„Pacient s hemofilií“ Radomíra Hrdličková
Hemofilie Vrozené krvácivé onemocnění (Genetická porucha sekundární hemostázy) Hemofilie A - deficit koagulačního faktoru VIII Hemofilie B - deficit koagulačního faktoru IX Přenos vadnou alelou lokalizovanou na chromozomu Xh ženy přenašečky XXh muži hemofilici X hY
Pohlavně vázaná dědičnost hemofílie
Zdravý muž
Žena přenašečka
Xh
Xh
Xh
Pohlavně vázaná dědičnost hemofílie
Hemofilik
Zdravá žena
Xh X
Xh
Xh
Hemofilie ve vybrané společnosti
Rodokmen Královny Viktorie
Hemofilie ve vybrané společnosti
Hemofilie – vzácné onemocnění Ve světě – předpokládá se asi 500 000 hemofiliků, z toho pouze cca 137 000 je diagnostikováno V ČR – 750 pacientů s hemofilií A - 120 pacientů s hemofilí B ( z toho ⅓ dětí) Většina zdravotníků se s hemofilikem nepotká…
Síť hemofilických center ČR
FN Ostrava CCC - Comprehensive Care Centre EHCCC - European Haemophilia Comprehensive Care Centre „spádová oblast“ Moravskoslezský kraj Celkem 95 hemofiliků 80 hemofilie A z toho 32 těžkých 15 hemofilie B z toho 8 těžkých 27 dětí
Zástava krvácení
Vazokonstrikce
Primární hemostáza
Sekundární hemostáza
Normální srážlivost krve Koagulační faktory XII….II se navzájem aktivují
…až po vznik fibrinogenu
Krevní srážlivost u hemofilika
FVIII (FIX)
Hemofilie Faktor VIII / IX norma v plazmě je 60 - 150% Těžká forma – FVIII / IX pod 1% Středně těžká forma – FVIII / IX 1-5% Lehká forma – F VIII / IX nad 5% Přenašečky hemofilie – F VIII / IX obvykle nad 20%, velmi často je FVIII v normě
Klinický obraz 90% krvácivých epizod je do kloubů a svalů Nejčastěji jsou postiženy loketní a kolenní klouby, kotníky Klinickou známkou krvácení je bolest, otok, fixace kloubu ve flekčním postavení Pozdní krvácení po poranění a chirurgických zákrocích, zubních extrakcích. Nejzávažnější je krvácení do CNS, GIT (jícnové varixy)
Hemofilikovi je nutno věřit !!! I když na něm „zatím není nic vidět“ Pozor na autohavárie, tupé úrazy !
Klinický obraz Krvácivé projevy jsou celoživotní, v období růstu častější Tíže postižení závisí na tíží onemocnění a včasném a dostatečném dávkování chybějícího faktoru při krvácení V průběhu života lze očekávat zhoršení stavu kloubního aparátu ev. invalidizaci pacienta Hemofilie je onemocnění nevyléčitelné ale léčitelné
Léčba Substituční ( chybějící F VIII / IX) Intravenózní Drahá ( 1 IU = 10 Kč) Obvykle spěchá (aplikace nejpozději do 2 hod od vzniku krvácení) Většina našich těžkých a středně těžkých pacientů je zacvičená v samostatné i.v. aplikaci a rádi radí ☺
Možnosti substituce V minulosti pokusy s krevní transfuzí, léčba infúzi plazmy, kryoprecipitát V současnosti – „koncentráty“ koagulačních f. plazmatické faktory v ČR od 90. let min. stol. (ve světě 1965) rekombinantní faktory od r. 2006 (f.VIII) ( ve světě od 1989) V budoucnosti snahy o prodloužení účinku, aplikace p.o. , s.c., - genová terapie ??
Léčebné režimy Režim on demand – „dle potřeby“ – až při vzniku krvácení Režim profylaxe – preventivní aplikace F VIII /IX 2-3x týdně, zpočátku zdravotníky, rodiči, kolem 8.-10. roku jsou i děti hemofilici zacvičováni na samostatnou i.v. aplikaci. 60 let profylaxe 3 x týdně = 9 360 iv. vpichů !!! Cílem je dosažení co nejlepší kvality života po stránce fyzické i psychosociální – zabránění invalidizace pac.
Koncentráty faktorů dostupné v ČR PLAZMATICKÉ Faktor VIII – Immunate, Fanhdi, Octanate, Haemate-P, Wilate… Faktor IX – Immunine, Octanine, Mononine… REKOMBINANTNÍ Faktor VIII – Recombinate, Kogenate, Advate
Domácí léčba - proč ? Předcházet krvácení, minimalizovat následky krvácení - včasným/ preventivním podáním substituce Šetřit čas a peníze - odpadne cesta do zdrav. zařízení a čekání na ošetření Redukovat absence - ve škole nebo zaměstnání Nezávislost pacienta - umožněním normálního způsobu života
Agentura domácí péče Neschopnost samostatné aplikace pacientem Pacient neumí samostatně i.v. aplikovat Invalidizace pacienta - neohne ruce v loktech, imobilní pacient … Špatné periferní žíly Pacient špatně vidí Zvýšená frekvence aplikace i.v. např. po operaci, v rámci RHB…
Na závěr Pac. může mít zavedenu i.v. kanylu (72 h), CŽK, Port-a-cath Dodržujte postup přípravy faktorů, nutná pomalá aplikace, aplikujte vše i z hadičky ! Dávkování dle doporučení hematologa, četnost (2x týdně, 2x denně) a čas aplikace (krátký poločas)
Na závěr Chraňte sebe – až 60% hemofiliků má pozitivní virémii VHC případně VHB! 1 pacient v našem regionu je HIV pozit.
Kontakty Ambulance Krevního centra FN Ostrava MUDr. Radomíra Hrdličková MUDr. Šárka Blahutová lékaři sestry
59 737 4457 59 737 4465
