akan dibuktikan sebagai berikut : Jika X dan Y merupakan bilangan berhingga yang tak nol. Misalkan X bernilai tak nol 0 ≤

< <…<

bernilai tak nol 0 ≤

dengan probabilitas positif < < … <

,…,

dan misalkan Y

dengan probabilitas positif

, … ,

.

Diketahui bahwa fungsi pembangkit momen keduanya sama, berdasarkan teorema 2.19 semua momen bernilai sama seperti ditunjukkan sebagai berikut : ()

()

L. UJI HIPOTESIS Pengujian hipotesis merupakan bagian dari metode ilmiah. Ilmuwan mengobservasi alam, membuat teori dan menguji teori tersebut berdasarkan hasil pengamatan. Dalam konteks pengujian hipotesis, Ilmuan membuat sebuah hipotesis yang berhubungan dengan satu atau lebih parameter populasi, kemudian


mengambil sampel dari populasi dan membandingkan pengamatannya dengan hipotesis. Jika pengamatan berbeda dengan hipotesis, maka hipotesis ditolak. Pengujian hipotesis dilakukan pada teori-teori yang diuji terhadap pengamatan. Sebagai contoh, misalkan ada seorang kandidat politik, Jones, yang mengklaim bahwa dia akan memenangkan lebih dari 50 % suara pada pemilihan walikota dan keluar sebagai pemenang. Jika klaim Jones diragukan, harus ditunjukkan bahwa Jones tidak dipilih oleh lebih dari 50 % pemilih. Hipotesis yang mendukung hal ini disebut hipotesis alternatif, yang diperoleh dengan menunjukkan bahwa kebalikan dari hipotesis alternatif, yang disebut dengan hipotesis nol, salah.Yang diperhatikan adalah hipotesis alternatif yaitu yang menyatakan bahwa klaim Jones salah, probabilitas memilih pendukung Jones kurang dari 0,5, disimbolkan dengan p. Jika dapat ditunjukkan bahwa hipotesis nol p = 0,5 ditolak ,maka tujuan penelitian telah diperoleh. Elemen-elemen dari sebuah uji hipotesis statistik adalah 1. Hipotesis nol (

), merupakan hipotesis yang akan diuji.

2. Hipotesis alternatif (

), merupakan hipotesis yang akan diterima jika

ditolak. 3. Statistik uji, merupakan fungsi dari ukuran sampel yang akan menjadi dasar dari keputusan statistik. 4. Daerah penolakan, yang dinotasikan dengan RR, menspefisikasikan nilai dari statistik uji yang akan digunakan untuk mengevaluasi hipotesis nol. Jika nilai dari statistik uji terletak pada daerah penolakan RR, maka


hipotesis nol ditolak dan hipotesis alternatif diterima. Jika nilai dari statistik uji tidak terletak pada RR,

diterima.

Definisi 2.39 Kesalahan tipe I terjadi jika

ditolak ketika

benar. Probabilitas dari

kesalahan tipe I dinotasikan dengan α. Nilai dari α disebut level dari pengujian. Kesalahan tipe II terjadi jika

diterima ketika

salah. Probabilitas dari

kesalahan tipe II dinotasikan dengan β.

M.

P-value P-value atau level signifikansi merupakan probabilitas α dari sebuah

pengujian hipotesis. Seringkali nilai α yang kecil yang lebih disarankan. Seorang penguji dapat memilih nilai

untuk mengimplementasikan pengujiannya,

sedangkan penguji yang lain dapat memilih nilai

. Hal ini mungkin

terjadi, misalkan ada dua orang yang menganalisis data yang sama dan sampai pada kesimpulan yang berbeda. Orang pertama menyimpulkan bahwa hipotesis nol ditolak pada level signifikansi

, sedangkan orang kedua memutuskan

bahwa hipotesis nol diterima pada level signifikansi atau

. Nilai

yang sering digunakan dalam sebuah pengujian.

Definisi 2.40 Jika W merupakan sebuah statistik uji, P-value, atau level signifikansi merupakan level terkecil dari signifikansi

yang mengindikasikan bahwa

hipotesis nol ditolak berdasarkan data yang diamati.


Semakin kecil nilai p-value, semakin kuat bukti bahwa hipotesis nol ditolak. Jika nilai P-value terlalu kecil untuk meyakinkan, maka sebaiknya hipotesis nol ditolak. P-value merupakan nilai terkecil dari hipotesis nol. Jika nilai

yang diinginkan lebih besar atau sama dengan p-value,

hipotesis nol ditolak untuk nilai sebarang nilai lain, jika

yang dapat menolak

tersebut. Hipotesis nol seharusnya ditolak untuk

yang turun sampai dan termasuk dengan p-value. Dengan kata

lebih kecil dari p-value, hipotesis nol tidak dapat ditolak.

Contoh perhitungan P-value akan ditunjukkan dengan Contoh 2.7 sebagai berikut: Contoh 2.7 Diketahui terdapat sampel yang terdiri dari sejumlah n = 15 pemilih. Akan diuji melawan

. Dengan Y merupakan banyaknya pemilih yang

memilih Jones, Y merupakan statistik uji. Bagaimana nilai p-value jika Y = 3? Interpretasikan hasilnya.

Penyelesaian : Telah disebutkan bahwa

seharusnya ditolak untuk nilai yang kecil dari Y. P-

value untuk pengujian ini adalah

*

+, dengan Y merupakan distribusi

Binomial dengan n = 15 dan p = 0,5 (daerah yang diarsir ditunjukkan pada gambar 1). Menggunakan tabel 1, Appendix 3, nilai p-value adalah 0.018. Karena p-value = 0.018 merepresentasikan nilai terkecil untuk α yang mengakibatkan hipotesis nol ditolak, seorang penguji yang menspesifikasikan sebarang nilai untuk α dengan

akan menuntun pada penolakan

dan


kesimpulan bahwa Jones tidak memiliki suara terbanyak dalam pemilihan. Jika seorang penguji memilih nilai

, hipotesis nol tidak dapat ditolak.

Gambar 2.1

Contoh di atas mengilustrasikan bahwa penyebutan nilai p-value sangat bermanfaat ketika uji statistik yang sesuai merupakan distribusi diskrit. Jika ingin menolak hipotesis nol untuk nilai yang kecil dari sebuah statistik uji W, simbolkan dengan nilai pengamatan

*

+, p-value yang berasosiasi dengan

dari W diberikan sebagai berikut: (

)

Secara analog, jika ingin menolak hipotesis nol untuk nilai W yang besar, simbolkan dengan pengamatan

*

+, p-value yang berasosiasi dengan nilai

dari W diberikan sebagai berikut: (

)


BAB III PENDUGAAN PARAMETER DISTRIBUSI MULTINOMIAL, UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F

A. Penduga Parameter dengan Metode Penduga Kemungkinan Maksimum Andaikan fungsi kemungkinan bergantung pada k parameter yaitu ,… ,

. Pilihlah yang menduga nilai-nilai dari parameter tersebut yang |

memaksimalkan kemungkinkan

) Untuk meyakinkan

fakta bahwa fungsi kemungkinan merupakan fungsi dari parameter-parameter ,… ,

,

, fungsi kemungkinan sering ditulis sebagai

,

). Umumnya,

fungsi tersebut sering disebut sebagai Penduga Kemungkinan Maksimum atau disingkat PKM. Metode ini akan ditunjukkan lewat contoh 3.1 sebagai berikut : Contoh 3.1. Percobaan binomial terdiri dari sejumlah n percobaan yang dihasilkan pada pengamatan

,

,… ,

, dengan

jika percobaan ke-i sukses dan

jika sebaliknya. Tentukan PKM dari p, dengan p merupakan peluang sukses.

Jawab : Kemungkinan dari sampel yang diamati merupakan peluang dari pengamatan ,… ,

. Diperoleh, )

| )

)

77

∑

,


Akan dicari nilai dari p yang memaksimumkan L(p). Jika

)

,

)

dan L(p) bernilai maksimum untuk p = 0. Secara analog, jika dan L(p) bernilai maksimum untuk p = 1. Jika )

,

)

, maka

bernilai 0 untuk p = 0 dan p = 1, dan kontinu untuk

Untuk

) .

, nilai dari p yang memaksimumkan L(p) dapat diperoleh )

dengan menyelesaikan p pada

. )

) merupakan fungsi naik monoton dari

) dan

)

keduanya bernilai maksimum pada nilai p yang sama. [

)] [

[

)]

, [

]

)

)(

( )

Untuk meminimumkan)

)

nilai

dari

)

) p

yang

memaksimumkan

(atau

)] merupakan solusi dari persamaan ̂

̂

̂

̂ ̂) ̂

)

̂

̂

̂

̂

̂

Karena L(p) bernilai maksimum untuk p = 0 ketika y = 0, untuk p = 1 ketika y = n dan untuk

ketika

L(p) bernilai maksimum untuk

, berapapun nilai pengamatan dari y, .


B. Penduga Parameter Distribusi Multinomial Pendugaan frekuensi populasi dari data yang dikumpulkan dapat dilakukan dengan menggunakan metode Penduga Kemungkinan Maksimum. Sebagai contoh, jika terdapat sampel acak dari genotip untuk sebuah populasi, sampel ini berdistribusi Multinomial karena masing-masing individu memiliki sejumlah kemungkinan genotip, dan masing-masing individu juga bersifat independen dalam sampel acak tersebut. Hal ini juga berlaku untuk sampel dari alel. Penduga Kemungkinan Maksimum akan diperoleh dengan terlebih dahulu memperhatikan distribusi Multinomial. Misalkan ∑

),

terdapat

dan ∑

)

dan

dengan

. Parameter

∏

tidak diketahui dan akan diduga. Harus diperhatikan bahwa hanya terdapat

parameter, sehingga

dapat ditulis sebagai fungsi dari yang

lainnya, yaitu Akan dicari Penduga Kemungkinan Maksimum untuk terdapat dari

Karena

parameter untuk diduga, fungsi kemungkinan merupakan fungsi variabel, tidak hanya 1, jadi terdapat

variabel yang harus dicari

turunannya. Berikut merupakan notasi dari fungsi probabilitas bersama dari fungsi kemungkinan : )

)

∏ )

(∏

)


) )

Cara lain yang dapat digunakan untuk menyelesaikan

persamaan di atas

adalah dengan menggunakan teknik perkalian Lagrange. Teknik ini dapat digunakan jika ada batasan untuk parameter, pada kasus ini pembatasnya adalah ∑

Pembatas kemudian dikalikan dengan λ dan ditambahkan ke

persamaan log sebelum dicari turunannya. )

∑

∑ )

diperoleh

Untuk menyelesaikan k persamaan di atas, k persamaan tersebut dapat dijumlahkan dan diperoleh ∑

∑


sisi kiri persamaan ini adalah n, dan sisi kanannya adalah

Diperoleh

yang

dapat dimasukkan kembali pada n persamaan sebelumnya. Diperoleh penduga sebagai berikut : ̂

̂ Penduga Kemungkinan Maksimum untuk parameter-parameter probabilitas merupakan proporsi sampel dari individu. Dengan memperhatikan penduga ̂ diperoleh ̂)

)

̂

̂ merupakan penduga tak bias untuk

.

C. Penduga Kemungkinan Maksimum Lokus yang Tidak Memenuhi HWE Bila 2 alel lokus tidak memenuhi kesetimbangan Hardy-Weinberg, cara umum untuk memodelkan frekuensi genotip yang juga menunjukkan seberapa besar penyimpangannya terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg adalah sebagai berikut ) ) )

) )

Parameter f merupakan ukuran seberapa jauh penyimpangan lokus tersebut dari kesetimbangan Hardy-Weinberg. Jika f = 0, proporsi di atas memenuhi


kesetimbangan Hardy-Weinberg. Nilai lain dari f memberikan frekuensi genotip yang berbeda dari frekuensi yang akan diduga terhadap kesetimbangan HardyWeinberg. Pada model Multinomial, terdapat 2 parameter yang tak diketahui yaitu dan f. Model tersebut adalah )

)

[ )

)

)

)]

Fungsi kemungkinan diperoleh sebagai berikut : )

[

)] )

[ )

)]

)

)]

)

[

) Mendiferensialkan terhadap

[

)]

)

)

[

)

]

dan f, diperoleh )

) )

) )

)

)

dengan membuat kedua persamaan di atas sama dengan nol dan menyelesaikan sistem dari dua persamaan di atas untuk kedua parameter ̂ ̂

)

) )

dan f diperoleh (1) (2)


Penduga untuk

merupakan pendugaan perhitungan gen seperti persamaan (2).

Jika jumlah heterozigot lebih banyak dibandingkan dengan dugaan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg, sebagai contoh, jika jumlah genotip , maka penduga dari f (persamaan (1)) akan menjadi negatif, jika sebaliknya akan menjadi positif. Penyebut merupakan hasi dari perhitungan alel.

Contoh 3.2 : Grup gen darah yang lain pada manusia selain sistem ABO adalah golongan darah MN. Golongan darah ini terdiri dari 2 alel yaitu alel M dan alel N, dan merupakan kodominan,

yang

berarti

bahwa

dengan

mengobservasi

fenotip

dapat

memungkinkan untuk mengetahui genotip. Dengan kata lain, seseorang dengan tipe darah MN bergenotip MM, MN, atau NN.

Jawab : Perhatikan data yang ditunjukkan oleh Crow (1986). 208 sampel dari populasi manusia di Bedouins, diperoleh fenotip sebagai berikut : Fenotip

Genotip

Jumlah

M

MM

119

MN

MN

76

N

NN

13

Dengan menggunakan model Multinomial yang memuat parameter f, akan diduga f untuk populasi tersebut. Dengan menggunakan Penduga Kemungkinan Maksimum (persamaan (2)), diperoleh :


̂

)

̂

[

)

]

) ][

)

̂

dan )

̂ Penduga dari

dan

[

)

)

]

merupakan pendugaan perhitungan gen. Penduga dari f

cukup mendekati 0, menunjukkan bahwa frekuensi genotip tidak terlalu jauh menyimpang dari proporsi Hardy-Weinberg.

D. Lokus dengan Lebih dari Dua Alel Pengujian terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg pada lebih dari dua alel memiliki konsep yang sama dengan pengujian terhadap dua alel, tetapi notasinya berbeda karena terdapat lebih banyak alel dan genotip, Sebagai contoh, jika terdapat 3 alel, yaitu

,

dan

, hipotesis nol akan menjadi

(

)

( (

)

) (

)

Pengujian terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg untuk lebih dari dua alel mengikuti proses pengujian untuk dua alel, yaitu sebagai berikut : 1. Menghitung frekuensi alel yang tidak diketahui 2. Bandingan

frekuensi

pengamatan

dan

menggunakan statistik uji Chi-Sqaure. Derajat bebas untuk statistik uji Chi-Square adalah

frekuensi

dugaan

dengan


E. 1.

UJI CHI-SQUARE PEARSON Uji Chi-Square Perhitungan dengan menggunakan distribusi Multinomial kurang praktis,

hal ini mengakibatkan terdapat kesulitan untuk menghitung nilai eksak dari level signifikansi (probabilitas dari kesalahan tipe I) untuk hipotesis mengenai nilainilai dari

. Seorang statistikawan Inggris yang bernama Karl Pearson

menemukan sebuah statistik uji yang sangat berguna untuk pengujian hipotesis tentang

dan memberikan pendekatan distribusi sampling dari statistik

ini. Uji Chi-Square menggunakan data diskrit dengan pendekatan distribusi kontinu. Untuk menjamin pendekatan yang baik, maka digunakan aturan dasar yaitu frekuensi harapan tidak boleh terlalu kecil. Uji Chi-Square Pearson dilakukan dengan menjumlahkan selisih nilai pengamatan dengan nilai harapan kuadrat terhadap nilai ekspektasi untuk mencari nilai p atau membandingkan nilai tersebut dengan nilai pada tabel distribusi dengan derajat kebebasan tertentu. Uji Chi-Square hanya digunakan untuk menguji apa dua kejadian saling bebas atau tidak

2.

Uji Kesesuaian Chi-Square Pearson (Goodness of fit test) Uji kesesuaian Chi-Square sering juga disebut Uji Chi-Square untuk

sampel yang sederhana. Hipotesis yang diuji dengan Uji Kesesuaian Chi-Square adalah untuk melihat ada atau tidaknya perbedaan antara frekuensi pengamatan dari sejumlah k sel dengan frekuensi harapannya. Frekuensi harapan dari sebuah sel diperoleh


dengan menggunakan teori probabilitas tentang variabel tersebut. Jika hasil dari Uji Kesesuaian Chi-Square adalah signifikan, dapat disimpulkan bahwa di dalam populasi yang direpresentasikan oleh sejumlah sampel ada kemungkinan bahwa terdapat sekurang-kurangnya satu dari sejumlah k frekuensi pengamatan yang tidak memiliki nilai yang sama dengan frekuensi harapan dari sel tersebut. Semakin besar nilai n, semakin akurat pendekatan Chi-Square dari distribusi binomial dan Multinomial. Uji Kesesuaian Chi-Square didasarkan pada beberapa asumsi sebagai berikut : a. Data berupa data kategorial atau nominal. Data uji memuat frekuensi untuk k kategori. b. Data merupakan sampel acak dari sejumlah n pengamatan yang independen. Masing-masing pengamatan hanya dapat direpresentasikan satu kali di dalam data. c. Frekuensi harapan dari masing-masing sel berjumlah minimal 5. Sejumlah n obyek pengamatan yang secara acak dipilih dari sebuah populasi yang terdiri dari sejumlah N obyek pengamatan dikategorikan ke dalam satu dari k kategori. Data-data tersebut dibuat dalam bentuk tabel yang terdiri dari sejumlah k sel, dengan masing-masing sel merepresentasikan satu dari k kategori. Tabel 1 merupakan model umum dari Uji Kesesuaian Chi-Square. Tabel 3.1 Sel/kategori

Jumlahan total pengamatan

Frekuensi pengamatan

n


merupakan sel/kategori ke – i

dengan

merupakan banyaknya pengamatan pada sel ke – i Frekuensi dugaan dari masing-masing sel pada contoh 3.3 dihitung dengan mengalikan

jumlahan

total

dari

probabilitas

pengamatan

pada

sel

tersebut.Persamaan (1) menunjukkan perhitungan dari frekuensi harapan. ) dengan,

)

)

n merupakan jumlahan total dari pengamatan menunjukkan probabilitas dari sebuah pengamatan pada sel ke-i

Probabilitas untuk masing-masing kemungkinan keluaran (dilambangankan dengan phi, yang merupakan huruf Yunani untuk pi) dapat dikomputasikan sebagai berikut :

dengan, r

merupakan

banyaknya

keluaran yang

membuat

sebuah

pengamatan menjadi suatu pengamatan yang spesifik. k menunjukkan jumlahan dari semua kemungkinan keluaran pada setiap percobaan. Perhitungan untuk uji kesesuaian Chi-Square menunjukkan bahwa frekuensi sel yang diamati dan diduga diperhatikan anatara satu dan lainnya. Untuk menghitung frekuensi dugaan dari sebuah sel harus memenuhi satu dari beberapa hal sebagai berikut : a. Menggunakan teori probabillitas yang bersesuaian untuk pengujian model.


b. Menggunakan probabilitas yang didasarkan pada data empiris yang telah tersedia. Setelah menentukan frekuensi dugaan dari sel, persamaan (4) digunakan untuk menghitung statistik uji untuk uji kesesuaian Chi- Square. ∑ 3.

)

[

]

)

Uji Hipotesis Untuk merujuk pada hipotesis nol dan hipotesis alternatif, omicron (o)

mereperesentasikan frekuensi pengamatan dari sebuah sel pada suatu populasi, dan epsilon ( ) merepresentasikan frekuensi harapan dari sel di dalam populasi. o dan E merepresentasikan frekuensi pengamatan dan frekuensi harapan dari sel kei pada populasi yang diamati. Dengan merujuk pada frekuensi pengamatan dan fekuensi harapan untuk data sampel, notasi

digunakan untuk merepresentasikan

frekuensi pengamatan dari sebuah sel dan

merepresentasikan frekuensi harapan

dari sebuah sel.

Hipotesis nol

:

=

untuk semua sel

(pada populasi yang direpresentasikan oleh sampel, untuk masing-masing dari sejumlah k sel, frekuensi pengamatan dari sebuah sel memiliki nilai yang sama dengan frekuensi harapan dari sel tersebut. Dengan mengacu pada data sampel, hal ini mengacu pada prediksi untuk sejumlah k sel

Hipotesis Alternatif

:

≠

)

untuk sekurang-kurangnya satu sel


(pada populasi yang direpresentasikan oleh sampel, setidaknya satu dari sejumlah k sel frekuensi pengamatan dari sebuah sel tidak bernilai sama dengan frekuensi dugaan sel tersebut. Dengan melihat pada data sampel, hal ini merujuk pada ≠

prediksi bahwa setidaknya terdapat satu sel dengan alternatif penolakan terhadap

. Menurut hipotesis

tidak hanya terjadi jika terdapat sebuah

perbedaan di antara frekuensi harapan dan frekuensi pengamatan dari sejumlah k sel. Penolakan terhadap Ho bisa merupakan hasil dari perbedaan antara frekuensi dugaan dan frekuensi pengamatan dari satu sel, dua sel, … , sejumlah

sel

atau sejumlah k sel.) Langkah-langkah pengujian hipotesis adalah sebagai berikut : a. Menentukan hipotesis nol

.

b. Menentukan hipotesis alternatif

.

c. Menentukan α. d. Menentukan statistika uji. e. Menentukan daerah kritis (daerah penolakan f. Perhitungan

(melakukan

perhitungan

).

terhadap

statistik

uji

dan

membandingkan dengan daerah kritis). g. Kesimpulan.

4.

Perhitungan Statistik Uji Komputasi pengujian dari Uji Kesesuaian Chi-Square akan ditunjukkan

lewat contoh sebagai berikut :


Contoh 3.3: Seorang pustawakan ingin melihat kesamaan probabilitasseseorang akan mengambil sebuah buku dari perpustakaan pada masing-masing hari selama 6 hari dalam seminggu (asumsikan perpustakaan tersebut tutup pada hari Minggu). Dia mencatat jumlah buku yang dipinjam dalam seminggu dan memperoleh frekuensi sebagai berikut : Senin 20, Selasa 14, Rabu 18, Kamis 17, Jumat 22, dan Sabtu 29. Asumsikan tidak diperbolehkan meminjam lebih dari satu buku dalam seminggu. Apakah data ini mengindikasikan bahwa terdapat perbedaan yang berhubungan dengan jumlah buku yang dipinjam pada hari yang berbeda?

Jawab : Langkah-langkah pengujian hipotesis adalah sebagai berikut : a.

Hipotesis nol

) : tidak ada perbedaan antara frekuensi pengamatan dan frekuensi harapan dalam populasi.

b.

Hipotesis alternatif

: terdapat perbedaan antara frekuensi pengamatan dan frekuensi harapan dalam populasi.

c. α = 0.05 d. Statistik uji : ∑ e. Daerah kritis (daerah penolakan Hipotesis nol f. Perhitungan.

) ditolak jika

[ ):

>

)

]


Pada contoh 3.3 yaitu seseorang akan membawa satu buku dari perpustakaan pada masing-masing hari selama enam hari dalam satu minggu (asumsikan hari minggu perpustakaan tutup), dapat diprediksi bahwa pada masing-masing hari dalam seminggu, probabilitas buku yang diambil adalah 1/6,

. Jumlahan dari sejumlah k kemungkinan

haruslah bernilai satu, dalam kasus ini karena nilai 1/6 dijumahkan sebanyak enam kali makan akan berjumlah 1. ∑

. jumlahan total

dari pengamatan yaitu n = 120, frekuensi dugaan dari masing-masing sel dapat dihitung sebagai berikut :

= (120)(1/6) = 20.

Pada tabel 3.2, frekuensi pengamatan dari masing-masing sel ( ) ditulis pada kolom 2 dan frekuensi harapan dari masing-masing sel ( ) ditulis pada kolom 3. Persamaan (4) menunjukkan beberapa hal sebagai berikut : a. Frekuensi harapan dari masing-masing sel diperoleh dari frekuensi pengamatan dari sel tersebut. (tabel 3.2 kolom 4) b. Untuk masing-masing sel, selisih antara frekuensi pengamatan dan frekuensi harapan dikuadratkan. (kolom 5 tabel 3.2) c. Untuk masing-masing sel, selisih kuadrat antara frekuensi pengamatan dan fekuensi harapan dibagi dengan fekuensi dugaan dari sel tersebut. (kolom 6 tabel 3.2) d. Nilai dari Chi-Square dihitung dengan menjumlahkan semua nilai pada kolom 6. Pada contoh 3.2, persamaan (4) menunjukkan nilai dari

= 6.7.


Tabel 3.2

( –

Sel

)

(

–

)

)2

1/Senin

20

20

0

0

0

2/Selasa

14

20

-6

36

1.8

3/Rabu

18

20

-2

4

0.2

4/Kamis

17

20

-3

9

0.45

5/Jumat

22

20

2

4

0.2

6/Sabtu

29

20

9

81

4.05

Jumlah

120

120

0

= 6.7

Tabel kritis nilai Chi Square 0.05 untuk df = 5 adalah g. Kesimpulan. = 6.7 <

, maka Hipotesis nol

) ditolak. Sehingga dapat

disimpulkan bahwa terdapat perbedaan antara frekuensi pengamatan dan frekuensi harapan.

F. UJI EKSAK FISHER Uji Chi-Square hanya digunakan jika tidak ada frekuensi harapan yang kurang dari 1. Uji Chi-Square digunakan jika tidak lebih dari 20 % dari sel yang memiliki frekuensi harapan kurang dari 5 (David J. Sheskin. 2000:361). Jika halhal tersebut tidak terpenuhi, maka digunakan Uji Eksak Fisher. Uji Eksak Fisher merupakan statistik uji yang digunakan dalam menganalisa tabel kontingensi. Uji Eksak Fisher lebih bersifat eksak, sedangkan


uji Chi-Square lebih bersifat pendekatan. Ronald Fisher, seorang biolog dan statistikawan, yang menemukan uji ini. Uji Eksak Fisher digunakan untuk menganalisa sampel yang independen. Himpunan data ini sering disebut tabel kontingensi R x C, dengan R merupakan banyaknya baris dan C merupakan banyaknya kolom. Uji Eksak Fisher lebih akurat daripada uji Chi-Square untuk banyaknya frekuensi harapan yang kecil. Secara umum, uji Eksak Fisher sering digunakan untuk tabel kontingensi 2 x 2. Uji ini digunakan untuk data kategorikal yang merupakan hasil dari klasifikasi obyek ke dalam dua kelompok yang saling bebas. Uji Eksak Fisher digunakan untuk memeriksa signifikansi dari asosiasi (kontingensi) antara dua jenis klasifikasi. Fisher mengemukakan bahwa uji ini menuntun pada hipotesis nol tentang independensi antar variabel pada distribusi hipergeometrik dari frekuensifrekuensi di dalam tabel kontingensi. Distribusi Hipergeometrik digunakan untuk menghitung probabilitas data observasi dan semua himpunan data terhadap hipotesis nol bahwa memiliki proporsi yang sama. Uji Fisher Eksak menghitung probabilitas eksak dari tabel dengan frekuensi sel observasi memenuhi asumsi sebagai berikut : 1. Hipotesis nol tentang independensi dipenuhi, 2. Jumlah marginal dianggap tetap. Argumentasi Uji Eksak Fisher akan ditunjukkan melalui contoh sebagai berikut:


Contoh 3.4: Seorang peneliti melakukan sebuah studi untuk mengevalusi efek dari kondisi bising terhadap perilaku altruistik. Terdapat 12 subyek yang berpartisipasi dalam studi ini.Kedua belas subyek tersebut dipilih secara acak untuk dikelompokkan ke dalam dua kondisi percobaan. Kelompok 1 yang terdiri dari 6 subyek diberikan percobaan dalam kondisi bising, sedangkan Kelompok 2 yang terdiri dari 6 subyek diberikan percobaan tetapi tidak dalam kondisi bising. Setelah percobaan yang berlangsung selama 1 jam, seorang lelaki meminta mereka untuk membantu dia membawa barang bawannya menuju mobilnya. Tercatat 1 dari 6 subyek pada Kelompok 1 memilih untuk menolong lelaki tersebut, dan 5 dari 6subyekpada Kelompok 2 memilih untuk menolong lelaki tersebut. Apakah data tersebut mengindikasikan bahwa kondisi bising berpengaruh terhadap perilaku altruistik?

Jawab : Data dari contoh di atas dapat diringkas ke dalam bentuk tabel kontingensi 2 x 2 yang ditunjukkan pada tabel 3.3 sebagai berikut :

Tabel 3.3 Pilihan Tindakan Kelompok

Jumlah Menolong

Tidak menolong

Kelompok 1

1

5

6

Kelompok 2

5

1

6

Jumlah

6

6

12


Y = banyaknya subyek yang menolong dalam keadaan bising, menurut Y berdistribusi hipergeometrik sehingga probabilitas Y=1 dapat dihitung sebagai berikut : )

)

( )( ) ( )

Atau ekuivalen dengan ) )

merupakan probabilitas satu orang menolong dalam kondisi bising

dari himpunan frekuensi pengamatan pada Tabel 1. Akan dilakukan perhitungan terhadap tujuh kemungkinan keluaran dari frekuensi sel-sel pengamatan untuk N=12 dan jumlahan marginal= 6. Ketujuh kemungkinan keluaran ini merepresentasikan semua kemungkinan keluaran untuk frekuensi-frekuensi sel jika total marginal dari masing-masing baris dan kolom berjumlah enam. Tujuh kemungkinan keluaran dari frekuensi sel-sel pengamatan ditunjukkan sebagai berikut : Tabel 3.4: Keluaran 1 Kolom 1

Kolom 2

Jumlah baris

Baris 1

0

6

6

Baris 2

6

0

6

Jumlah kolom

6

6

12

)

)

( )( ) ( )


Tabel 3.5: Keluaran 2 Kolom 1

Kolom 2

Jumlah baris

Baris 1

1

5

6

Baris 2

5

1

6

Jumlah kolom

6

6

12

Kolom 1

Kolom 2

Jumlah baris

Baris 1

2

4

6

Baris 2

4

2

6

Jumlah kolom

6

6

12

Kolom 1

Kolom 2

Jumlah baris

Baris 1

3

3

6

Baris 2

3

3

6

Jumlah kolom

6

6

12

)

)

( )( ) ( )

Tabel 3.6: Keluaran 3

)

)

( )( ) ( )


)

)

( )( ) ( )


Tabel 3.8: Keluaran 5 Kolom 1

Kolom 2

Jumlah baris

Baris 1

4

2

6

Baris 2

2

4

6

Jumlah kolom

6

6

12

Kolom 1

Kolom 2

Jumlah baris

Baris 1

5

1

6

Baris 2

1

5

6

Jumlah kolom

6

6

12

Kolom 1

Kolom 2

Jumlah baris

Baris 1

6

0

6

Baris 2

0

6

6

Jumlah kolom

6

6

12

)

)

( )( ) ( )


)

)

( )( ) ( )


)

)

( )( ) ( )

Dengan demikian, distribusi probabilitas dari Y adalah )

( )( ( )

)


Jika probabilitas dari ketujuh kemungkinan keluaran di atas dijumlahkan, maka akan bernilai 1.

Secara umum, rumus menghitung probabilitas pada contoh di atas ditunjukkan melalui Tabel 3.11 sebagai berikut :

Tabel 3.11. Rumus Menghitung Probabilitas Variabel Y Kategori 1a

Kategori 1b

Total

Variabel

Kategori 2a

a

b

a+b

X

Kategori 2b

c

d

c+d

a+c

b+d

N

Total

Untuk mencari probabilitas dari tabel pengamatan, hanya diperlukan untuk mencari probabilitas dari salah satu sel pada tabel (daripada harus mencari probabilitas dari empat sel). Gunakan sel (kategori 1a, kategori 2a) dan menghitung probabilitasnya yang disimbolkan dengan

,

sehingga, untuk menentukan distribusi probabilitas dari y, yaitu P(Y=y), yang disimbolkan dengan p(y) adalah :

)

Rumus

)

tersebut

memiliki

)

*

bentuk

+* * yang

+ + sama

dengan

distribusi

hipergeometrik yang telah ditunjukkan pada definisi 2.35 dengan memenuhi kondisi berikut :


     Rumus

) di atas ekuivalen dengan rumus sebagai berikut : )

)

)

)

)

Bukti : * +

)

merupakan koefisien binomial dengan distribusi probabilitas

hipergeometrik. Diperoleh :

)

*

+* *

+ +

)

) )

)

(

)

))

)(

)

)

)

))

)

) )

( ) dengan N = (

)

)

)

)

) )) )

)).

Secara umum kemungkinan keluaran dari frekuensi sel-sel pengamatan dengan jumlahan marginal tetap, diperoleh dengan cara sebagai berikut :


Masing-masing baris dapat berubah-ubah untuk masing tabel. Misalkan jumlahan total baris 1 adalah

, maka Kolom 1

Baris 1

Tabel 1

0

Tabel 2

1

Tabel

, maka

Kolom 1

Kolom 2

Tabel 1

0

Tabel 2

1

Tabel

Total

0

Misalkan jumlahan total baris 2 adalah

Baris 2

Kolom 2

Total

0

Dengan jumlahan total marginal tetap, yaitu

Untuk menghitung

frekuensi pengamatan masing-masing tabel, hanya perlu menggabungkan baris 1 dan baris 2 dengan tabel yang bersesuaian.

PERHITUNGAN P-VALUE UNTUK UJI EKSAK F Akan dilakukan perhitungan P-value untuk contoh 3.4 sebagai berikut : Nilai probabilitas yang diperoleh untuk contoh 3.4 dengan menggunakan perhitungan distribusi probabilitas P adalah 0.39. Selain menghitung nilai probabilitas ini, juga diperlukan untuk mengomputasikan probabilitas untuk himpunan-himpunan dari frekuensi pengamatan yang lebih ekstrim daripada frekuensi pengamatan pada Tabel 3.3. Tabel 3.4: Keluaran 1 merupakan hasil


yang lebih ekstrim daripada kondisi yang ditunjukkan pada Tabel 3.3, karena Tabel 3.4 menunjukkan bahwa ke-enam subyek pada kondisi yang tidak diberi perlakuan bising memilih untuk menolong sedangkan ke-enam subyek yang diberi kondisi bising memilih untuk tidak menolong.


BAB IV UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F TERHADAP KESETIMBANGAN HARDY-WEINBERG

Penyimpangan

dari

proporsi

Hardy-Weinberg

diuji

dengan

membandingkan perbedaan antara frekuensi genotip harapan dan frekuensi genotip pengamatan. Seperti telah dibahas sebelumnya kondisi-kondisi yang menyebabkan terjadinya penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg di antaranya perkawinan sedarah, perkawinan asortatif, ukuran populasi yang kecil, mutasi, seleksi alam, dan aliran gen. Untuk menguji penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg pada sebuah populasi, rumusan hipotesis nol adalah tidak terdapat perbedaan yang signifikan di antara perhitungan frekuensi genotip pengamatan dan frekuensi genotip harapan terhadap proporsi Hardy-Weinberg. Rumusan hipotesis alternatifnya adalah menyatakan bahwa terdapat perbedaan yang signifikan antara perhitungan genotip pengamatan dan frekuensi genotip harapan. Secara umum langkah-langkah pengujian adalah sebagai berikut : a. Menentukan hipotesis nol

.

b. Menentukan hipotesis alternatif

.

c. Menentukan α. d. Menentukan statistika uji. e. Menentukan daerah kritis (daerah penolakan

102

).


Untuk uji satu arah, hipotesis nol ditolak jika nilai P-value yang diperoleh lebih kecil dari taraf signifikansi yang digunakan.

Untuk uji dua arah, hipotesis nil ditolak jika P-value yang diperoleh lebih kecil dari setengah nilai signifikansi yang digunakan.

Nilai P-value diperoleh dengan menjumlahkan semua peluang yang kurang dari atau sama dengan peluang dari tabel pengamatan, atau dapat menggunkaan tabel Fisher.s f. Perhitungan

(melakukan

perhitungan

terhadap

statistik

uji

dan

membandingkan dengan daerah kritis). g. Kesimpulan.

Sebelum membahas uji Chi-Square dan uji Eksak F, akan diperlihatkan terlebih dahulu Tabel Kontingensi yang menjadi perangkat pengujian. A. Tabel Kontingensi Dalam statistika, sebuah tabel kontingensi merupakan sebuah tipe tabel yang berformat matriks yang menunjukkan distribusi frekuensi dari variabelvariabel pada tabel tersebut. Tabel kontingensi memberikan gambaran dasar dari hubungan antara dua variabel dan menolong menemukan hubungan di antara variabel-variabel tersebut. Bentuk tabel kontingensi pertama kali digunakan oleh Karl Pearson pada tahun 1904.


Tabel kontingensi dibentuk dengan mengklasifikasikan subyeksubyek ke dalam dua kategori variabel. Dua kategori variabel tersebut adalah variabel tabel dan variabel pengelompokan. Nilai dari variabel-variabel tabel digunakan untuk mendefinisikan baris dan kolom dari tabel kontingensi tunggal. Dua variabel tabel digunakan untuk masing-masing tabel, satu variabel mendefinisikan baris dari tabel tersebut dan satu variabel lainnya mendefinisikan kolom. Variabel pengelompokan digunakan untuk membagi data ke dalam subgrup-subgrup. Bentuk tabel kontingensi dengan R baris dan C kolom ditunjukkan pada Tabel 4.1. Misalkan

sebagai banyaknya pengamatan untuk baris ke-

i, dengan i = 1, 2, … , R, dan kolom ke-j untuk j = 1, 2, … , C. Tabel 4.1 Variabel kolom Kolom 1

Variabel

Baris i

Baris

…

Kolom j

…

Baris 1 …

…

…

…

…

Kolom C

Total

…

…

…

…

… …

… …

…

… …

…

…

Baris R

…

…

Total

…

…

Banyaknya total untuk baris dan kolom diperoleh sebagai berikut : ∑

∑


Banyaknya total frekuensi pada tabel disimbolkan dengan N, diperoleh dari rumus sebagai berikut : ∑∑

∑

∑

Proporsi untuk nilai-nilai pada Tabel 4.1 diperoleh seperti yang ditunjukkan oleh Tabel 4.2 sebagai berikut : Tabel 4.2 Variabel kolom Kolom 1

Variabel

Baris i

Baris

…

dengan,

Kolom j

…

Baris 1 …

…

…

…

…

Kolom C

Total

…

…

…

…

… …

… …

…

… …

…

…

Baris R

…

…

Total

…

…


Nilai harapan dan proporsi harapan untuk baris ke-i dan kolom ke-j disimbolkan dengan

dan

diperoleh dengan rumus sebagai berikut :

Tabel kontingensi dua dimensi dibentuk dengan mengklasifikasikan obyek-obyek ke dalam dua variabel. Satu variabel memiliki kategori pada baris dan variabel lainnya memiliki kategori pada kolom. Kombinasi dari kategori sel dan kolom disebut sel-sel (cells). Untuk menggunakan metode statistika tertentu pada tabel tersebut, obyek-obyek harus dibentuk dalam satu baris dan kolom kategori. Pengamatan harus bersifat independen. Tabel kontingensi yang memiliki dua baris dan dua kolom dinamakan tabel kontingensi 2 x 2 (Tabel 4.3). Sel-sel pada tabel menunjukkan frekuensi untuk masing-masing kombinasi baris dan kolom. Tabel 4.3 Variabel kolom, Variabel baris,

1

2

Total

Sukses

X1

X2

X

Gagal Total dengan, X1

= banyaknya sukses pada kelompok 1

X2

= banyaknya sukses pada kelompok 2 = banyaknya gagal pada kelompok 1


= banyaknya gagal pada kelompok 2 X

= X1 + X2, total sukses =

+

, total kegagalan

= ukuran sampel dari kelompok 1 = ukuran sampel dari kelompok 2 =

+

= total ukuran sampel

Misalkan variabel V1 berkategori Sukses dan Gagal dan variabel V2 berkategori 1 dan 2. Tabel di atas dapat menunjukkan banyaknya observasi menurut variabel V1 dan variabel V2 yang dapat dipakai untuk mempelajari asosiasi antara variabel V1 dan V2, atau untuk menguji hipotesis tentang independensi antara variabel V1 dan V2 dengan memakai statistik Chi-Square. Bila variabel V1 dan V2 independen, maka proporsi dari kesuksesan akan sama untuk kedua populasi. Proporsi sampel yang dihitung untuk dua kelompok akan berbeda karena keadaan tertentu. Masing-masing kelompok akan memberikan sebuah dugaan dari parameter untuk populasi pada umumnya, yang disimbolkan dengan π. Sebuah statistik yang mengkombinasikan dua dugaan yang berbeda menjadi satu dugaan yang mengestimasi keseluruhan parameter populasi memberikan informasi yang lebih banyak dibandingan informasi yang diberikan oleh dua dugaan yang dipisah.

Statistik ini disimbolkan dengan

̅,

merepresentasikan keseluruhan dugaan proporsi sukses untuk dua kelompok yang telah digabungkan. Dua kelompok yang digabungkan inilah yang merupakan


alasan mengapa banyaknya total dari kesuksesan dibagi dengan total ukuran sampel. Komplemen dari ̅, merupakan

̅, merepresentasikan dugaan

keseluruhan dugaan proporsi dari kegagalan pada kedua kelompok.Keseluruhan proporsi dugaan diperoleh dengan rumus sebagai berikut ̅ Perhitungan frekuensi harapan, untuk masing-masing sel yang merupakan “sukses” (sel-sel yang berada pada baris pertama dari tabel kontingensi) adalah sebagai berikut: ̅ Perhitungan frekuensi harapan, untuk masing-masing sel yang merupakan “gagal” (sel-sel yang berada pada baris pertama dari tabel kontingensi) adalah sebagai berikut: ̅ dengan n merupakan ukuran sampel (total kolom).

B. UJI KESESUAIAN CHI-SQUARE Uji kesesuaian Chi-Square merupakan pendekatan yang paling sering digunakan untuk menguji penyimpangan dari kesetimbangan Hardy-Weinberg. Misalkan kita memiliki sebanyak n sampel, dan notasikan perhitungan genotip pengamatan dari alel AA, Aa, aa pada sebuah lokus tunggal sebagai statistik uji dari uji kesesuaian Chi-Square ditunjukkan sebagai berikut : ∑

(

)

,


(

̂

̂

̂

̂ Dengan

̂

)

̂

̂

̂

̂ merupakan frekuensi dugaan alel A dari data sampel ̂

. = frekuensi observasi (pengamatan) baris ke-j = frekuensi harapan baris ke-j

Uji statistik Chi-Square mengikuti distribusi Chi-Square dengan derajat bebas

. Semakin jauh selisih nilai antara frekuensi pengamatan dan

frekuensi harapan, maka pembilang akan semakin besar, dan pembilang akan semakin kecil Sjika nilai frekuensi pengamatan dan frekuensi harapan cukup dekat. Hal ini menunjukkan bahwa

jika hipotesis nol

benar. Dengan

kata lain, T berdistribusi Chi-Square dengan derajat bebas sama dengan jumlah kategori yang digunakan dikurangi satu. Jika parameter yang digunakan belum diketahui atau akan diduga maka derajat bebasnya adalah

, dengan n

merupakan banyaknya parameter yang akan diduga. Statistik uji Chi-Square mengikuti distribusi Chi-Square secara asimtotik untuk ukuran sampel yang besar. Asumsi dari distribusi Chi-Square bisa gagal untuk ukuran sampel yang cukup kecil atau jumlah frekuensi genotip yang kurang pada suatu sel. Pengujian dengan menggunakan Uji Chi Square Pearson akan ditunjukkan lewat contoh sebagai berikut :


Contoh 4.1 Tabel 4.4

menunjukkan frekuensi genotip yang diperoleh ketika tidak

terjadi kesalahan pada genotip. Tabel 4.4 Baris

Genotip

1

AA

85

2

Aa

418

3

aa

497

Langkah-langkah pengujian dengan menggunakan Uji Chi-Square Pearson, yaitu :

:{

1.

Hipotesis nol

2.


: hubungan pada hipotesis nol

tidak

dipenuhi. 3.

α = 0.05

4.

Statistik uji (

)

ditolak jika

>

atau jika nilai P-value< α

, dan

.

∑

5.

Daerah kritis. Hipotesis nol

6.

Perhitungan. ,

.


Frekuensi dugaan alel A yang disimbolkan dengan ̂ , diperoleh sebagai berikut : ̂ Frekuensi harapan genotip diperoleh sebagai berikut : Genotip AA Genotip Aa

Genotip aa

̂ ̂

̂

̂

Tabel 4.5 Baris

Genotip

1

AA

85

86.44

2

Aa

418

415.13

3

aa

497

498.44

Nilai Chi-Square tabel untuk α = 0.05 dengan derajat bebas 1 adalah 3.84. 7.

Kesimpulan. Karena nilai Chi-Square hitung < nilai Chi-Square tabel maka diterima sehingga tidak ada bukti untuk menolak kondisi kesetimbangan Hardy-Weinberg.


C. UJI EKSAK F Uji eksak F dapat digunakan untuk ukuran sampel yang cukup kecil, atau jika lebih dari 20 % dari frekuensi genotip pada sel kurang dari 5. Uji Eksak F merupakan metode untuk menghitung nilai P-value yang akurat untuk sebuah pengujian dengan tidak berdasar pada distribusi pendugaan. Untuk pendekatan eksak, sebuah pengujian dilakukan dengan mengomputasikan probabilitas terhadap hipotesis nol dari semua kemungkinan kombinasi genotip yang memiliki frekuensi alel dan ukuran sampel yang sama dengan frekuensi pengamatan. Kemudian, jumlahan dari semua kemungkinan dari kejadian yang kurang dari atau sama dengan peluang kejadian pengamatan merupakan nilai eksak P-value. Hipotesis nol ditolak jika nilai P-value kurang dari nilai pada level signifikansi tertentu. Misalkan terdapat 2 alel pada sebuah lokus. Model probabilitas untuk jumlahan genotip dan jumlahan alel adalah

dan

secara berturut-turut. Diperoleh fungsi kepadatan peluang bersama sebagai berikut,

dan


secara berturut-turut. (statistik uji) dari banyaknya genotip yang diamati diberikan banyaknya alel

dengan

adalah

|

(1)

dengan . Dapat dilihat Uji Eksak Fisher tidak membutuhkan frekuensi alel. Perhitungan peluang merupakan fungsi dari banyaknya alel dan genotip yang diamati. Jumlahan dari rumus peluang kejadian yang kurang dari atau sama dengan probabilitas dari genotip pengamatan merupakan nilai P-value dari uji Eksak F. Berikut merupakan langkah-langkah pengujian Uji Eksak F : 1. Membuat daftar semua kemungkinan himpunan frekuensi genotip yang memiliki frekuensi alel yang sama dari himpunan data yang diamati. Perhatikan bahwa satu dari himpunan frekuensi genotip ini akan memiliki nilai yang sama dengan nilai frekuensi pengamatan.


2. Untuk masing-masing kemungkinan frekuensi genotip ini, gunakan statistik uji Eksak F untuk memperoleh peluang kejadian yang dimiliki masing-masing

frekuensi

genotip.

Jumlahan

semua

kemungkinan

frekuensi genotip ini haruslah bernilai 1. 3. Urutkan nilai probabilitas pada butir 2 dari nilai terkecil ke terbesar. 4. Temukan baris pada tabel pengurutan tersebut yang berkaitan dengan frekuensi genotip yang diamati. Perhitungan P-value untuk pengujian ini merupakan jumlahan dari probabilitas tersebut dan semua probabilitas yang lebih kecil.

Pengujian dengan menggunakan Uji Eksak Fisher akan ditunjukkan dengan contoh 4.2 sebagai berikut : Contoh 4.2 Misalkan telah dikumpulkan data dari 20 individu pada satu lokus seperti ditunjukkan pada tabel 4.6 Tabel 4.6 No.

Genotip

Frekuensi pengamatan

1

AA

9

2

Aa

8

3

aa

3


Langkah-langkah pengujian dengan menggunakan Uji Fisher Eksak, yaitu :

:{

1.

Hipotesis nol

2.



tidak

dipenuhi. 3.

α = 0.05

4.

Statistik uji |

5.


6.

ditolak jika nilai nilai P-value< α.

Perhitungan. Untuk data pengamatan, banyaknya alel A . Dengan total alel yaitu

dan alel.

Dengan merujuk pada dasar Teori perhitungan P-value untuk uji Eksak F, yaitu pada Bab 3, subbab Uji Eksak F, dilakukan perhitungan P-value sebagai berikut: Tabel 4.7 menunjukkan banyaknya kemungkinan himpunan frekuensi (relatif) genotip dengan menaruh nilai paling kecil untuk heterozigot sebagai titik awal.


Tabel 4.7. Kemungkinan Frekuensi Genotip No. 1

13

0

7

2

12

2

6

3

11

4

5

4

10

6

4

5

9

8

3

6

8

10

2

7

7

12

1

8

6

14

0

Untuk memperjelas bagaimana memperoleh nilai-nilai dalam tabel 4.7, berikut diberikan beberapa contoh : 1.

Baris pertama (No. 1) merupakan kondisi dengan nilai heterozigot paling kecil yaitu 0.

2.

Dalam kasus ini untuk mempunyai 26 alel A dan 14 alel a, harus terdapat 13 genotip AA dan 7 genotip aa.

3.

Baris kedua (No. 2) diperoleh dengan menambahkan kolom heterozigot dengan dua untuk baris-baris setelahnya. (Penambahan dengan satu akan mengakibatkan jumlahan total alel A dan a yang ganjil. Sehingga ketika menambahkan dua untuk masing-masing banyaknya heterozigot, harus mengurangkan satu pada masingmasing homozigot untuk menjaga jumlah alel yang tetap sama.)

4.

Kemungkinan terakhir yaitu ketika banyaknya homozigot resesif (

) bernilai 0.


Dengan mengaplikasikan rumus statistik uji (1), diperoleh peluang kejadian seperti ditunjukkan pada tabel 4.8. Tabel 4.8

A No.

Peluang kejadian

k 1 2 a 3

13

0

7

0.0000

12

2

6

0.0006

11

4

5

0.0145

n 4

10

6

4

0.1070

5

9

8

3

0.3057

6

8

10

2

0.3669

7

7

12

1

0.1779

8

6

14

0

0.0274

d i

Total Peluang

t

1.0000

u menunjukkan contoh perhitungan untuk No. 5 dengan menggunakan statistik uji (1) dengan

yaitu

| Untuk perhitungan nomor-nomor lainnya dengan menggunakan program Excel. Dengan mengurutkan peluang kejadian dari yang terkecil hingga terbesar diperoleh hasil seperti yang ditunjukkan pada Tabel 4.9.


Tabel 4.9 Peluang kejadian 13

0

7

0.0000

12

2

6

0.0006

11

4

5

0.0145

6

14

0

0.0274

10

6

4

0.1070

7

12

1

0.1779

9

8

3

0.3057

8

10

2

0.3669

Nilai P-value diperoleh dengan menjumlahkan semua probabilitas yang kurang dari atau sama dengan probabilitas dari data pengamatan. Sehingga, diperoleh

Berdasarkan perhitungan di atas diperoleh nilai P-value adalah 0.6331. 7. Kesimpulan. Karena nilai P-value > α maka

diterima, sehingga tidak ada bukti untuk

menolak kondisi kesetimbangan Hardy-Weinberg.


D. KASUS

YANG

MEMENUHI

KESETIMBANGAN

HARDY-

WEINBERG Contoh 4.3 merupakan contoh yang menunjukkan bahwa kesetimbangan Hardy-Weinberg dipenuhi. Contoh 4.3 Perhatikan sebuah sifat resesif autosomal: jari tengah lebih pendek daripada jari kedua dan jari keempat. Jika frekuensi alel dominan dan resesif diketahui, maka frekuensi genotip dapat dihitung, dan dapat melacak sifat tersebut pada generasi berikutnya. Alel dominan yang disimbolkan dengan D merupakan panjang jari yang normal, alel resesif yang disimbolkan dengan d menunjukkan jari tengan yang pendek (Gambar 4.1). Frekuensi alel dominan dan resesif dapat dideduksi dengan mengobservasi frekuensi homozigot resesif, karena sifat jari tengah pendek ini hanya merefleksikan satu genotip. Misalkan 9 dari 100 individu di dalam suatu populasi berjari tengah pendek, bergenotip dd, frekuensinya adalah 9/100 atau 0.09. Karena dd bernilai sama dengan dengan mengetahui bahwa

, maka q bernilai 0.3. Karena , maka

, .

Kemudian, dapat dilakukan perhitungan proporsi dari tiga genotip yang akan muncul ketika gamet-gamet tersebut dikombinasikan secara acak. Diperoleh hasil sebagai berikut : a. Homozigot dominan = DD

= 49 persen dari individu pada generasi 1


b. Homozigot resesif = dd

= 9 persen dari individu pada generasi 1 c. Heterozigot

= 42 persen dari individu pada generasi 1 Pada populasi di atas, 9 persen dari individu berjari tengah pendek. Akan dilihat bagaimana frekuensi genotip pada beberapa generasi selanjutnya. Asumsikan

bahwa

orang-orang

memilih

pasangan

dengan

tidak

memperhatikan panjang jari. Hal ini mengindikasikan bahwa masing-masing genotip dari wanita (genotip DD, Dd, dd) akan berpasangan dengan masingmasing dari genotip pada pria (genotip DD, Dd, dd) dan begitu pula sebaliknya. Tabel 4.10 mengalikan frekuensi genotip untuk masing-masing kemungkinan pasangan yang mengarah pada keturunannya dengan proporsi yang dikenal yaitu 49 persen bergenotip DD, 42 persen bergenotip Dd, dan 9 persen bergenotip dd. Tabel 4.10 Kemungkinan pasangan

Proporsi di dalam populasi

Frek. (relatif) Genotip keturunan

Pria

Wanita

DD

Dd

0.49 DD

0.49 DD

0.2401

0.49 DD

0.42 Dd

0.1029

0.49 DD

0.09 dd

0.42 Dd

0.49 DD

0.1029

0.1029

0.42 Dd

0.42 Dd

0.0441

0.0882

dd

0.1029 0.0441

0.0441


0.42 Dd

0.09 dd

0.0189

0.09 dd

0.49 DD

0.0441

0.09 dd

0.42 Dd

0.0189

0.09 dd

0.09 dd

0.0189

0.0189 0.0081

Jumlah frekuensi (relatif) keturunan

0.49

0.42

0.09

DD

Dd

dd

Tabel 4.10 tersebut menunjukkan bahwa gen tersebut memenuhi kesetimbangan Hardy-Weinberg, yaitu frekuensi alel dan frekuensi genotip tidak mengalami perubahan dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Hal ini ditunjukkan dengan frekuensi relatif yang tidak berubah dari kondisi awal (halaman) dan pada tabel 4.10. Gambar 4.1 Misalkan p = frekuensi dari D = panjang jari yang normal = 0.7 q = frekuensi dari d = jari tengah yang pendek = 0.3

Generasi 1 Fenotip

Jari normal

Jari normal

Genotip

DD

Dd

Jari tengah pendek dd

Frek. genotip

D

Semua D Frek. Gamet

d

Semua d

Semua D Semua D

0.49

0.21

0.21

0.09


0.70

0.30

Pasangan populasi secara acak. Gamet pria D (p = 0.7)

d (q = 0.3)

Gamet

D (p = 0.7)

dd =

Dd =

Wanita

d (q = 0.3)

Dd =

dd =

Generasi 2 Jari Normal

Jari Normal

Jari tengah pendek

DD

Dd

dd

0.49

0.42

0.09

Pada Gambar 4.1 dapat terlihat bahwa frekuensi genotip tidak mengalami perubahan dari generasi 1 ke generasi 2.

E. KASUS YANG TIDAK MEMENUHI KESETIMBANGAN HARDYWEINBERG Kasus : (sumber: The Application of Clinical Genetics 2015:8 133-136) Kepada beberapa keluarga di Meksiko dari anak-anak yang memiliki ADHD (Gangguan Pemusatan Perhatian dan Hiperaktivitas) akan dilihat apakah karakter gen ADHD tersebut diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. ADHD merupakan kondisi perkembangan yang ditandai dengan kurangnya perhatian, hiperaktivitas dan impulsivitas dengan tingkat kelaziman sebesar 5.29%


pada masa kanak-kanak, dan dalam beberapa kasus, ADHD tetap ada hingga dewasa. ADHD dianggap sebagai kelainan multifaktorial karena ADHD merupakan hasil dari interaksi antara beberapa gen dan faktor lingkungan. Faraone dkk menduga heretabilitas sebesar 76%, yang merupakan proporsi dari variansi fenotip yang diduga berasal dari variansi genetik. 24% merepresentasikan variansi kelainan yang diduga berasal dari variasi lingkungan, dengan kasus kerabat pasien mungkin memiliki gen pembawa ADHD, akan tetapi tidak menunjukkan gejala dari kelainan tersebut. Kesetimbangan Hardy-Weinberg dinilai dari frekuensi genotip VNTR III exon dari gen reseptor dopamine D4 (DRD4). Genotip dari III exon dari 48 bp VNTR mengulangi dari gen DRD4 diperoleh dari reaksi rantai polimerase dari sampel yang terdiri dari 30 orang tua dengan kasus ADHD. Gen DRD4 relevan pada ADHD karena ekspresinya pada anterior cingulate, area yang diketahui hubungannya dengan beberapa fungsi perilaku seperti perhatian dan inhibisi.

Cara memperoleh data: (keterangan : tidak terdapat data asli (raw data)) Orang tua dengan kasus ADHD diambil dari sampel anak-anak yang terdiagnosa memiliki ADHD, yang diperoleh dari studi tentang kelazimanan kelainan ini terhadap anak-anak Meksiko usia sekolah (Barris O dkk, data tidak dipublikasi, 2015). Anak-anak yang dipilih merupakan anak-anak dari sekolah negeri, karena mereka merepresentasikan 92% dari populasi sekolah dasar di Meksiko.


Sampel akhir terdiri dari 30 orang tua, dengan 14 pria dan 16 wanita, dengan ratarata usia 49.1 tahun. Para orang tua menjawab kuisioner berdasarkan kriteria ADHD, dengan hasil yang diperoleh sebagai berikut : -

Rata-rata gejala kurangnya perhatian pada kuisioner ADHD adalah 1.

-

Rata-rata gejala hiperaktif adalah 1.22.

-

Rata-rata skala WURS (Wender Utah Rating Scale) adalah 21 poin.

Penentuan tipe alel dengan elektroforesis di dalam gel poliakrilamida yang dikenai perak nitrat. Ukuran alel diperoleh dengan membandingkan pita gel yang ada dengan pengukur berat molekular. Pada 60 kromosom yang dianalisis, berikut merupakan frekuensi dari gen polimorfisme DRD4 yang diamati, yaitu: enam kromosom (c) dengan dua alel berulang (r) (10%); 1c dengan 3r (1.5%); 36c dengan 4r (60%); 1c dengan 5r (1.5%); and 16c dengan 7r (27%). Distribusi genotip dari 30 orang tua yaitu dua orang tua (p) dengan 2r/2r (6.67%); 1p dengan 2r/4r (3.33%); 1p dengan 2r/5r (3.33%); 1p dengan 3r/4r (3.33%); 15p dengan 4r/4r (50%); 4p dengan 4r/7r (13.33); and 6p dengan 7r/7r (20%).

Hasil: Kesetimbangan Hardy-Weiberg dianalisa pada hubungannya dengan polimorfisme 7r, dengan q merepresentasikan frekuensi polimorfisme, p penggabungan dari polimorfisme dengan pengulangan yang sedikit.


Untuk membandingkan frekuensi genotip harapan dan frekuensi pengamatan digunakan uji Chi-Square dan Eksak Fisher. Diperoleh hasil sebagai berikut : a.

Distribusi genotip dari exon polimorfisme DRD4 III pada orang tua yaitu 2 orang (6.68%) dengan the 2r/2r genotip, satu orang (3.33%) dengan the 2r/4r genotip, satu orang (3.33%) dengan the 2r/5r genotip, satu orang (3.33%) dengan the 3r/4r genotip, 15 orang (50%) dengan the 4r/4r genotip, 4 orang (13.33%) dengan the 4r/7r genotip, and 6 orang (20%) dengan the 7r/7r genotip.

b.

Frekuensi gen dari 60 gen diperoleh sebagai berikut: 6 polimorfisme 2r(10%), 1 polimorfisme 3r (1.5%), 36 polimorfisme 4r (60%), 1 polimorfisme 5r (1.5%), and 16 polimorfisme 7r (27%).

c.

Frekuensi genotip orang tua tidak memenuhi kesetimbangan HardyWeinberg, dengan

d.

, P < 0.01, untuk Eksak Fisher, P = 0.044.

Perbedaan statistik menunjukkan nilai yang tinggi dari genotip 7/7.

Kesimpulan: Pada sampel dari orang tua dengan kasus ADHD, distribusi alel dari gen DRD4 menunjukkan frekuensi yang tinggi dari polimorfisme 4r DRD4 IIIe, diikuti oleh polimorfisme 7r DRD4 IIIe. Hal ini diduga karena 4r DRD4 IIIe merupakan sumber dari gen DRD4 pada manusia, sedangkan polimorfisme 7r DRD4 IIIe merupakan kejadian mutasi. Berdasarkan model Hardy-Weinberg dan frekuensi gen, terdapat perbedaan antara frekuensi genotip pengamatan dan harapan. Ketidakseimbangan ini disebabkan oleh homozigositas polimorfisme 7r


DRD4 IIIe yang berlebih, yang mana merupakan gen kandidat ADHD. Mengingat ketidakseimbangan Hardy-Weinberg ditemukan pada orang tua dengan anak yang memiliki ADHD, maka dapat diasumsikan bahwa para orang-tua tersebut mewariskan karakter genetik ADHD pada anak-anaknya, walaupun mereka tidak terlihat memiliki ADHD.

F. PENGUJIAN KASUS TERHADAP KESETIMBANGAN HARDYWEINBERG Kasus Pengujian Kesetimbangan Hardy Weinberg terhadap Karakter Genetik Populasi Bedeng 61B Desa Wonokarto Kabupaten Lampung Timur (Penyebaran Alel Sistem Golongan Darah ABO) (sumber: journal.uin-alauddin.ac.id/index.php/biogenesis/article/view/480) Distribusi Responden Berdasarkan Tipe Golongan Darah No.

Tipe Golongan Darah

1. 2. 3. 4.

A B AB O

Jumlah Responden

87 110 23 135 Total 355 Frekuensi Observasi Genotip pada Populasi Warga Bedeng 61B Desa Wonokarto Baris

Genotip

Probabilitas

1

AA

11

2

AO

75

3

BB

16

4

BO

93


5

AB

24

6

OO

136

Akan diuji apakah karakter genetik populasi Bedeng 61B Desa Wonokarto Kabupaten Lampung Timur (Penyebaran Alel Sistem Golongan Darah ABO) memenuhi kesetimbangan Hardy-Weinberg dengan menggunakan Uji Chi-Square dengan langkah-langkah sebagai berikut :

1.

Hipotesis nol

: {

2.



tidak

dipenuhi. 3.

α = 0.05

4.

Statistik uji ∑

5.

(

)


ditolak jika nilai Chi-Square hitung > nilai Chi-

Sqaure tabel atau jika nilai P-value < α 6.

Perhitungan. Tipe golongan darah terdiri dari 3 alel yaitu alel A, B dan 0. Masingmasing alel tersebut memiliki genotip sebagai berikut :


No.

Tipe Gol. Darah

Genotip

Fenotip

1.

A

2.

B

3.

AB

AB

23

4.

O

OO

135

AA

87

AO BB

110

BO

Frekuensi ketiga alel tersebut adalah p (Alel A), q (Alel B), dan r (alel 0), dengan sebaran frekuensi genotipnya adalah

A

p

B

q

O

r

A

B

O

p

q

r

Sehingga diperoleh, Frekuensi golongan darah A adalah penjumlahan genotip AA, AO dan OA,yaitu

Frekuensi golongan darah B adalah penjumlahan genotip BB, BO dan OB, yaitu

Frekuensi

golongan

darah

0

adalah

genotip

OO

yaitu


Frekuensi golongan darah AB adalah penjumlahan genotip AB dan BA yaitu

Akan dilakukan perhitungan untuk probabilitas harapan genotip-genotip di atas. Frekuensi harapan alel A Frekuensi harapan alel B Frekuensi harapan alel O

Sekarang akan dilakukan perhitungan untuk

mencari probabilitas

genotip harapan. Genotip AA Genotip AO Genotip BB Genotip BO Genotip AB Genotip OO Tabel berikut menunjukkan frekuensi harapan genotip dan jumlah genotip harapan dari 355 individu.


Baris

Genotip

Probabilitas

1

AA

10.2595

2

AO

74.834

3

BB

15.655

4

BO

92.442

5

AB

25.347

6

OO

136.462

Tabel Frekuensi Genotip Harapan dan Pengamatan dari Populasi Warga Bedeng 61B Probabilitas

Probabilitas

Pengamatan

harapan

Baris

Genotip

1

AA

11

10.2595

2

AO

75

74.834

3

BB

16

15.655

4

BO

93

92.442

5

AB

24

25.347

6

OO

136

136.462

Diperoleh perhitungan dengan menggunakan statistik uji Chi-Sqaure sebagai berikut : ∑

(

)


Terhadap hipotesis nol

, uji statistik di atas akan berdistirbusi Chi

Square dengan derajat bebas 3. Menurut Tabel 6 Appendix 3, untuk α = 0.05 dan derajat bebas 3, diperoleh nilai 7.81473. P-value menurut perhitungan dengan menggunkan Excel diperoleh nilai 0.98693. 7.

Kesimpulan. Karena nilai Chi-Square hitung < nilai Chi-Square tabel maka diterima dan nilai P-value < α, sehingga sehingga tidak ada bukti untuk menolak kondisi kesetimbangan Hardy-Weinberg.


BAB V PENUTUP A.

KESIMPULAN 1.

Kesetimbangan Hardy-Weinberg merupakan salah satu prinsip yang penting dalam genetika populasi. Kesetimbangan Hardy-Weinberg merupakan suatu kondisi dengan tujuh hal yang dipenuhi, diantaranya tidak adanya mutasi, seleksi alam, perkawinan sedarah dan migrasi di dalam atau di luar populasi, ukuran populasi besar, perkawinan yang bersifat acak, dan frekuensi alel yang sama antara laki-laki dan perempuan. Persamaan Hardy-Weinberg yaitu dengan

,

,

,

merupakan presentase genotip. Proporsi genotip

yang tidak mengalami perubahan dari satu generasi ke generasi selanjutnya, merupakan kondisi bahwa kesetimbangan Hardy-Weinberg dipenuhi. 2.

Uji Chi-Square dan uji Eksak F merupakan dua uji yang digunakan untuk

menguji

Weinberg.

Uji

penyimpangan Chi-Square

terhadap

digunakan

kesetimbangan dengan

Hardy-

membandingkan

frekuensi pengamatan dan fekuensi harapan dari tabel kontingensi. Uji Eksak digunakan untuk sampel yang kecil dan menghitung nilai p-value yang bersifat Eksak. 3.

Berdasarkan hasil analisis data karakter genetik populai Bedeng 61B Kab. Lampung Timur menunjukkan bahwa tidak ada bukti untuk

132


menolak kondisi kesetimbangan Hardy-Weinberg dengan menggunakan Uji Chi-Square.

B.

SARAN 1.

Uji yang digunakan pada skripsi ini untuk menguji penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg adalah Uji Chi-Square Pearson dan Uji Eksak F. Ada beberapa metode lain seperti metode Linkage Disequilibrium yang juga dapat digunakan untuk menguji penyimpangan Hardy-Weinberg.

2.

Skripsi ini hanya membahas penyimpangan Hardy-Weinberg secara umum, bagi pembaca yang ingin melanjutkan dapat membahas lebih dalam tentang hal-hal yang menyebabkan terjadinya penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg secara lebih mendalam.


DAFTAR PUSTAKA

Bandyopadhyay, Dipankar. (2011). Analysis Of Categorical Data. Medical University of South Carolina. Brooker, Robert J. (2009). Genetics Analysis & Principles, Third Edition. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc. Foulkes, Andrea S. (2009). Applied Statistical Genetics with R. New York: Springer. Futuyama, Douglas J. (2005). Evolution. Sunderland: Sinauer Associates, Inc. Khoiriyah, Yustin Nur. Desember 2014. Biogenesis. Vol. 2, No. 2. journal.uinalauddin.ac.id/index.php/biogenesis/article/view/480. Desember 2014. Lange, Kenneth. (1997). Mathematical and Statistical Methods for Genetic Analysis. New York: Springer-Verlag. Maiste, Paul. (2006). Probability and Statistics for Bioinformatics and Genetics. Baltimore: Spring. Satagopan, Jaya M., Robert C. Elston. (2012). Statistical Human Genetics Methods and Protocol. New York: Springer. Tamarin, Robert H. (2002). Principles of Genetics, Seventh Edition. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc. Wackerly, Dennis D., William Mendenhall III., Richard L. Scheaffer. (2008). Mathematical Statistics with Applications. Belmont: Thomson Higher Education.

134


Walpole, Ronald E., Raymond H. Myers, Sharon L. Myers, Keying Le. (2012). Probability & Statistics for Engineer and Scientists, Ninth Edition. Boston: Pearson Education, Inc. Weckerly, Dennis D., William Mendenhall III, Richard L. Scheaffer. (2008). Mathematics Statistics with Applications, Seventh Edition. Belmont: Thomson Higher Education. Whitley, Elise., Jonathan Ball. Juni 2002. Critical Care. Vol. 6, No. 3. https://ccforum.biomedcentral.com/articles/10.1186/cc1493. 2002. Yatim, Wildan. (1972). Genetika. Bandung: Tarsito

Maret


LAMPIRAN

Berikut merupakan lampiran untuk Tabel 1, Appendix 3 dan Tabel 6, Appendix 3 yang digunakan dalam mencari hasil untuk distribusi Binomial dan Uji Chi-Square Pearson. (sumber: Wackerly, Dennis D., William Mendenhall III., Richard L. Scheaffer. (2008). Mathematical Statistics with Applications. Belmont: Thomson Higher Education.)

136

PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG DENGAN UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F

Recommend Documents