Marfan op de kaart. Theoretische onderbouwing. Junior adviseurs: Jorien Borst Patricia ten Have Colinda van Vliet

Marfan op de kaart Theoretische onderbouwing

Junior adviseurs: Jorien Borst Patricia ten Have Colinda van Vliet Senior adviseur: Margo van Hartingsveldt Projectperiode: 23 januari 2012 tot 05 juni 2012 Opdrachtgever: Ine Woudstra Voorzitter en secretaris Contactgroep Marfan Nederland Opleiding Ergotherapie Hogeschool van Amsterdam

1

Marfan op de kaart Theoretische onderbouwing

Junior adviseurs: Jorien Borst Patricia ten Have Colinda van Vliet Senior adviseur: Margo van Hartingsveldt Projectperiode: 23 januari 2012 tot 05 juni 2012 Opdrachtgever: Ine Woudstra Voorzitter en secretaris Contactgroep Marfan Nederland Opleiding Ergotherapie Hogeschool van Amsterdam

Trefwoorden: Marfan syndroom, sociale zorgkaart, handelingsproblemen. © Hogeschool van Amsterdam Het copyright is in bezit van de Hogeschool van Amsterdam. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze hetzij elektronisch, mechanisch, door fotokopieën, opnamen of op enige andere manier, zonder voorafgaande toestemming van de Hogeschool van Amsterdam.

2

Voorwoord In het kader van ons afstuderen aan de opleiding Ergotherapie, zijn wij de afgelopen twintig weken bezig geweest met het ontwikkelen van een sociale zorgkaart voor mensen met het Marfan syndroom. Mede door de goede samenwerking met de verschillende partijen en de betrokkenheid van de Contactgroep Marfan Nederland (CMN) hebben wij met veel plezier aan het afstudeerproject gewerkt. Dit afstudeerproject, in het kader van maatschappelijke dienstverlening, is ontstaan naar aanleiding van een samenwerkingsovereenkomst tussen de lectoren Ergotherapie, Fysiotherapie en Oefentherapie Mensendieck aan de Hogeschool van Amsterdam (HvA) en de CMN. De CMN is een patiëntenvereniging voor mensen met het Marfan syndroom en familie. Het Marfan syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening. CMN is een patiëntenvereniging , maar noemen zichzelf een contactgroep, omdat ze in contact willen komen met elkaar en de omgeving en niet alleen de patiënten. De sociale zorgkaart zou niet geworden zijn wat het nu is, zonder de hulp van een aantal personen. Allereerst willen we de leden van CMN en Angela Cornelissen bedanken voor hun medewerking aan de enquête en de interviews. Daarnaast willen we onze opdrachtgever Ine Woudstra bedanken voor haar inbreng en enthousiasme tijdens het project. Tevens willen we Margo van Hartingsveldt bedanken voor haar begeleiding, zowel inhoudelijk als procesmatig, tijdens het tot stand komen van de sociale zorgkaart.

Jorien Borst Patricia ten Have Colinda van Vliet Amsterdam, juni 2012

3

Inhoudsopgave Voorwoord .........................................................................................................................................3 1.

Inleiding ......................................................................................................................................6

2.

Achtergrond van het project .......................................................................................................7 2.1

Probleemstelling..................................................................................................................7

2.2 Doelstelling. ..............................................................................................................................7 2.3 Vraagstelling .............................................................................................................................7 2.4 3.

Eindresultaat .......................................................................................................................8

Het Marfan syndroom .................................................................................................................9 3.1 Definitie ....................................................................................................................................9 3.2 Aanverwante aandoeningen ......................................................................................................9 3.3 Prevalentie ..............................................................................................................................10 3.4 Beloop.....................................................................................................................................10 3.5 Stoornissen .............................................................................................................................10 3.6 Gevolgen op activiteitenniveau ...............................................................................................12 3.7 Gevolgen op participatieniveau ...............................................................................................13 3.8 Marfan en ergotherapie ..........................................................................................................13 3.9 Marfan en ICF..........................................................................................................................16

4.

Methodiek ................................................................................................................................17 4.1

Literatuur onderzoek .........................................................................................................17

4.2

Kwalitatief onderzoek ........................................................................................................18

4.2.1 Enquête ...........................................................................................................................18 4.2.2 Semi-gestructureerde interviews ......................................................................................21 4.3 Resultaten ...............................................................................................................................22 4.4 Reflectie ..................................................................................................................................22 5.

Sociale zorg kaart ......................................................................................................................23 5.1

Probleemstelling................................................................................................................23

5.2

Visie sociale zorgkaart .......................................................................................................23

5.3

Ontwikkeling sociale zorgkaart ..........................................................................................24

5.3.1

Flowchart...................................................................................................................24

5.3.2

Software flowchart ....................................................................................................24

5.3.3 Structuur van de flowchart ...............................................................................................24 5.4

Pakket van eisen van de sociale zorgkaart ..........................................................................25

5.4.1

Leeftijdsgroepen ........................................................................................................25 4

5.5 Aanbevelingen in de sociale zorgkaart .....................................................................................27 6.

Slotwoord .................................................................................................................................34

7.

Literatuurlijst ............................................................................................................................35

8.

Bijlagen .....................................................................................................................................40 8.1 Enquête ..................................................................................................................................40 8.2 ICF en het Marfan syndroom ...................................................................................................50

5

1. Inleiding Voor u ligt de theoretische onderbouwing, wat een verantwoording vormt van de gemaakte keuzes in het ontwikkeltraject en de bijbehorende producten van ons afstudeerproject. Daarnaast geeft deze theoretische onderbouwing inzicht in de stappen die zijn doorlopen gedurende het ontwikkelen van de sociale zorgkaart en het onderzoek wat hieraan vooraf is gegaan. De theoretische onderbouwing is opgebouwd uit vier delen. Het eerste deel omschrijft de achtergrond van dit afstudeerproject. Hierin staat o.a. de vraagstelling en de probleemstelling vermeld. Het tweede deel is een uiteenzetting van het Marfan syndroom, onze doelgroep. De uitwerking is onderbouwd met de gevonden gegevens uit de literatuur. In het derde deel gaan we in op de methodiek, welke uitgevoerd is tijdens ons afstudeerproject. Hier wordt ingegaan op de oriëntatie in de literatuur en het opzetten en afnemen van het kwalitatieve onderzoek, de enquête en interviews. In het vierde en tevens het laatste deel wordt de daadwerkelijke ontwikkeling van de sociale zorgkaart duidelijker zichtbaar gemaakt. Er wordt uitgewerkt hoe de schematische weergave van de sociale zorgkaart is ontstaan en welke keuzes er zijn gemaakt om tot deze vorm te komen. Tot slot worden de aanbevelingen, die aangedragen worden in de sociale zorgkaart, onderbouwd.

6

2. Achtergrond van het project 2.1 Probleemstelling De Contactgroep Marfan Nederland (CMN) heeft aan het domein Gezondheid van de Hogeschool van Amsterdam (HvA) het verzoek gedaan om kennis te ontwikkelen over het Marfan syndroom. Een doel van de CMN is een grotere bekendheid verkrijgen onder de maatschappij. Dit om de kwaliteit van de medische en sociale zorg te verhogen en om directe herkenning van het ziektebeeld te vergroten. Om dit doel te realiseren wil de CMN door middel van verschillende activiteiten bewust naar buiten treden. Door het gebruik maken van de kennis en ervaring van de opleidingen Ergotherapie, Fysiotherapie en Oefentherapie Mensendieck van de Amsterdam School of Health Professions (ASHP) wordt hier aan gewerkt. De CMN heeft voor de samenwerking met hbo opleidingen gekozen omdat de nadruk zal liggen op de terugkoppeling naar de praktijk. Er is gekeken naar de mogelijkheden die er zijn om student en ‘cliënt’ van elkaar te laten leren in gezamenlijke projecten waaruit een praktisch toepasbaar product kan ontstaan. De CMN heeft verschillende onderwerpen voor projecten voorgelegd. Vervolgens heeft het domein Gezondheid van de HvA de volgende onderwerpen gekozen om de kennisontwikkeling op te richten: Marfan en Ouderen, voor studenten Fysiotherapie. Marfan en Sport, voor studenten Oefentherapie en Mensendieck. Zorgkaart Marfan, voor studenten Ergotherapie. Een multidisciplinaire zorgaanpak, voor alle drie de projectgroepen van de verschillende opleidingen. Er is nog niet veel onderzoek gedaan naar het Marfan syndroom en de beperkingen waar de mensen in het dagelijks leven tegen aan lopen (Contactgroep Marfan Nederland, 2012a). Het Marfan syndroom is een ziekte die op diverse manieren tot uiting kan komen en hierdoor ervaren alle personen weer andere problemen. Om aan alle mensen met het Marfan syndroom tegemoet te komen is een sociale zorgkaart nodig.

2.2 Doelstelling De doelstelling van het project is het ontwikkelen van een sociale zorgkaart voor mensen met het Marfan syndroom.

2.3 Vraagstelling Vanuit de Paramedisch AdviesRaad (PAR) van de CMN is de vraag gekomen om een sociale zorgkaart te ontwikkelen. Vanuit samenwerkingsovereenkomst Adviseer de opdrachtgever van de Contactgroep Marfan bij het verder uitwerken en tot stand komen van een helder en direct toepasbaar product rondom de sociale- en zorg kaart toegespitst voor mensen met het Marfan syndroom. Dit product moet met name te gebruiken zijn voor mensen met Marfan syndroom. Vanuit projectgroep Hoe ziet een helder en direct toepasbaar product rondom deze sociale zorgkaart eruit voor mensen met het Marfan syndroom?

7

2.4

Eindresultaat

ICF Er is een samenwerking geweest tussen de disciplines Oefentherapie Mensendieck, Ergotherapie en Fysiotherapie. Om tot een multidisciplinaire verdieping van met Marfan syndroom te komen, is de ICF model uitgewerkt. Hiermee hebben we getracht een gemeenschappelijk kader te ontwikkelen. De ICF is door de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) gepubliceerd als aanvulling op de Internationale Classificatie van Ziekten (ICD). Waar de ICD een ‘verklarende’ classificatie is voor het in kaart brengen van de oorzaken van iemands gezondheidsproblemen, is de ICF een ‘beschrijvende’ classificatie van iemands gezondheidstoestand. In de ICF wordt het menselijk functioneren beschreven vanuit vier perspectieven: 1. Lichaamsfuncties en anatomische eigenschappen. Het functioneren van een persoon als organisme, als ‘lichaam’; 2. Activiteiten. Het functioneren van een individu op basis van zijn of haar handelen; 3. Participatie. Het functioneren in het kader van zijn/haar participatie in het maatschappelijk leven. 4. De externe en persoonlijke factoren die het functioneren van het individu beïnvloeden. Aangezien iemands functioneren en zijn problemen daarin plaatsvinden in een bepaalde context (WHO Collaborating Centre for the FIC in the Netherlands, 2011). Onderzoeksrapport Om de sociale zorgkaart te kunnen realiseren is er eerst onderzoek gedaan naar de handelingsproblemen en – vraagstukken die mensen met het Marfan syndroom in de verschillende leeftijdsgroepen ervaren. Dit is gedaan door middel van het afnemen van een digitale enquête bij mensen met Marfan en twee interviews met ergotherapeuten. De onderzoeksmethode, resultaten, discussie en conclusie worden in het onderzoeksrapport gepresenteerd. Sociale zorgkaart In overleg met de opdrachtgever is er besloten dat de sociale zorgkaart een digitaal product moet worden waarin duidelijk wordt tegen welke handelingsproblemen mensen met het Marfan syndroom aan kunnen lopen en waar ze terecht kunnen voor mogelijke ondersteuning van deze problemen. Welke stappen kunnen zij ondernemen voor het krijgen van begeleiding en advies in het kiezen van mogelijke aanpassingen en voorzieningen gericht op een specifiek probleem? Door een onderverdeling te maken in de leeftijdsgroepen ‘Kind, jeugd & jongvolwassenen’, ‘Volwassenen’ en ‘Ouderen’, zal de sociale zorgkaart zo overzichtelijk en toepasbaar mogelijk zijn voor alle leden van de CMN. Presentatie Aan het eind van het project is een presentatie gegeven aan mw. Woudstra en Margo van Hartingsveldt waarin de bevindingen uit het onderzoek en de sociale zorgkaart gepresenteerd zijn.

8

3. Het Marfan syndroom Het is belangrijk om kennis te hebben over alle factoren die van invloed zijn op de vraagstelling. In dit hoofdstuk wordt het Marfan syndroom, onze doelgroep, uitgewerkt en onderbouwd met de gevonden gegevens uit de literatuur. Samen met de opleidingen Oefentherapie/Mensendieck en Fysiotherapie hebben we de gevonden gegevens uit de literatuur verwerkt in het ICF model om het functioneren van mensen met het Marfan syndroom te beschrijven en te begrijpen. Deze informatie is een belangrijke basis voor ons project. Daarnaast is dit een belangrijk onderdeel van het multidisciplinaire gedeelte van het project omdat er met het ICF in een gemeenschappelijke taal het functioneren van mensen met het Marfan syndroom beschreven wordt (Heerkens & Ravensberg van, 2007). In paragraaf 3.8 wordt hier verder op ingegaan.

3.1 Definitie Het Marfan syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening. Voor de opbouw en aanmaak van bindweefsel zijn eiwitten nodig. Eén van die eiwitten, fibrilline, wordt bij mensen met het Marfan syndroom onvolledig samengesteld. Dat komt door een ‘bouwfout’ in de erfelijke code van dat eiwit. Fibrilline draagt bij aan de kwaliteit en de opbouw van het bindweefsel van het menselijk lichaam. Het bindweefsel is bij het Marfan syndroom minder flexibel en vertoond gemakkelijk scheuren. Stoornissen die zich voor kunnen doen zijn hartproblemen, oogproblemen en skeletafwijkingen (Voermans et al.,2009a). De prognose wordt voornamelijk bepaald door de afwijkingen aan hart en bloedvaten (Hart&Vaatgroep, Contactgroep Marfan Nederland, VSOP, Nederlandse Huisartsen Genootschap, 2012).

3.2 Aanverwante aandoeningen Er is weinig literatuur te vinden over het Marfan Syndroom, doordat het Marfan syndroom een vrij kleine en onbekende doelgroep is. Hierdoor hebben wij besloten om ook literatuur van aanverwante aandoeningen op te zoeken. Op deze manier creëren we een breder beeld. Er zijn een aantal aandoeningen met kenmerken die lijken op die van het Marfan syndroom. Dit zijn o.a.: het WeillMarchesani syndroom, het marfanoïde skelet syndroom, het Sphrintzen-Goldberg syndroom (ook wel Montefiore Syndroom), Loeys-Dietz (Aorta Aneurysma) Syndroom, het Ehlers-Danlos Syndroom, osteogenesis imperfecta, hypermobiliteits syndroom en het Beals Syndroom (Congenitale Contractuele Arachnodactylie) (Hart&Vaatgroep, 2012). Wij hebben voor onderstaande drie aandoeningen gekozen, omdat er in de gevonden literatuur over het Marfan syndroom vaak werd verwezen naar deze aandoeningen o.a. in Voermans (2009) en Scheltens (2001). Omdat er uiteindelijk gekeken moet worden naar het Marfan syndroom, is ervoor gekozen om niet teveel van de andere aanverwante aandoeningen uit te zoeken.

Ehlers-Danlos is een erfelijke bindweefselaandoening en gaat gepaard met verminderde kwaliteit van leven. Vermoeidheid, pijn, (sub)luxaties, huidproblemen, zwakke vaten en organen en misschien ook slaapstoornissen vormen een bedreiging voor het emotioneel welbevinden en het lichamelijk en sociaal functioneren (Geenen, Baakman, Boluijt, Veenhuizen, Cornelissens & Jacobs 2005). Mensen met het hypermobiliteitssyndroom (een erfelijke bindweefselaandoening) hebben door een onbekende oorzaak één of meerdere hypermobiele gewrichten en ondervinden hier problemen door. Het grootste gevolg hiervan is pijn, vermoeidheid en kans op ontwrichtingen (Zijl, 2007). Osteogenesis imperfecta is een erfelijke bindweefselaandoening en heeft vergroeiingen van het skelet, verhoogde kans op fracturen en hypermobiliteit tot gevolg. Hierdoor ervaren mensen pijn, kans op ontwrichtingen en immobiliteit (Engelbert, 1998).

9

3.3 Prevalentie Er zijn ongeveer 1750 mensen in Nederland die het Marfan syndroom hebben (Contactgroep Marfan Nederland, 2012a). Het Marfan syndroom is een autosomale, dominanterfelijke aandoening, dit betekend dat de kans voor elk kind van een persoon met het Marfan syndroom 50% is om de aandoening over te erven. Bij ongeveer 25-30% van de patiënten is er sprake van een spontane mutatie. Het Marfan syndroom komt bij alle rassen, zowel mannen als vrouwen evenveel voor (Brouns-van Engelen, 2011). De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is zeer wisselend. Bij een eerste diagnose binnen een familie varieert dit van vijf jaar tot de volwassen leeftijd. Bij bekendheid van de familiemutatie zal de diagnose juist zeer vroeg gesteld worden, onder de vijf jaar. De diagnose wordt meestal gesteld in één van de universitaire medische centra (Amsterdam, Nijmegen, Leiden en Groningen) met een team van artsen gespecialiseerd in het Marfan syndroom (Hart&Vaatgroep, 2012).

3.4 Beloop De symptomen en de ernst van de verschijnselen kunnen individueel sterk verschillen. De klinische variabiliteit is mede afhankelijk van de soort mutatie en plaats van de mutatie binnen het gen. Ook binnen een familie met dezelfde mutatie kunnen zeer verschillende fenotypen voorkomen. De klinische verschijnselen van de afwijkingen kunnen vanaf de geboorte al aanwezig zijn, echter komen ze pas later duidelijker tot uiting. Vanaf de kinderleeftijd is er bij veel mensen met het Marfan syndroom een snelle toename te zien van de lengte en ledematen. Tevens kunnen vanaf de kinderleeftijd afwijkingen aan hart- en bloedvaten voorkomen welke bij het ouder worden ernstigere vormen aan kunnen nemen (Hart&Vaatgroep, 2012). Ernstige afwijkingen komen zelden tot uiting in de fase na volwassenheid. De gemiddelde leeftijdsverwachting bij mensen met het Marfan syndroom met acute aortadissectie is in de loop van de tijd verhoogd. Zonder behandeling van de hartafwijkingen bestaat er een grote kans op vroegtijdig overlijden. De doodsoorzaak is dan vrijwel altijd een aortadissectie of –ruptuur, een scheuring in de wand van het bloedvat. In 1993 is de gemiddelde leeftijd verlengd naar 41 jaar (+18 jaar)(Voermans et al., 2009b). Voor kinderen en volwassenen met een hartafwijking is de gemiddelde levensverwachting momenteel 60 jaar. Dit is een gemiddelde en waarschijnlijk neemt deze levensverwachting de komende jaren nog toe door de nog betere preventie en behandelmogelijkheden (Schieving, 2010). Door dit gegeven is er besloten dat de doelgroep ‘Ouderen’ in de sociale zorgkaart wordt verwerkt.

3.5 Stoornissen Vanuit het ICF wordt er gekeken naar de stoornissen, activiteiten en participatie. Stoornissen kunnen omschreven worden als afwijkingen of verlies van functies of anatomische eigenschappen (Heerkens & Ravensberg van, 2007). Hieronder worden de stoornissen geordend in neurologische/spieraandoening, afwijkingen aan de hart- en bloedvaten, oogafwijkingen en skeletafwijkingen. Neurologische/Spieraandoeningen Uit onderzoek is gebleken dat de meerderheid van de mensen met het Marfan syndroom neuromusculaire symptomen ervaren zoals myopathie, polyneuropathie of beide en afname van spierkracht bij ouderen. Deze resultaten tonen aan dat er behoefte is aan meer voorlichting en bekendheid over neuromusculaire aandoeningen onder mensen met het Marfan syndroom (Voermans et al., 2009a). Er is onderzoek gedaan naar de neurologische gevolgen van het Marfan syndroom bij oudere mensen (mensen tussen de 50 en 65 jaar). Hier kwam onder andere naar voren dat 60% te maken krijgt met neurologische symptomen ten gevolge van scoliose. 90% van de oudere mensen met het Marfan syndroom krijgt te maken met neurologische symptomen ten gevolge van dural ectasia. Dit komt minder vaak voor bij bijvoorbeeld het Ehlers-Danlos syndroom (Voermans et al., 2009b). 10

Afwijkingen aan de hart- en bloedvaten Vanaf de kinderleeftijd komen afwijkingen aan de hart- en bloedvaten voor, dit is de primaire oorzaak van vroeg of plotseling overlijden bij mensen met het Marfan syndroom. Aortadissectie of –ruptuur is de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met het Marfan syndroom, namelijk 60%. Na de kinderleeftijd kunnen deze afwijkingen alleen maar ernstiger worden (Hart&Vaatgroep, 2012). De aorta is door het slecht functionerende bindweefsel stijf, waardoor de bloeddruk toeneemt. Hierdoor verwijdt de aorta en is er een kans op een scheuring in de wand. Hartkleppen sluiten niet meer goed, waardoor het bloed minder in het lichaam wordt gepompt. Om dit te compenseren moet het hart harder pompen, waardoor het hart vergroot (Paris, 2009). Oogafwijkingen Bijziendheid: Op afstand kan men niet meer scherp waarnemen. Lensluxatie (loslaten van de ooglens) door verzwakte vezels gaat de lens scheef achter de pupil hangen. Door luxatie kan er hoge oogdruk (glaucoom) optreden. De ooglens kan ook door de pupilopening terechtkomen. De cliënt ziet dan plotseling slecht en dit is erg pijnlijk. Wanneer er door lensluxatie of het ontbreken van de ooglens veel ruimte ontstaat tussen de iris en de lens, kan iristrilling optreden. Hierbij beweegt de iris heen en weer wanneer het oog bewogen wordt. Netvliesloslating: Dit is de grootste veroorzaker van slechtziendheid. Het netvlies, binnenste laag van het oog laat dan los. In deze laag liggen de zintuigcellen die de beelden omzetten in signalen die naar de hersenen worden gestuurd (Paris, 2009)(Hart&Vaatgroep, 2012). Skeletafwijkingen Er kan overbewegelijkheid van de gewrichten ontstaan (hypermobiliteit) doordat het bindweefsel de gewrichten niet bij elkaar kan houden. Er is een grote kans op het verzwikken van enkels, knieën, schouder en heup. Dun en lang: weinig onderhuids vet en overmatige lengtegroei van de beenderen. Smal gezicht, diepliggende ogen, smalle kaak en hoog gehemelte. Door de smalle kaak kunnen er gebitsproblemen ontstaan. Spinnenvingers (arachnodactily): vingers zijn lang en smal. Scoliose: kromming in de rug. Op jonge leeftijd kan een korset preventief zijn. Bij een sterke kromming kan een operatie nodig zijn. Lumbale durale ectasie: verwijding van het kapsel om de ruggenmerg in het onderste deel van de rug. Dit kan tot pijnklachten in de onderrug en hoofdpijn leiden. Doorstekend heupgewricht (protrusio acetabulae): de wand van de kom is verdund waardoor er mogelijkheid ontstaat dat de kogel van het heupgewricht door de kom heen breekt. Hierdoor vermindert de werking van de heup en kunnen er pijnklachten ontstaan. Borst vergroeiingen: Kippenborst: de borstkas steekt naar voren. Geeft geen lichamelijke problemen. Trechterborst (komt meer voor bij Marfan): het borstbeen staat naar binnen. Dit kan problemen veroorzaken aan het hart en de longen. Platvoeten. De voeten zijn doorgezakt en hebben daardoor een platte voetzool. Hier gaat vaak zwakkere enkel gewrichten mee gepaard. (Contactgroep Marfan Nederland, 2012a).

11

Longafwijkingen Ten gevolge van de bindweefselafwijkingen treden bullae (blaasjes) aan het longoppervlak op. Deze blaasjes kunnen, als ze kapot gaan, een pneumothorax vooroorzaken. De pneumothorax kan onopgemerkt verlopen, maar meestal is er sprake van een plotseling optredende, hevige pijn in de thorax met benauwdheid. De verminderde longcapaciteit wordt vooral veroorzaakt door de vervormingen van de borstkas en de wervelkolom. Verlies van alveoli (longemfyseem) treedt regelmatig op als gevolg van het verlies aan elasticiteit van het steunapparaat. De klachten (vooral dyspnoe) zijn meestal mild. Pneumonieën (longontstekingen) komen meer dan gemiddeld voor. De oorzaak hiervan is de verminderde ventilatie van de longen als gevolg van de eerder genoemde afwijkingen aan het skelet. (Hart&Vaatgroep, 2012). Overige stoornissen Striae ten gevolge van een rekbare huid o.a. laag op de rug en/of op de schouders. Vermoeidheidsklachten kunnen samenhangen met hart- en bloedvatafwijkingen, longafwijkingen of door het gebruik van bepaalde medicatie. Hoofdpijn kan door de durale ectasie veroorzaakt worden, maar ook de hart- en vatafwijkingen of het gebruik van bepaalde medicatie kan hoofdpijn veroorzaken. (Hart&Vaatgroep, 2012).

3.6 Gevolgen op activiteitenniveau Wanneer we kijken naar de gevolgen van de stoornissen op activiteitenniveau, moet er rekening mee worden gehouden dat de ernst en de uiting van de stoornissen bij iedereen met het Marfan syndroom verschillend zijn (Hart&Vaatgroep, 2012). Daarnaast is de interpretatie van het begrip activiteiten ook niet onbelangrijk. Een activiteit is een serie taken met een specifiek eindpunt of resultaat. Het handelen bestaat uit een verzameling ‘activiteiten’, die bestaat uit een verzameling ‘taken’ die weer onder verdeeld is in een verzameling ‘basisvaardigheden’ en die op haar beurt bestaat uit een verzameling ‘functies en mentale processen’. Het handelen bestaat uit vijf niveaus, waarbij elk niveau complexer is dan het onderliggende niveau. Deze niveaus van handelen worden binnen de ergotherapie uitgedrukt in de Taxonomic Code of Occupational Performance (TCOP) (Hartingsveldt, Logister-Proost, & Kinébanian 2010a). Onderzoek heeft aangetoond dat neurologische aandoeningen bij het Marfan syndroom pijn kan veroorzaken in de rug en benen. De verzwakte stabiliteit rondom de ruggenwervels verhoogt de kans op hernia’s aanzienlijk (Voermans et al, 2009a). Daarnaast hebben mensen met Marfan te maken met scoliose of hypermobiliteit. Scoliose en hypermobiliteit zorgen voor een grote belasting op het lichaam. Vaak is er sprake van pijn, instabiliteit in gewrichten en problemen in het houdingen bewegingspatroon (Keer & Simmonds, 2011) (Vereniging Bewegingsleer Cesar, 2004). Het continu corrigeren van de houding bij activiteiten waarbij eenzelfde houding gewenst is zoals zitten, staan, liggen is zeer vermoeiend. De afwijkingen in de hart- en bloedvaten en de longafwijkingen zorgen voor een verminderde conditie en belastbaarheid waardoor fysieke inspanning meer energie kost dan bij iemand zonder het Marfan syndroom. De uitvoer van statische activiteiten is dus vermoeiend door het corrigeren van de houding en dynamische activiteiten door het leveren van een hogere fysieke inspanning in combinatie met een verminderde conditie. Deze verstoring in de belasting en belastbaarheid van iemand met het Marfan syndroom beïnvloedt de uitvoer en de planning van activiteiten in de verschillende handelingsgebieden zoals wonen/zorgen, spelen/vrije tijd en werken/leren (Hartingsveldt, Logister-Proost, & Kinébanian, 2010b). Dit zorgt ervoor dat mensen met het Marfan syndroom goed moeten kijken hoe zij hun dag indelen om hun energieverdeling te kunnen managen. 12

3.7 Gevolgen op participatieniveau Bij participatie gaat het erom of iemand, in zijn/haar eigen omgeving, meedoet, dat wil zeggen deelneemt aan het maatschappelijk leven op alle voor hem/haar relevante levensterreinen. Dit is onder te verdelen in de volgende drie groepen: -

Fysieke integratie: het fysiek in elkaars nabijheid verkeren Functionele integratie: werken, leren en recreëren in de samenleving en gebruik maken van reguliere maatschappelijke voorzieningen. Sociale integratie: Sociale integratie houdt in: het aangaan en onderhouden van relaties (Logister-Proost, 2007).

In verschillende participatiegebieden (leren en toepassen van kennis, algemene taken van kennis, communicatie, mobiliteit, zelfverzorging, huishouden, tussenmenselijke interactie en relaties, belangrijke levensgebieden en maatschappelijk, sociaal en burgerlijk leven) kunnen mensen met het Marfan syndroom problemen ervaren waardoor participatie in het maatschappelijk leven wordt belemmerd. Vanwege de hart- en longproblemen kan er alleen deelgenomen worden aan activiteiten met een lage fysieke inspanning, tevens speelt pijn en vermoeidheid hierbij een rol. Dit beperkt het maatschappelijk en sociaal functioneren zoals het uitvoeren van het huishouden, zelfverzorging en taken in belangrijke levensgebieden zoals werk en hobby. Door oogafwijkingen kunnen mensen met het Marfan syndroom belemmeringen ervaren in het communiceren en/of deelnemen aan het verkeer, zoals auto en/of brommer rijden. Verder zijn mensen met het Marfan syndroom beperkt in de uitvoer van contactsporten of repeterende bewegingen. Aanhoudende verhoging van de hartslag en de bloeddruk kan aorta-verwijding bevorderen bij kinderen. Een harde klap op het hoofd, (dit kan je oplopen bij het sporten) kan ook schadelijk zijn voor de ogen, die door het bindweefsel zijn verzwakt. Sport kan ook leiden tot gezamenlijk ongemak voor de getroffen mensen. Het wordt aangeraden voor kinderen (en volwassenen) met het Marfan syndroom om contactsport, wedstrijdsport en repeterende bewegingen te vermijden (National Marfan Foundation, 2012). Naast de objectieve betekenis van participatie, namelijk de uitvoering van de participatie wordt er ook gekeken naar de subjectieve betekenis van participatie: de betekenis van het handelen en het deelnemen aan het maatschappelijk leven, voor mensen met het Marfan syndroom (Hartingsveldt., 2010). “Het Marfan syndroom heeft effect op verschillende aspecten van het leven. Marfan wordt gezien als bron van beperkingen, schuldgevoelens, onzekerheid, stigma, verstoring van een normaal leven en een bron van identificatie. Hoewel Marfan wordt beschouwd als een verstoring van een ‘normaal’ leven, is hun huidige situatie voor veel respondenten normaal geworden” (Koks, 2011). Uiterlijke kenmerken kunnen de uitvoer van sociale contacten beperken en deelnemen aan sociale activiteiten belemmeren. Daarnaast kunnen er belemmeringen ervaren worden doordat taken en gewoontes niet naar tevredenheid uitgevoerd kunnen worden.

3.8 Marfan en ergotherapie “Ergotherapie is gericht op het mogelijk maken van het handelen, zodat participatie – het deelnemen van mensen aan het dagelijks en maatschappelijk leven – gerealiseerd wordt ten behoeve van gezondheid en welzijn. Dit wordt bereikt door de mogelijkheden van personen, organisaties of populaties met betrekking tot het handelen te benutten en te vergroten, dan wel door de omgeving aan te passen en/of te gebruiken” (World Federation of Occupational Therapists, 2004). In de nieuwe Canadese definitie van ergotherapie staan de begrippen occupation, occupation-based, enablement centraal. “Occupational Therapy is the art and science of enabling engagement in everyday living, through occupation; of enabling people to perform the occupations that foster health and well-being;

13

and of enabling a just and inclusive society so that all people may participate to their potiental in the daily occupations of life”. (Townsend & Polatajko, 2007) • Occupation wordt omschreven als handelen en bestaat uit alle activiteiten en taken waarmee een persoon zich bezighoudt in het dagelijks leven en die betekenisvol en cultureel bepaald zijn” (Townsend, 2007). Bij occupation-based ligt de focus op het handelen, waarbij het ahndelen zowel middel als doel is van de ergotherapie (Polatajko et al., 2007) • Enable’, ‘enabling’ of ‘enablement’ zijn de woorden die beschrijven wat ergotherapeuten wezenlijk aan het doen zijn. ‘Enabling’ betekent ‘in staat stellen’ en ‘mogelijk maken’. • Het Canadian Practice Process Framework (CPPF) (Townsend, 2007) is een framework wat ontwikkeld is om het ergotherapieproces te ondersteunen en waarin cliëntgericht werken het uitgangspunt is. Dit ergotherapieproces bestaat uit de elementen maatschappelijke context, praktijkcontext, theoretische kaders en de acht actiepunten van het CPPF. Figuur 1 illustreert de dynamische wisselwerking tussen cliënt en ergotherapeut, waarbij voortdurend gereflecteerd wordt op de omgevingsfactoren. De cliënt is de expert van zijn eigen handelen, deze beslist uiteindelijk wat er gaat gebeuren tijdens het ergotherapieproces. De ergotherapeut zal de cliënt hierin moeten informeren zodat deze beslissingen kan nemen over het vormgeven van het ergotherapieproces dat gericht is op het optimaliseren van occupational performance.

Tijdens het ergotherapieproces wordt er continu rekening gehouden met de sociale en fysieke omgeving van de cliënt, de mogelijkheden van de cliënt en de therapeut. Er wordt gebruik gemaakt van theoretische kaders om het handelen van de cliënt inzichtelijk te maken, beter te begrijpen is en dat de oorzaken van de problemen in het handelen duidelijk worden. Daarnaast helpen zij de ergotherapeut bij de richting van het behandelproces en bij de verantwoording van keuzes. Aangezien er vaak sprake is van complexe hulpvragen kan de ergotherapeut meerdere theoretische kaders selecteren (Hartingsveldt, Piškur & Stomph, 2008). Eerst wordt door de ergotherapeut samen met de cliënt/ het cliëntsysteem de verwachte of potentiële handelingsvraagstukken ten aanzien van de verschillende handelingsgebieden van de cliënt, namelijk wonen/zorgen, leren/werken en spelen/vrije tijd (Hartingsveldt et al., 2010b), geïnventariseerd, bijvoorbeeld met de Canadian Occupational Performance Measure (COPM). 14

Daarna wordt het handelingsprobleem verder geanalyseerd door middel van een observaties van het handelen dat problemen oplevert en door het afnemen van meetinstrumenten die de activiteit of de voorwaarden voor de activiteit in kaart brengen. Wanneer de handelingsproblemen en de oorzaak van het handelingsprobleem in kaart zijn gebracht wordt er samen met de cliënt realistische doelen gesteld. De ergotherapeut kan een bijdrage leveren bij het (weer) mogelijk maken van betekenisvolle bezigheden en sociale contacten om zo de kwaliteit van leven van de cliënt te optimaliseren (Bolt, 2005). Bijvoorbeeld door het (leren) toepassen van leefregels met betrekking tot vermoeidheid. Wanneer bepaalde activiteiten niet meer mogelijk zijn kan de ergotherapeut de cliënt begeleiden in het uitzoeken en aanvragen van hulpmiddelen en aanpassingen. Deze ergotherapie-interventies kunnen pas uitgevoerd worden wanneer de cliënt zijn leven met het Marfan syndroom geaccepteerd heeft en eraan toe is zich te richten op het veranderen van het handelen. In dit proces van acceptatie kan de ergotherapeut een bijdrage leveren door het geven van voorlichting en inzicht in het Marfan syndroom. Veel mensen met het Marfan syndroom hebben te maken met pijn ten gevolge van hypermobiliteit, scoliose of neurologische aandoeningen. Daarnaast is een verminderde conditie en vermoeidheid een veel voorkomend verschijnsel dat het handelen van mensen met het Marfan syndroom beperkt. Ergotherapeuten kunnen mensen met het Marfan syndroom begeleiden in het leren omgaan met pijn en vermoeidheid en zij kunnen houdingen bewegingsadviezen geven bij de uitvoer van dagelijkse activiteiten en kunnen adviseren van belasting en belastbaarheids strategieën bij vermoeidheid. Spalken kunnen aangemeten worden bij hypermobiliteit en mensen met het Marfan syndroom kunnen begeleid worden bij het uitproberen en aanvragen van aanpassingen en hulpmiddelen (Paris, 2009). Omdat uit ons onderzoek naar voren is gekomen dat vermoeidheid, pijn en een verkeerd houdingen bewegingspatroon de problemen zijn waar mensen met het Marfan syndroom vaak mee te maken hebben, geven we een korte beschrijving van deze ergotherapieinterventies. Ergotherapie en vermoeidheid Mathiowetz en collega’s hebben het effect bestudeerd van een zes weken durend educatieprogramma in energiebesparende strategieën voor mensen met Multiple Sclerose, geleid door ergotherapeuten (Mathiowetz, Finlayson, Matuska, Chen & Luo, 2005). Energiebesparende strategieën zijn onder meer prioriteiten opstellen, activiteiten analyseren en aanpassen, een evenwicht vinden tussen rust en activiteit, ergonomische principes toepassen, de omgeving aanpassen en een evenwichtige levensstijl aanhouden (Krupp, 2003). De resultaten uit dit onderzoek zijn dat energiebesparende strategieën de chronische vermoeidheid verminderd en een positief effect heeft op kwaliteit van leven (Johnson, 2008). Er is geen onderzoek gedaan naar de effecten van ergotherapie en vermoeidheid bij mensen met het Marfan syndroom. Omdat het meeste onderzoek is gedaan naar ergotherapie en vermoeidheid bij mensen met Multiple Sclerose hebben we ervoor gekozen hier onze gegevens uit te halen. Een andere reden is dat de interventies gericht zijn op het probleem vermoeidheid en niet op de oorzaak, Multiple Sclerose. Ergotherapie en pijn Doelstelling van de ergotherapeut bij chronische pijn: cliënt begeleiden in zijn bewustwording- en besluitvormingsproces ten aanzien van het verantwoord verdelen van activiteiten over een dag en week. Een meetinstrument hierbij is het Activiteiten profiel (Satink, 2003). Interventies die ergotherapeuten bijvoorbeeld in hun behandeling bij chronische pijn plegen zijn het geven van educatie en adviezen over pijn, ergonomie, lichaamshouding en energieverdeling en het aanvragen van voorzieningen en hulpmiddelen (Nieuwenhuizen, Ridder, Satink, 2004). De cliënten vinden de belangrijkste therapieën bij de chronische pijn behandeling: educatie over pijn, anatomie, houding en lichaam mechanisme, ADL-training, lotgenotencontact in een groep, zelfmanagementtraining, ontspanningstherapie, rekoefeningen en levensstijladviezen (Brown, 2003). Dit onderzoek is niet 15

gedaan bij mensen met het Marfan syndroom. Omdat de interventies gericht zijn op het probleem pijn en niet op de oorzaak, bijvoorbeeld een chronisch pijnsyndroom, is onze visie dat deze interventies ook bij mensen met het Marfan syndroom effectief kunnen zijn. Ergotherapie en houdingen beweging. In de ergotherapie worden er strategieën gebruikt gericht op het veranderen van de manier van uitvoering, veranderen van omgevingsfactoren en verminderen van fysieke belasting door aanpassing van houding en beweging. Als uitgangspunt wordt de ElVoSiCo- regels uit ‘huishouding zonder drempel’ (1985) gebruikt. Elimineren: bepaalde taken niet meer doen. Volgorde: volgorde veranderen. Simplificeren: werkzaamheden vereenvoudigen. Combineren: handelingen combineren. Om dit in het handelen te kunnen toepassen zal gedragsverandering bij de cliënt gerealiseerd moeten worden. Observatiepunten tijdens de behandeling om de fysieke belasting te verlagen zijn: statische belasting, gedraaide scheve of gebogen houdingen, overbelasting van spieren, reiken, bukken, strekken en tillen. Afwisseling van zware en lichte handelingen, positie t.o.v. werkvlak en afwisseling tussen activiteit en rustmomenten (Daniels, 2004).

3.9 Marfan en ICF Om het functioneren van mensen met het Marfan syndroom te beschrijven en te begrijpen wordt het ICF model gebruikt. Het ICF model is een multidisciplinair model wat door verschillende disciplines gebruikt wordt. Samen met de opleidingen Oefentherapie/ Mensendieck en Fysiotherapie hebben we zo een gemeenschappelijk kader voor het beschrijven van het functioneren van mensen met het Marfan syndroom met als doel de communicatie te verbeteren (Heerkens & Ravensberg van, 2007). Allereerst is er gekeken naar de stoornissen die mensen ervaren ten gevolge van het Marfan syndroom. Vervolgens is de invloed van deze stoornissen en beperkingen op de uitvoer van activiteiten uitgewerkt en tot slot zijn de beperkingen beschreven ten aanzien van de participatie van mensen met het Marfan syndroom. Tijdens het gezamenlijk werken met het ICF model is er vastgesteld dat er veel overeenkomsten zijn in de visie van de verschillende disciplines maar dat er ook onderlinge verschillen naar voren zijn gekomen. Het is belangrijk dat er gezamenlijke overeenstemming is bij bepaalde keuzes die gemaakt moeten worden. Zo wordt er verschillend naar de definities uit het ICF model gekeken. Activiteiten in de ICF omvat naast de activiteiten, ook taken en basisvaardigheden. Als we het als ergotherapeuten over activiteiten hebben, hebben we het over activiteiten als boodschappen doen, je kind verzorgen of een potje bingo spelen. Oefentherapie Mensendieck en Fysiotherapie verstaan, volgens het ICF ‘activiteiten’ ook basisvaardigheden zoals bukken, tillen en grijpen. De disciplines Oefentherapie Mensendieck en Fysiotherapie meer op functieniveau kijken en de Ergotherapie op functioneel niveau (Geraets, Nieuwboer, Nijs, Veenhof & Wilgen van, 2009). Daarnaast kijkt Ergotherapie in tegenstelling tot de andere disciplines naar de betekenis van het handelen voor de cliënt en gaan zijn meer in op de invloed van de sociale en fysieke omgeving. Uiteindelijk is er daarom voor gekozen om Fysiotherapie het onderdeel ‘Marfan en stoornissen’ uit te laten werken, Oefentherapie Mensendieck ‘Marfan en activiteiten’ en Ergotherapie ‘Marfan en participatie’. De overeenkomsten zijn dat er wordt gekeken naar stoornissen, omgeving en gedragsverandering. Hier heeft iedere disciplines wel een andere kijk op. Bij de ergotherapie ligt de aandacht meer op de omgeving in de behandeling. In de samenwerking met Oefentherapie Mensendieck en Fysiotherapie werd duidelijk dat er geen evenredigheid in tijdverdeling was tussen de disciplines. Waar wij fulltime met ons afstudeerproject bezig zijn, hebben de andere disciplines gelijktijdig nog andere projecten lopen en daardoor veel minder tijd voor het project. Dit was af en toe wat lastig in de samenwerking. Door ons flexibel op te stellen in de samenwerking is het gelukt om een goed stuk neer te zetten. De uitwerking van het ICF model is te vinden in bijlage 8.2.

16

4. Methodiek Tijdens het project wordt er gestreefd naar evidence-based practice werken. Dit betekent dat we gewetensvol, expliciet en oordeelkundig gebruik maken van het beste bewijsmateriaal om behandelvoorstellen voor te leggen aan mensen met het Marfan syndroom, om zelfstandig handelen mogelijk te maken. Een integratie van de klinische expertise van de therapeut, de wensen, voorkeuren en verwachtingen van de cliënt, de beschikbare evidence, de organisatorische mogelijkheden ten aanzien van de zorg en de sociale en fysieke omgeving van de cliënt behoort plaats te vinden in dit besluitvormingsproces (Offringa, 2000). Evidence-based ergotherapie is gericht op het vergroten van de kwaliteit en het verbeteren van het resultaat van de verleende service (Rappolt, 2003). Evidence-based wil niet zeggen dat er voor alle paramedische interventies sprake moet zijn van harde bewijzen, maar wel dat de beschikbare bewijzen systematisch geselecteerd en op gestructureerde wijze gewogen en gebruikt worden. Bij evidence-based gaat het om de schatting van het effect, en de precisie van deze schatting (Offringa, 2000). Door literatuuronderzoek te doen naar relevante onderwerpen voor ons project en kwalitatief onderzoek te doen bij de doelgroep: mensen met het Marfan syndroom, proberen wij evidence-based, cliëntgecentreerd, occupationbased en context-based te werken. Mensen met het Marfan syndroom zijn namelijk ervaringsdeskundige als het gaat om omgaan met de aandoening, ziekteverloop en zorgverloop. Op deze manier kunnen we occupation-based en context-based gericht werken, dit houdt in dat we gericht zijn op het mogelijk maken van de participatie van de cliënt en van zijn betekenisvol handelen in zijn sociale omgeving en fysieke omgeving.

4.1

Literatuur onderzoek

Naar aanleiding van de opdracht vanuit de Contactgroep Marfan zijn wij begonnen met een literatuur onderzoek. Dit om informatie te winnen over het Marfan syndroom, kwalitatief onderzoek en het ontwikkelen van een sociale zorgkaart. De volgende databases hebben we geraadpleegd: Cochrane Library Pubmed Scholar Google Platform We hebben gezocht met de volgende zoektermen: Activiteiten Profiel, Satink 2003 Activitiy Profile Chronic fatigue occupational therapy Chronic fatigue therapy Chronic pain occupational intervention Chronische pijn en ergotherapie Chronische pijn interventies Chronische pijnmanagement en ergotherapie Ehlers-Danlos and Marfan syndrome Flowchart ontwikkelen Klinisch zorgpad Kwalitatief onderzoek methoden Marfan Marfan and body disorders Marfan and Child Marfan and Child and teens Marfan and demographics 17

4.2

Marfan and occupational therapy Marfan paramedic Marfan syndrome review Marfan syndrome treatment Methode opzetten zorgkaart Richtlijn opzetten zorgkaart Sociale kaart Sociale zorgkaart Stroomschema Zorgkaart

Kwalitatief onderzoek

Om de handelingsproblemen en –vraagstukken van mensen met het Marfan syndroom te inventariseren is er gebruik gemaakt van kwalitatief onderzoek. Kwalitatief onderzoek wordt aanbevolen wanneer men vragen moet beantwoorden zoals: ‘Hoe ervaren mensen wat ze meemaken? Wat is het perspectief van waaruit ze dat beoordelen? Hoe passen ze hun ervaringen in hun levensverhaal in?’ (Lucassen & Olde Hartman, 2007). Het onderzoek is explorerend van aard omdat er nog weinig wetenschappelijke kennis op dit gebied is waar op voortgebouwd kan worden (Boeije, Hart, & Hox, 2009a). Er is voor kwalitatief onderzoek gekozen om inzichtelijk te krijgen welke (potentiële) handelingsproblemen er worden ervaren door mensen met het Marfan syndroom. In de literatuur is hier namelijk niet zoveel over te vinden. Wanneer het onderzoek gericht zou zijn op kwantitatief onderzoek zouden de resultaten in cijfers worden uitgedrukt wat ons te weinig inzicht geeft in de problemen die mensen met het Marfan syndroom ervaren. Daarnaast kan kwalitatief onderzoek inzicht geven in de interventies die gedaan worden om het handelingsprobleem te compenseren en/of verhelpen. De data die worden verzameld tijdens dit onderzoek dienen om te analyseren welke handelingsproblemen mensen met het Marfan syndroom ervaren of verwachten te gaan ervaren. De gegevens voor het onderzoek zijn verzameld aan de hand van verschillende methoden. Digitale semi-gestructureerde enquêtes, oftewel afname van websurveys onder mensen met het Marfan syndroom. Met digitale enquêtes verloopt de analyse sneller, omdat automatisch de gegevens in een Excel bestand worden verwerkt. Hierdoor kunnen de gegevens meteen in statistieken worden verwerkt en vergeleken. Daarnaast is de kans op fouten kleiner dan met een schriftelijke enquête. Om toch enigszins te kunnen vergelijken hebben we ervoor gekozen om naast open vragen ook enkele multiplechoice vragen erin te verwerken. Afname van semi-gestructureerde interviews met ergotherapeuten. Om inzichtelijk te krijgen welke interventies er gedaan worden ten aanzien van de handelingsproblemen die mensen met het Marfan syndroom ervaren, hebben we ergotherapeuten geïnterviewd. Eén die cliënten met het Marfan syndroom in behandeling heeft (gehad) en één die zelf het Marfan syndroom heeft. Zij hebben ervaring en expertise opgebouwd die wij in dit onderzoek kunnen gebruiken. 4.2.1 Enquête Dreigende of potentiële handelingsproblemen zijn geïnventariseerd onder mensen met het Marfan syndroom door middel van het afnemen van digitale semi-gestructureerde enquêtes. Een enquête is een veelgebruikte manier om sociaalwetenschappelijk onderzoek te doen. Een belangrijk doel om een enquête te houden is het vaststellen van de verdeling van verschijnselen, kenmerken, gedrag, feiten of van opinies van mensen met het Marfan syndroom (Boeije, ’t Hart, & Hox, 2009b). 18

Ergotherapeutische modellen In de ergotherapie worden drie handelingsgebieden onderscheiden, namelijk wonen/zorgen, spelen/vrije tijd, leren/werken (Hartingsveldt et al., 2010b). In deze drie handelingsgebieden kunnen problemen ontstaan in het uitvoeren het handelen. Deze drie handelingsgebieden hebben we daarom als uitgangspunt gekozen voor de enquête. Verder hebben we de volgende (ergotherapeutische) modellen gebruikt ter ondersteuning van de enquête: Person Environment Occupation (PEO)(Law et al. 1996). Het PEO leent zich goed voor de uitleg van het kerndomein van de ergotherapie omdat dit model op een eenvoudige wijze de relatie tussen de elementen van het handelen weergeeft. Vanuit hieruit worden de handelingsproblemen in kaart gebracht (Hartingsveldt et al., 2010b). Dit model is fundamenteel voor de denkwijze van een ergotherapeut. Om die reden is er bij het maken van de enquête gebruik van gemaakt. Model of Human Occupation (MOHO)(Kielhofner, 1975). Het MOHO is handelingsgericht (occupation-focused): het model stelt het handelen centraal door zich te richten op de volgende drie aspecten: 1. Hoe handelen wordt gemotiveerd, in patronen georganiseerd en uitgevoerd in een omgeving. 2. Wat er gebeurt er als stoornissen, ziekte en andere factoren optreden die handelingsproblemen veroorzaken en 3. Hoe ergotherapie mensen in staat stelt deel te nemen aan betekenisvolle handelingen die voldoening geven en hun lichamelijke en emotionele welzijn bevorderen. Er is voor dit model gekozen omdat in onze enquête het handelen centraal staat, wat de invloed van het Marfan syndroom is op het handelen en welke handelingsproblemen door deze stoornis ontstaan. Door middel van MOHO houden we rekening met het onderscheid tussen welke handelingen de respondenten willen, moeten of gewend zijn om uit te voeren. Canadian Model of Occupational Performance (CMOP) (Kinébanian, 1998). Het CMOP gaat ervan uit dat er een nauwe samenhang bestaat tussen de persoon, de omgeving en het handelen van de persoon waarbij de drie gebieden in verschillende elementen onderverdeeld zijn: 1. Persoon: spiritualiteit, fysiek, cognitie en emotie. 2. Handelen: productiviteit, zelfredzaamheid en ontspanning. 3. Omgeving: fysiek, institutioneel, cultureel en sociaal. Vanuit de CMOP is de Canadian Model of Occupational Performance and Engagement (CMOP-E) (Polatajko, 2007) ontstaan. Bij dit model is de definitie engagement toegevoegd, wat betekend: bezig zijn met. Er wordt dus niet alleen gekeken naar welke activiteiten de persoon uitvoert, maar ook wat hem bezig houdt. Dit is een passieve vorm van handelen en betekent dat de activiteit door iemand anders uitgevoerd kan worden en dat de persoon hier op een bepaalde manier aan meedoet. Omdat onze enquête vooral gericht is op de handelingsproblemen gebruiken we de CMOP-E om het handelen te verdelen in handelingsgebieden. Vanuit het CMOP is het instrument COPM ontwikkeld, welke we gebruikt hebben voor de enquête. Hier komen we in de volgende paragraaf op terug. International Classification of Functioning (ICF)(WHO Collaborating Centre for the FIC in the Netherlands, 2011). Met dit model wordt er gekeken naar de stoornissen, de beperkingen ten gevolge van deze stoornissen en de invloed hiervan op het uitvoeren van activiteiten en de participatie. Dit dekt precies de lading van het doel van onze enquête, namelijk het inventariseren van de invloed van het Marfan syndroom op het uitvoeren van activiteiten en participatie. Op deze manier kunnen we de handelingsproblemen verklaren die geïnventariseerd worden met de enquête. Een discussie kan zijn dat door deze drie ergotherapiemodellen het onderzoek vooral vanuit de visie van de ergotherapie uitgevoerd is. Drie van de bovenstaande modellen zijn immers uit de ergotherapie wereld. Desondanks geven deze modellen wel de visie weer die we in het onderzoek willen hanteren. Ergotherapeuten zijn gericht op handelingsproblemen en weten hoe zij dit kunnen inventariseren. Met behulp van het ICF kan dit inzichtelijk worden gemaakt voor een groep. 19

Daarnaast zijn wij bekend met deze modellen en hebben wij ervaring hiermee, zodoende beïnvloed dat het onderzoek positief. Ergotherapeutische instrumenten We hebben de volgende ergotherapeutische instrumenten gebruikt ter ondersteuning van onze enquêtevragen: Canadian Occupational Performance Measure (COPM) (Law, Baptiste, Carswell-Opzoomer, McColl, Polatajko & Pollock, 2005): De COPM is een geïndividualiseerd cliëntgericht meetinstrument, die ontwikkeld is in 1991. Het COPM wordt gebruikt door ergotherapeuten om verandering in de zelfperceptie van handelen van de cliënt vast te leggen over de tijd. De COPM is een semi-gestructureerd interview. Het is ontwikkeld om te dienen als evaluatieinstrument om uitkomsten te meten. De COPM kan gebruikt worden bij cliënten uit verschillende leeftijdsgroepen en met diverse problemen in het handelen (Law et al., 2005). Dit instrument is dan ook een leidraad geweest voor het opstellen van semi gestructureerde enquêtevragen. Waarbij er gevraagd wordt naar de ervaringen in het handelen in verschillende handelingsgebieden. Arthritis Impact Measurement Scales (AIMS2): De AIMS2 (Meenan, Gertman & Mason, 1980) is een zelfscorelijst die bestaat uit 77 vragen op uiteenlopende gebieden, van handfunctie tot de tevredenheid over de gezondheid voor volwassenen met elke vorm van reuma. De eerste 57 items zijn verdeeld over 12 schalen: Bewegingsmogelijkheden, lopen en buigen, handen vingerfuncties, armfuncties, persoonlijke verzorging, huishoudelijke taken, sociale activiteiten, steun van familie en vrienden, reuma-pijn, werk, stress, stemming. Bij het opstellen van de enquête zijn de verschillende items uit de AIMS2 meegenomen. Daarnaast zijn de algemene vragen uit de AIMS2 overgenomen. Daarnaast hebben we tijdens de ontwikkelingsfase van het formuleren van de enquête de algemene tips vanuit “Basisboek kwalitatief onderzoek” (Baarda, De Goede & Kalmijn 2007) en “Onderzoeksmethoden” (Boeije, Hart & Hox 2009c) voor het maken van een enquête meegenomen. De algemene vragen zijn gehaald uit een vragenlijst over artritis, de AIMS 2 (Meenan et al., 1980). om zo een algemeen beeld te krijgen van de respondenten. De keuze om te scoren op altijd-meestelsoms-zelden-nooit is genomen omdat op een vijfpuntsschaal mensen altijd een ‘midden’ kunnen kiezen, bij een vierpuntsschaal word je gedwongen om te kiezen tussen links of rechts van het midden. Deze verdeling is eveneens overgenomen uit de AIMS 2. De Nederlandse vertaling is geschreven door het Handenteam Zeeland. De onderverdeling van de verschillende handelingsgebieden zijn gekomen uit het beroepsprofiel ergotherapie. De COPM en de AIMS 2 zijn als leidraad gebruikt, de handelingsgebieden kwamen overeen, de volgorde is gebruikt uit het beroepsprofiel ergotherapie (Hartingsveldt et al., 2010b). We hebben deze keuze bewust gemaakt, omdat op deze manier alle handelingsgebieden aan bod komen en onze visie is dat daardoor ook alle handelingsproblemen naar voren zullen komen. De onderverdeling van de oorzaak van de problemen is tot stand gekomen door alle oorzaken te benoemen (Hart&Vaatgroep, 2012). Om het overzichtelijk te houden hebben we groepen gemaakt van oorzaken en deze besproken met de senior adviseur. Onze visie is dat vermoeidheidsklachten en een verminderde conditie met elkaar te groeperen zijn, doordat deze een gezamenlijke oorzaak hebben (bijvoorbeeld door hart- en longproblemen). Door bij een meerkeuzevraag de optie ‘andere’ te geven, is het naar onze mening altijd nog een mogelijkheid om een ander antwoord te geven . Op deze manier proberen we zo min mogelijk sturend te zijn. De open vragen aan het einde van de enquête zijn vragen die opgesteld zijn naar aanleiding van onze eigen visie. Door mensen te vragen naar hun ervaringen met hulpmiddelen en adressen die andere kunnen helpen proberen we zoveel mogelijk de mensen met het Marfan syndroom te betrekken bij de ontwikkeling van de sociale zorgkaart (cliëntgecentreerde benadering). Onze mening is dat met een cliëntgecentreerde benadering, mensen sneller naar het ontwikkelde product zullen kijken. 20

Daarnaast denken we dat door de respondenten als ervaringsdeskundige te gebruiken, het een cliëntgerichter product zal zijn, dan wanneer we de gegevens alleen uit de literatuur zouden halen. Enquête plaatsing De link van de enquête is digitaal geplaatst op de website van CMN. Na afweging tussen verschillende enquêtesites hebben we gekozen om de enquête te ontwikkelen via www.enquêtemaken.be. De gegevens worden automatisch verwerkt op de site waar de respondenten de enquêtevragen invullen. De voordelen van het deze website zijn dat het maken, verspreiden en verwerken van de informatie gratis is, ongeacht het aantal respondenten. Er worden automatisch statistieken, Excel en Word bestanden gemaakt van de antwoorden die de respondenten invullen. Het nadeel is dat er reclame wordt gepubliceerd. De reclame heeft echter geen negatieve invloed op de antwoorden die worden gegeven, aangezien de reclame geen relatie heeft met het onderwerp van de enquête. Het voordeel van een zelfinvullijst via internet is de snelheid waarmee gewerkt kan worden, de capaciteit en de lage kosten. De respons en de bereikbaarheid van de respondenten zijn echter een nadeel (Boeije, ’t Hart, &Hox, 2009d). Er zal gebruik worden gemaakt van alle handelingsproblemen die in de enquête worden aangegeven, elke respondent moet als één worden gezien en weegt dus mee (Boeije, ’t Hart, & Hox, 2009e). Er zal kritisch worden gekeken naar de antwoorden en of deze ook verband houden met de symptomen van het Marfan syndroom. Alleen de (potentiële) handelingsproblemen die bij het beeld van het Marfan syndroom horen, zullen worden meegenomen in de verwerking van de gegevens. Procedure Naar aanleiding van voorgaand kwalitatief onderzoek in opdracht van CMN is gebleken dat de respons bij het afnemen van digitale enquêtes hoog is, namelijk 50 deelnemers in een tijdsbestek van 4 dagen. De enquête bevatte 14 vragen (Hogeschool Arnhem/Nijmegen, 2012). Onze enquête bevat 57 vragen, de intentie was om de enquête drie weken online te zetten om zo een hoge respons te krijgen (Kuiper, 2008). Doordat de studenten van de Oefentherapie Mensendieck ook graag een enquête wilde plaatsen en wij de leden van de CMN niet teveel wilden vragen, hebben we besloten om er een gezamenlijke enquête van te maken. Wij hebben gewacht op hun vragen en de goedkeuring van de docent, hierdoor is er vertraging opgelopen in de digitale plaatsing van de enquête. De enquête heeft uiteindelijk van 31 maart 2012 tot 14 april 2012 online gestaan. Tijdens de jaarlijkse contactdag voor leden van de CMN op 31 maart 2012, hebben wij de enquête onder de aandacht gebracht. Daarnaast zijn de leden van de CMN door een oproep van mw. Woudstra via de CMN site geattendeerd op de enquête. Vervolgens konden zij via een link meedoen aan het onderzoek door een semi-gestructureerde enquête digitaal in te vullen (Contactgroep Marfan Nederland 2012b). Uiteindelijk hebben we een respons van 32 ingevulde enquêtes.

4.2.2 Semi-gestructureerde interviews Voor de verdere verdieping in de handelingsproblemen en –vraagstukken en de betekenis hiervan zijn er bij verschillende betrokkenen semi-gestructureerde interviews afgenomen. We hebben een interview afgenomen met Angela Cornelissen, kinderergotherapeut met ervaring met het Marfan syndroom en Xenia Gerdez, ergotherapeut met het Marfan syndroom. Er is gekozen voor het afnemen van semi-gestructureerde interviews omdat deze onderzoeksmethode het beste past bij de vraagstelling van het onderzoek. Middels het houden van interviews kunnen ervaringen en meningen van de onderzoekpopulatie uitgebreid in kaart worden gebracht (Boeije, ’t Hart, & Hox, 2009c). Tijdens het interview met Angela Cornelisse en Xenia Gerdez hebben we gewerkt met een topiclijst. Hierin staan de onderwerpen die besproken moeten worden en waarin ook de voorkeur voor de volgorde van de vragen is aangegeven. De bevragingsmethode is open maar de onderwerpen die aan bod kwamen stonden vast. Hier is enige voorkennis voor nodig en is uitgevoerd door middel van 21

literatuuronderzoek. Naar aanleiding daarvan zijn er onderwerpen op de voorgrond komen te staan en is de topiclijst opgesteld. Als communicatiemedium hebben we gekozen voor face to face. Zo kan er tijdens het interview doorgevraagd worden en dieper op het interview worden ingegaan (Baarda, Goede de, Teunissen, 2005). Hierbij hebben we gebruik gemaakt van vier fasen (Lange de, Schuman & Montesane Montessori, 2011): 1) De voorbereiding van het interview: Er is opnameapparatuur geregeld om het interview te kunnen uitwerken zonder informatie te verliezen. 2) Het afnemen van het interview. 3) De verwerking: Het gesprek is letterlijk uitgetypt. Dit is de basis voor de analyse die er op wordt toegepast. 4) De rapportage van de uitkomsten: Er is gekozen om niet het complete, uitgewerkte interview in het verslag op te nemen omdat dit ingaat tegen de ethische aspecten zoals het garanderen van de anonimiteit van de geïnterviewde en het respecteren zijn/haar recht op privacy. In het onderzoeksrapport worden wel de belangrijkste punten meegenomen die relevant zijn voor het ontwikkelen van de sociale zorgkaart.

4.3 Resultaten Uiteindelijk hebben 32 mensen met het Marfan syndroom de enquête geheel ingevuld. Hiervan hebben 15 mannen (46,88 %) en 17 vrouwen (53,13 %) de enquête ingevuld. De leeftijden varieerden van 4 tot 67 jaar, met een gemiddelde van 41,4. Hiervan vallen 7 personen onder de leeftijdscategorie ‘kind, jeugd & jong volwassenen’, 23 personen onder ‘volwassenen’, en 2 personen onder ‘ouderen’. Het aantal jaar dat Marfan bij deze personen gediagnosticeerd is variërend tussen ‘nog onderzoek’ en 38 jaar, met een gemiddelde van 15, 2 jaar. De verdere verdieping in het onderzoek en de verkregen gegevens worden uitgebreid beschreven in het onderzoeksrapport. Aan de hand van dit onderzoeksrapport is er gewerkt aan de sociale zorgkaart.

4.4 Reflectie De verwachting was een respons van 50 ingevulde enquêtes, uiteindelijk zijn dit er 32 geworden. Dit betekent dat 11% van de mensen met het Marfan syndroom de enquête heeft ingevuld. Echter komen de handelingsproblemen die gegeven worden door de respondenten, overeen met de handelingsproblemen die beschreven zijn in de literatuur (Voermans et al., 2009a/b, Hart&Vaatgroep 2012, Contactgroep Marfan Nederland 2012, Schieving 2010). Dit geeft ons de zekerheid dat ondanks misschien een lage respons, de uitkomsten toch een enigszins betrouwbaar beeld schetsen. Wat de interviews betreft was onze eerste insteek om een brede blik te verkrijgen door specialisten van verschillende betrokken vakgebieden te interviewen. In de praktijk bleek het lastig om specialisten te kunnen interviewen die mensen met het Marfan syndroom behandelen, daarnaast waren dit hoofdzakelijk medische specialisten verbonden aan een Marfan polikliniek. Omdat ons onderzoek gericht is op de handelingsproblemen van mensen met het Marfan syndroom hebben wij vervolgens besloten alleen ergotherapeuten te interviewen omdat hun expertise het best op ons onderzoek aansluit. De medische gegevens over mensen met het Marfan syndroom is goed middels literatuuronderzoek te inventariseren. Daarnaast hebben we met meerdere patiëntenverenigingen contact gezocht. We hebben de patiëntenvereniging van Ehlers-Danlos, de patiëntenvereniging van osteogenisis imperfecta en de organisatie MEE Nederland benaderd. We hebben gevraagd, m.b.t. de sociale zorgkaart, welke ervaring zij hiermee hebben en of zij hier informatie over kunnen geven. Van MEE hebben wij een antwoord ontvangen, namelijk dat de persoon waar de e-mail heen was gestuurd navraag zou doen bij zijn collega’s. Uiteindelijk hebben we een mail ontvangen waarin vermeld stond dat de collega’s geen ervaring hadden met het Marfan syndroom. Van de andere patiëntenverenigingen hebben we geen reactie ontvangen.

22

5. Sociale zorg kaart 5.1

Probleemstelling

De vraagstelling voor het project geeft aan dat er advies uitgebracht moet worden over een helder en toepasbaar product rondom de sociale zorgkaart voor mensen met het Marfan syndroom. Onder sociale kaart en zorgkaart kunnen verschillende dingen worden verstaan. Een sociale kaart kan geïnterpreteerd worden als een overzicht van waar, welke gespecialiseerde zorg geleverd wordt. Dit kan uitgewerkt worden in een lijst met praktische informatie, adressen, producten, diensten en handige links naar websites die de gebruiker alles kunnen vertellen over Marfan (MEE Nederland en PPC., 2012). Een zorgkaart kan geïnterpreteerd worden als een multidisciplinair zorgpad, een overzicht van wanneer welke zorg geleverd wordt. Hierin wordt in iedere fase van het syndroom beschreven welke stappen door de verschillende disciplines ondernomen worden en wat de cliënt kan doen (Astma Fonds, 2012).

5.2

Visie sociale zorgkaart

Het bestuur van de CMN heeft tijdens haar beleidsdag het thema ‘voorlichting en publiciteit’ als speerpunt voor haar beleid in 2011 gekozen. Een deel activiteit hiervan is (para) medische opleidingen actief benaderen om te bepalen in welke vorm het geven van doelgerichte voorlichting het meest effectief vorm gegeven kan worden (Woudstra, 2011). De Raad van Volksgezondheid en Zorg (RVZ) heeft een bestemmingsplan 2020 beschreven in ‘Zorg voor gezondheid, de nieuwe ordening’. Zelfmanagement is hierbij één van de hoofddoelen: gewenst voor en door de cliënt, maar ook profijtelijk voor de zorgprofessional, voor de zorginstelling, voor de zorgverzekeraar en voor de overheid. De verwachting is dat tussen 2010 en 2020 de vraag naar zorg aanmerkelijk toeneemt, onder andere vanwege de vergrijzing en langere levensverwachting bij (vroeger) levensbedreigende aandoeningen. (Raad voor de Volksgezondheid, 2010a). Ondersteuning van zelfmanagement door zorgprofessionals moet regulier worden gehonoreerd en onderdeel zijn van het basispakket. De koppeling van financieringsarrangementen voor werk (inkomen/pensioen), wonen (hypotheek), zorg en welzijn, met als doel zelfredzaamheid, zou men moeten stimuleren(Raad voor de Volksgezondheid, 2010b). Door de ontwikkeling van een sociale zorgkaart krijgen mensen met het Marfan syndroom een stukje zelfmanagement. Zelfmanagement ligt dicht tegen empowerment aan, deze term wordt vaker gebruikt bij ergotherapie. Empowerment is een proces van versterking waarbij personen, organisaties en populaties greep krijgen op de eigen situatie en hun omgeving, via het verwerven van controle, bewustwording en het stimuleren van participatie (Haringsveldt, Logister-Proost, & Kinébanian, 2011) De sociale zorgkaart is een middel om hen te ondersteunen in het maatschappelijk participeren. De sociale zorgkaart zal een middel zijn om mensen met het Marfan syndroom voor te lichten en op weg te helpen naar mogelijke ondersteuning voor hun handelingsproblemen. Om deze informatie overzichtelijke weer te geven is de sociale zorgkaart uitgewerkt in een flowchart, ook wel stroomschema genoemd. In een flowchart wordt schematisch weergeven het verloop van de procedure en de informatievoorziening (Encyclo online encyclopedie, 2012). Naast een flowchart zijn er ook andere mogelijkheden om de aanbevelingen te publiceren. Denkend hierbij aan een verslag, een voordeel hiervan is dat er meer informatie en aanbevelingen gegeven kunnen worden. Waardoor de aanbevelingen makkelijker opgepakt zouden kunnen worden. Door de vele informatie kan het onoverzichtelijk worden, dit is een groot nadeel. Het streven is dat mensen met het Marfan Syndroom zelfstandig hun aanbeveling kunnen opzoeken. De kans dat dit door middel van een flowchart lukt achten wij groter dan met een verslag. Via de flowchart wordt snel en duidelijk beeld gegeven, waarin stapsgewijs wordt weergegeven welke mogelijkheden er kunnen zijn om het handelingsprobleem zo leefbaar mogelijk te maken. Hierbij denkend aan begeleiding en advisering rondom aanpassingen, voorzieningen, hulpmiddelen en diensten, waarbij o.a. bijvoorbeeld de

23

mobiliteit naar voren komt. Door middel van de uitwerking van de sociale zorgkaart in een flowchart is de drempel naar zelfmanagement en empowerment laag. De sociale zorgkaart is een handreiking voor mensen met het Marfan syndroom waarmee ze informatie kunnen inwinnen over de mogelijkheden die er zijn op het gebied van voorzieningen, hulpmiddelen en advies die relevant zijn voor hun problematiek. Daarnaast geeft dit product contactgegevens van specialisten waar zij terecht kunnen met hun vragen. Op deze manier zijn mensen met het Marfan syndroom op de hoogte van de mogelijkheden rondom gezondheid en welzijn in Nederland. De sociale zorgkaart is gepubliceerd in een Portable Document Format (PDF) bestand. Het is de wereldwijde standaard voor het vastleggen en weergeven van gedetailleerde informatie vanuit vrijwel elke toepassing en op elk computersysteem, en voor het delen van die informatie met vrijwel iedereen, overal (Adobe, 2012). De sociale zorgkaart is hierdoor digitaal overal beschikbaar wanneer deze geplaatst wordt op internet. Zo streven wij ernaar dat een groot publiek de mogelijkheid krijgt om gemakkelijk aan de sociale zorgkaart te komen.

5.3

Ontwikkeling sociale zorgkaart

5.3.1 Flowchart De sociale zorgkaart is uitgewerkt door middel van een flowchart. Hiervan worden de volgende definitie gegeven: 1. Flowchart Flow – chart [‘flootsá(r)t] (Engels) de –woord (mannelijk) flowcharts schema waarin de handelingen die leiden tot de oplossing van een probleem in volgorde d.m.v. symbolen zijn voorgesteld, stroomschema 2. Flowchart Schematische weergave van het verloop van de procedures en de informatievoorziening en van de weg die door de documenten wordt afgelegd. Met behulp van een flowchart is het mogelijk ingewikkelde circuits of procedures in overzichtelijke vorm weer te geven. 3. Stroomschema De sociale zorgkaart is uitgewerkt in een procesbeschrijvende flowchart om zo een snel en duidelijk beeld te geven, waarin stapsgewijs wordt weergegeven welke mogelijkheden er kunnen zijn om het handelingsprobleem zo leefbaar mogelijk te maken (Sluis, 1998). 5.3.2 Software flowchart Er zijn verschillende software programma’s in omloop om een flowchart te ontwikkelen. In overleg met de opdrachtgever is de flowchart ontwikkeld met behulp van Microsoft Visio 2007. Dit softwareprogramma is bij de HVA gratis beschikbaar voor studenten. Op de markt zijn er speciale software programma’s om flowcharts te ontwikkelen. Hier zijn wel kosten aan verbonden die kunnen oplopen rond de vijfhonderd euro. Na overleg met mw. Woudstra is er gekozen om de flowchart met Microsoft Visio 2007 te ontwikkelen, in verband met de kosten voor de CMN. Daarnaast gebruiken wij geen functies die wel beschikbaar zijn in de andere software programma’s. Microsoft office Visio is een applicatie voor het maken van technische en logische schema’s. Het verbindt eenvoudig de diagram met gegevensbestanden zoals Excel en is te publiceren in PDF formaat. Deze software is gebruiksvriendelijk, er is namelijk een grote vrijheid in het tekenen van schema’s. Visio omvat verschillende stroomdiagrammen, door middel van lijnen of pijlen worden de diagrammen automatisch met elkaar verbonden. De vormen worden gelijkmatig en symmetrisch verdeeld (Microsoft, 2010). 5.3.3 Structuur van de flowchart Er zijn drie schema’s ontwikkeld onderverdeeld in drie verschillende leeftijdsgroepen; kind, jeugd en jongvolwassenen, volwassenen en ouderen. Deze schema’s zijn hiërarchisch opgebouwd. Ieder 24

schema begint met een voorblad gericht op de handelingsgebieden die vallen onder wonen/zorgen, spelen/vrije tijd en leren/werken (Hartingsveldt et al., 2010b). Op dit voorblad wordt er per handelingsgebied verwezen naar de bijbehorende pagina waarop keuzemomenten benoemd worden met suggesties voor mogelijke handelingsproblemen, gerelateerd aan het handelingsgebied. Vervolgens worden er per handelingsprobleem aanbevelingen gedaan voor mogelijke oplossingen en daaronder een korte specificatie van de oplossing. Er is voor deze opzet gekozen om een stoornisgerichte benadering te voorkomen. Dit omdat vanuit de visie van het ICF een verschuiving heeft plaatsgevonden van stoornissen en beperkingen naar mogelijkheden (WHO Collaborating Centre for the FIC in the Netherlands, 2011). Waarom we voor de onderverdeling in deze leeftijdsgroepen hebben gekozen komt terug in paragraaf 5.5.1 leeftijdsgroepen. Om gebruik te maken van de al reeds ontwikkelde sociale zorgkaarten welke relevant zijn voor ons project is er gekeken naar een stroomschema voor de behandeling van patiënten met NPFS (Zevenbergen, Esch van, Verhoef, Schoonbrood, Steijn van, 1995). In dit schema wordt er eerst onderscheid gemaakt tussen de mogelijke stoornissen en vervolgens per stoornis een keuzemogelijkheid gegeven voor behandelmogelijkheden. Ondanks de stoornisgerichte benadering was de opbouw van dit stroomschema een goede richtlijn. In de praktijk kan een handelingsprobleem door verschillende stoornissen veroorzaakt worden. Zo kunnen bijvoorbeeld problemen bij het lopen veroorzaakt worden door de hart- en vaatproblemen en de verminderde conditie of door de skeletafwijkingen en pijn. Er is gestreefd naar zoveel mogelijk onderscheid in de aanbevelingen tussen de stoornissen die het probleem kunnen veroorzaken. Dit betekent dat niet iedere aanbeveling van toepassing is op het individuele handelingsprobleem. De aanbevelingen die gedaan worden zijn concreet opgezet. Sommige aanbevelingen worden voor de duidelijkheid nog extra gespecificeerd door bijvoorbeeld behandelmogelijkheden, een website of instantie te noemen. Om het voor de gebruiker makkelijk te maken is er bij het stroomschema een inleidende tekst geschreven. Hierin wordt uitgelegd hoe het stroomschema gelezen moet worden en een worden aantal onderwerpen die regelmatig terugkomen in de aanbevelingen uitgelegd. Zo wordt er uitgelegd hoe de gebruiker bij verschillende instanties zoals de WMO of de zorgverzekeraar aan (een vergoeding van) een hulpmiddel kan komen en wat er met bepaalde termen van behandelmogelijkheden van de verschillende therapeuten wordt bedoeld.

5.4

Pakket van eisen van de sociale zorgkaart

5.4.1 Leeftijdsgroepen De sociale zorgkaart is onderverdeeld in drie groepen. Het Marfan syndroom kan op verschillende leeftijden tot uiting komen (Hart&Vaatgroep, 2012). Er kunnen op alle leeftijden beperkingen ontstaan ten gevolge van het Marfan syndroom. De handelingsproblemen die mensen ervaren zijn per leeftijdsgroep erg verschillend, met name door het feit dat ze andere activiteiten ondernemen. Om het voor ieder persoon met het Marfan syndroom inzichtelijk te maken waar zij de zorg kunnen ontvangen, is het noodzakelijk om een sociale zorgkaart voor verschillenden leeftijdsgroepen te ontwikkelen. In het beroepsprofiel van de ergotherapie staan de diverse leeftijdsgroepen uitgebreid beschreven welke gebruikt zijn voor het onderzoek en de sociale zorgkaart. In de onderzoeksmethode is er geen nadruk gelegd op de verschillende leeftijdsgroepen maar wel in de data-analyse. De resultaten zijn per leeftijdsgroep geanalyseerd en weergegeven.

Kind, jeugd en jongvolwassenen De leeftijdsgroep kind, jeugd en jongvolwassenen bestaat uit kinderen, jongeren en jongvolwassenen in de leeftijd van 0 tot 25 jaar en vormt 30% van de totale bevolking (2009). De volgende subgroepen zijn naar leeftijd en periode onderscheiden: - Pasgeborenen en kleine kinderen in de voorschoolse periode (0 tot 4 jaar); - Kinderen (4 tot 12 jaar) in de periode van de basisschool; 25

-

Jongeren (12 tot 18 jaar) in de periode van het voortgezet onderwijs; Adolescenten (18 tot 25 jaar) in de periode van het vervolgonderwijs of deelname aan de arbeidsmarkt. Ergotherapie richt zich bij deze leeftijdsgroep op verschillende gebieden, afhankelijk van de leeftijd. Bij de jonge kinderen zijn de vragen van ouders vaak gericht op het optimaliseren van de verzorging van het kind, op het spel en op het meehelpen met betrekking tot de zelfstandigheid in de zelfzorg, er wordt veel vanuit de familie gekeken, family-centered. Ergotherapeuten kunnen helpen bij het voorbereiden van het kind op de schoolsituatie. Kinderen zitten van hun 4e tot 18e levensjaar op school, de focus ligt op het inclusief onderwijs, dit wil zeggen dat kinderen met een beperking op het een gewone basisschool komen, in plaats van op het speciaal onderwijs. Advisering ten aanzien van de sociale en fysieke aspecten van de omgeving van schoolgaande jeugd en advies en voorlichting aan instellingen gericht op woonbegeleiding van adolescenten zijn ook onderdelen waar de ergotherapie zich in deze doelgroep op richt (Hartingsveldt et al., 2010c). Zeven personen in de categorie ‘Kind, jeugd & jongvolwassenen’ hebben aan de enquête deelgenomen waarvan vier meisjes en drie jongens. Dit is 21,9% van de respondenten. De antwoorden die zij gaven komen overeen met de gevonden gegevens uit de literatuur waardoor ondanks de kleine vertegenwoordiging een goed beeld is verkregen van deze leeftijdsgroep. Tijdens het maken van de sociale zorgkaart voor kind, jeugd en jongvolwassenen was het soms moeilijk oplossingen te bedenken die relevant zijn voor alle subgroepen van deze leeftijdsgroep. Dit komt doordat aanbevelingen alleen gericht op kinderen en jongeren niet altijd relevant zijn voor jongvolwassenen en vice versa. Jongvolwassenen zitten in een leeftijdsfase dat zij of nog studeren en thuis wonen of dat ze deelnemen aan de arbeidsmarkt, een kind hebben en op zichzelf wonen. Om deze reden worden er aanbevelingen gedaan die overeen komen met die voor volwassenen. Volwassenen De doelgroep volwassenen bestaat uit personen van 25 tot 65 jaar. Kenmerkend voor deze doelgroep zijn de verschillende rollen en activiteiten die zij verrichten. De relatie met een partner, kinderen krijgen, opvoeden en verzorgen en de zorg voor de ouder(s) op latere leeftijd zijn voorbeelden hiervan. Daarnaast neemt deze doelgroep deel aan het arbeidsproces, heeft een actief sociaal leven en runt het huishouden. Voor de overheid is het belang dat iedereen zoveel mogelijk deelneemt aan het maatschappelijk leven in de vorm van betaalde arbeid. Ergotherapeuten worden ingeschakeld om zowel arbeidsverzuim te voorkomen als om het reintegratieproces te begeleiden/bespoedigen (Driessen & De Vries-Kempes, 2006). 23 personen in de categorie ‘volwassenen’ hebben aan de enquête deelgenomen waarvan dertien vrouwen en tien mannen. Dit is 71,9% van de respondenten wat een grote vertegenwoordiging betekend. Dit maakt de resultaten voor deze leeftijdsgroep betrouwbaar waardoor het opzetten van de sociale zorgkaart voor deze leeftijdsgroep gemakkelijk verliep. Er is bij deze leeftijdsgroep gekeken naar aanbevelingen gericht op zowel interne als externe factoren. Ouderen De doelgroep ouderen bestaat uit personen van 65 jaar en ouder(Hartingsveldt et al., 2010c). In het proces ouder worden, worden mensen geconfronteerd met veranderingen in de levensloop. Ouderdom en/of ziekte maken het dagelijks en maatschappelijk handelen voor deze leeftijdsgroep in toenemende mate moeilijk (Gezondheidsraad, 2009). Binnen de ergotherapie bij ouderen nemen de familie en de mantelzorger een belangrijke plaats in. Omgevingsaanpassingen en hulpmiddelen voor het veilig ouder worden is een belangrijk punt van de ergotherapie (Hartingsveldt Logister-Proost & Kinébanian, 2010c). Twee personen in de categorie “Ouderen” hebben aan de enquête deelgenomen. Dit waren twee mannen. Door deze zeer lage en homogene vertegenwoordiging is er geen betrouwbaar beeld verkregen van deze leeftijdsgroep. Daarnaast is er in de literatuur geringe informatie te vinden over 26

ouderen met het Marfan syndroom omdat de gemiddelde levensverwachting van kinderen en volwassenen met een hartafwijking momenteel 60 jaar is (Schieving, 2010). Omdat waarschijnlijk deze levensverwachting de komende jaren nog toeneemt door de nog betere preventie en behandelmogelijkheden (Schieving, 2010) en ouderen een opkomende leeftijdsgroep bij de CMN is (Contactgroep Marfan Nederland, 2012), is er toch besloten een sociale zorgkaart voor de leeftijdsgroep ‘ouderen’ te maken. Voor deze sociale zorgkaart zijn niet alleen de resultaten van de twee respondenten gebruikt maar ook die van de leeftijdsgroep volwassenen. Hierdoor komt de sociale zorgkaart grotendeels overeen met die voor de leeftijdsgroep volwassenen. Het onderscheid is gemaakt door websites speciaal gericht op ouderen toe te voegen en de handelingsgebieden werken en leren weg te laten.

5.5 Aanbevelingen in de sociale zorgkaart Nadat alle handelingsproblemen in kaart zijn gebracht is er gekeken naar de mogelijke aanbevelingen voor deze problemen. De aanbevelingen die gedaan worden in de sociale zorgkaart zijn uiteenlopend van relevante specialisten, instanties, praktische hulpmiddelen en handige links naar websites die informatie over een mogelijke oplossing verschaffen. Op deze manier is er gestreefd naar zelfmanagement en empowerment van de mensen met het Marfan syndroom. Zij kunnen zelf bekijken welke oplossing het beste op hun probleem en hun situatie aansluit en mensen met het Marfan syndroom kunnen zelf een hulpmiddel en/of voorziening aanschaffen en/of de vergoeding hiervan regelen. De regie over hun leven met het Marfan syndroom wordt op deze manier in de eigen handen gelegd. Er is gestreefd naar het geven van aanbevelingen met een breed draagvlak, dus dat zoveel mogelijk mensen er iets aan kunnen hebben. Vanuit onze visie van de ergotherapie werd er vaak geneigd naar het geven van specifieke adviezen en oplossingen gericht op een persoonsafhankelijk probleem. Maar dit past niet bij een sociale zorgkaart die voor iedereen met het Marfan syndroom bruikbaar moet zijn, waardoor het nu dus breed is aangepakt. Mensen met het Marfan syndroom moeten zelf beoordelen welke aanbeveling bij hun probleem past. Zo zijn er aanbevelingen die meer gericht zijn op vermoeidheid of pijn terwijl het probleem veroorzaakt kan worden door hypermobiliteit. Verder zijn er aanbevelingen waarvan aangetoond is dat dit effect heeft op het handelingsprobleem, maar zijn er ook aanbevelingen waarvan dit niet is aangetoond. Deze aanbevelingen worden gegeven omdat uit de praktijk door ervaringsdeskundigen is gebleken dat het effect kan hebben op het handelingsprobleem. Wanneer er namelijk alleen aanbevelingen gedaan zouden worden die aangetoond zijn zou de sociale zorgkaart minder divers en minder laagdrempelig zijn. Het is aan de mensen met het Marfan syndroom zelf om te beoordelen van welke aanbeveling zij gebruik zouden willen maken. Er zal nu per aanbeveling worden toegelicht waarom deze gedaan wordt. Arboarts/UWV/werkgever In het handelingsgebied ‘werk’ wordt de arboarts, UWV en de werkgever aanbevolen. Hiermee wordt bedoeld dat de gebruiker bij problemen op het gebied van werk in eerste instantie contact moet zoeken met de werkgever of de arboarts om zijn probleem ten gevolge van het Marfan syndroom te bespreken. De UWV is een instantie die erbij betrokken raakt als de gebruiker arbeidsongeschikt wordt of (een vergoeding van) een aanpassing op het werk nodig heeft.

27

Bewegingsagoog/sportarts/sportschool/fysiotherapie Regelmatig sporten en lichaamsbeweging is voor iedereen noodzakelijk. Het verhoogd, met name bij mensen met een aangeboren hartafwijking, de kwaliteit van leven (Thompson, 2007). Bij hartafwijkingen wordt sportadvies aanbevolen (Ottenkamp & Roos-Hesselink, 2008). In de sociale zorgkaart worden bij problemen in het handelingsgebied ‘sport’ om advies gevraagd. Hiervoor kan de gebruiker een sportmedisch onderzoek ondergaan om de geschiktheid om te sporten/bewegen te beoordelen. Dit sportmedisch onderzoek gebeurd door een (sport)arts van een Sportmedische Instelling (SMI). Ook kan de gebruiker individueel sportadvies vragen aan de sportschool waar hij sport of de bewegingsagoog of fysiotherapeut waarbij hij in behandeling is. Een bewegingsagoog helpt bij het verbeteren van de motoriek voor mensen met een beperking. Zo wordt de bewegingsagoog ook aanbevolen voor kinderen met problemen bij de gymles of sport. Elektrische fiets Ondanks dat de elektrische fiets niet vergoed wordt door zorgverzekeraars hebben wij deze wel aanbevolen in de sociale zorgkaart. Uit het onderzoek is gebleken dat mensen met het Marfan syndroom verminderde conditie en vermoeidheid ervaren tijdens activiteiten. Zo ook tijdens het fietsen. Een positief effect van fietsen is minder slaapproblemen, afname van vermoeidheid , betere stresstolerantie en meer zelfvertrouwen (Cavill & Davis, 2007). Vandaar dat we zeker aanbevelen om het fietsen te stimuleren. Uit marktonderzoek in opdracht van BOVAG en HBD met expertise van TNO wat heeft plaatsgevonden komt naar voren dat men de elektrische fiets vooral geschikt vindt voor mensen met een lichamelijke beperking en ouderen/bejaarden (Hendriksen, Engbers, Schrijver, Gijlswijk, Weltevreden & Wilting, 2008). Ergonomische zithouding Een ergonomische zithouding zorgt ervoor dat de cliënt in een stabiele en comfortabele houding zit. Een stabiele houding kunnen we omschrijven als de houding waarnaar het lichaam wil teruggaan nadat het uit evenwicht is gebracht. Stabiliteit is bereikt wanneer het lichaam in evenwicht is. Door het bekken goed te positioneren, is het fundament gelegd voor een wervelkolom met de juiste vorm, namelijk de vorm die overeenstemt met de natuurlijke krommingen. Het bekken bepaalt in grote mate de stand van de lumbale wervels. Deze lumbale wervels bepalen op hun beurt de stand van de bovenliggende wervels. De juistheid van de vorm heeft een belangrijke invloed op de belasting van de ruggenwervels (Dams, 2006). Zitorthese: De functie van een zitorthese is het lichaam op de juiste manier te ondersteunen zodat de patiënt in een stabiele en comfortabele zithouding wordt gepositioneerd. De zitorthese biedt stabiliteit en zorgt voor een optimale drukverdeling. Door middel van een zitorthese wordt er gestreefd naar een ergonomische zithouding wat betekent dat er een goede hoofdbalans, rompbalans en stabiliteit, grotere functionaliteit voor de bovenste ledematen, energiebesparende zithouding, voorkomen van deformiteiten, eventuele lichte correctie, eventueel een actief corrigerende zithouding, verbetering van de vitale functies zoals longfuntie en pijnbestrijding (Dams, 2006).

28

Ergotherapie Bij een groot aantal handelingsproblemen wordt er ergotherapie aanbevolen. Ergotherapie is gericht op het uitvoeren van activiteiten in het dagelijks leven. Doordat de sociale zorgkaart is opgebouwd vanuit de handelingsgebieden en de gerelateerde handelingsproblemen voor mensen met het Marfan syndroom kan ergotherapie een oplossing zijn voor bijna alle problemen die genoemd worden. Daarnaast zullen mensen met het Marfan syndroom die handelingsproblemen ervaren, deze problemen in meerdere handelingsgebieden tegenkomen. Ergotherapie kijkt naar alle handelingsgebieden waardoor het een goede behandeling is voor deze doelgroep. Er moet niet de indruk gewekt worden dat wij als ergotherapie studenten ‘reclame’ willen maken voor ons vakgebied, maar wij zien de mogelijkheden voor de mensen met het Marfan syndroom om met hun problemen om te kunnen gaan door naar de ergotherapie te gaan. Een uitwerking van wat ergotherapie precies voor mensen met het Marfan syndroom kan betekenen is terug te vinden in paragraaf 3.7. Folders & algemene websites De Raad van Volksgezondheid en Zorg (RVZ) heeft een bestemmingsplan 2020. Zelfmanagement is hierbij één van de hoofddoelen wat wordt genoemd in ‘Zorg voor gezondheid, de nieuwe ordening’ Raad voor de Volksgezondheid 2010b). Dit hebben wij doorgetrokken in de sociale zorgkaart door websites en folders aan te bevelen waar ze informatie kunnen vinden over de problemen die worden geven per handelingsgebied. Dit bevordert empowerment. Er heeft geen onderzoek plaatsgevonden naar de juiste websites of folders, dit door het beperkte afstudeerperiode. De websites en folders zijn opgezocht doormiddel van de onderzoeksresultaten. Hier zou een andere groep nog verder kunnen uitwerken. Fysiotherapie Mensen met het Marfan syndroom zijn vaak in behandeling van een fysiotherapeut. Uit een recent onderzoek kwam naar voren dat 57 van de 78 respondenten (73,1%) een fysiotherapeutische behandeling hebben gehad in relatie met het Marfan syndroom. 44 Mensen (77,2%) gaven aan dat de fysiotherapeut kon helpen met het ervaren probleem. De behandeling bestond uit (bindweefsel) massage, spierversterkende therapie, houding therapie, therapie gericht op het uithoudingsvermogen, manuele therapie en het toepassen van hulpmiddelen zoals steunzolen, brace of rollator (Appelhof, Bie de, Geurts, 2012). In onze sociale zorgkaart bevelen we fysiotherapie vooral aan voor problemen in het uithoudingsvermogen, houding en beweging, pijn en voor spierversterking. Omdat de problemen niet zo in de sociale zorgkaart benoemd worden, maar het de oorzaak kán zijn voor het handelingsprobleem is het aan de mensen met het Marfan syndroom zelf en vervolgens de fysiotherapeut om te beoordelen of fysiotherapie kan helpen bij het handelingsprobleem. Huisarts De prevalentie van het Marfan syndroom in Nederland is naar schatting 1 op de 5.000 tot 1 op de 10.000 inwoners. De huisarts met een normpraktijk van 2.500 patiënten die dertig jaar werkt, heeft op zijn hoogst één iemand met het Marfan syndroom in zijn praktijk. Door het erfelijke aspect zullen er soms meerdere mensen met het Marfan syndroom per praktijk zijn (Hart&Vaatgroep, 2012). Bij mensen met het Marfan syndroom heeft het de voorkeur voor een multidisciplinaire aanpak bij een gespecialiseerde Marfan polikliniek. Deze zijn gevestigd in Nijmegen, Amsterdam, Leiden en Groningen. De coördinatie van deze aanpak ligt vaak in de handen van een gespecialiseerde behandelaar maar de huisarts heeft hierin een ondersteunende rol (Contactgroep Marfan Nederland, 2012). Wanneer we specialisten aanbevelen als de oogarts of neuroloog is bijvoorbeeld een verwijzing nodig van de huisarts.

29

Muziekinstrumenten Bij het intensief bespelen van een instrument heb je te maken met belastende factoren en belastingsgevolgen. Hier kunnen verschillende interventies bij gepleegd worden. Dit is overzichtelijk weergegeven in het onderstaande model.

(Krause, F., Lötters, F. J. B., 1995) Neuroloog Uit literatuuronderzoek is onder andere naar voren gekomen dat 60% te maken krijgt met neurologische symptomen ten gevolge van scoliose. 90% van de oudere mensen met het Marfan syndroom krijgt te maken met neurologische symptomen ten gevolge van dural ectasia (Voermans, et al, 2009b). Ook uit onze enquête worden door meerdere mensen neurologische spieraandoeningen genoemd. Daarom wordt er in de sociale zorgkaart een neuroloog aanbevolen bij problemen door bijvoorbeeld krachtsverlies, spierpijn en/of –kramp of andere neurologische spieraandoeningen. Oefentherapie/Mensendieck Bij iemand met Marfan is er sprake van een slechte kwaliteit van het bindweefsel, hierdoor ontstaat mogelijk instabiliteit van spieren en gewrichten, waardoor pijn kan voorkomen. De behandeling bij Mensendieck richt zich op het laten toenemen van de spierkracht en bewustwording van de houding, waardoor meer stabiliteit ontstaat, met een verbeterde houding, een vermindering van pijn en toename van de belastbaarheid als gevolg (Woudstra, 2011). Door de multidisciplinaire samenwerking tijdens het project hebben de studenten van de opleiding oefentherapie/mensendieck naar de sociale zorgkaart kunnen kijken en benoemen bij welke handelingsproblemen zij iets kunnen betekenen.

30

Oogarts/ Visio/Bartimeus Mensen met het Marfan syndroom kunnen problemen aan de ogen krijgen. De meest voorkomende symptomen aan de ogen zijn: verplaatsing van de ooglens (lensluxatie), bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating (Contactgroep Marfan Nederland, 2012). Voor handelingsproblemen ten gevolge van verminderde zicht wordt er verwezen naar de oogarts of naar een gespecialiseerde instantie voor slechtzienden als Visio of Bartimeus. Orthopedische schoenen Orthesen zijn hulpmiddelen die uitwendig worden gebruikt om een deformiteit te corrigeren (bijvoorbeeld een brace bij scoliose), dan wel om de functie van het bewegingsapparaat te verbeteren of de klachten te verminderen door een gewricht of lichaamsdeel te ondersteunen (bijvoorbeeld kniebrace bij instabiliteit of artrose) of een uitgevallen functie op te vangen (bijvoorbeeld voet enkelorthese bij een klapvoet). De orthesen kunnen variëren van een elastische kniekous tot een ingewikkeld frame. Tot deze groep behoren ook spalken die na een ongeval of na overbelasting tijdelijk worden gedragen. Halskragen, korsetten, krukken, andere loopsteunen en steunzolen worden door de orthopedisch instrumentmaker vervaardigd en op voorschrift van de arts geleverd. Speciale schoenen worden gemaakt door de orthopedisch schoenmaker. De schoen wordt aangepast aan de vorm van de voet, heeft een optimaal voetbed en kan zoolaanpassingen hebben die het looppatroon verbeteren (Asbeck & Verhaar 2008). Pedicure Uit het onderzoek komt naar voren dat mensen met het Marfan syndroom problemen ondervinden in de persoonlijke verzorging. Zo wordt voetverzorging een aantal keer genoemd. Dit geeft veel vermoeidheid waardoor voetverzorging als zwaar wordt ervaren. Vanuit de visie zelfmanagement wordt eerst voetverzorging’s hulpmiddelen aanbevolen, waarneer dit niet in het probleem voorziet wordt er verwezen naar de pedicure. De pedicure is in de maatschappij algemeen bekent dat men daar terecht kan voor voetverzorging. Mensen met het Marfan syndroom kunnen dan zelf op zoek gaan naar een pedicure in hun regio. Penverdikkers Schrijfproblemen bij kinderen met hypermobiliteit uit zich in vermoeidheidsklachten in de hand en in een andere pengreep dan de gebruikelijke driepuntsgreep. Hypermobiliteit in het interphalangeale gewricht van de wijsvinger kan aanleiding geven tot minder grip op de pen, met als gevolg een krampachtige penhantering. Wellicht dat een krampachtige grip leidt tot vermoeidheid in de hand, maar het is ook verklaarbaar vanuit de visie van een verminderde inspanningstolerantie (Adib, Davies, Grahame, Woo & Murray, 2005). Een penverdikker is een hulpmiddel dat wordt aanbevolen bij schrijfproblemen omdat deze de grip op de pen kan verbeteren. Podotherapie De podotherapeut behandelt mensen met voetklachten of klachten aan het bewegingsapparaat ten gevolge van een voetafwijking. De podotherapeut heeft als doel het opheffen, verminderen of compenseren van stoornissen in het functioneren van het houdingen bewegingsapparaat. Mensen met het Marfan syndroom kunnen door de skeletafwijkingen last hebben van voetafwijkingen zoals platvoeten. Een podotherapeut kan schoenadvies geven, podotherapeutische zolen of orthesen vervaardigen of het toepassen van tapings of schoenmodificaties bij bijvoorbeeld hypermobiliteit (Putten, 2005). Daarnaast kan de podotherapeut ook advies geven over sportschoenen en -zolen.

31

Rugzakje/Persoonsgebonden budget In de sociale zorgkaart voor kinderen, jeugd en jongvolwassenen wordt bij het handelingsgebied ‘leren’ informatie gegeven over het rugzakje en het persoonsgebonden budget. Kinderen met het Marfan syndroom kunnen door deze aandoening extra voorzieningen nodig hebben om mee te kunnen komen op school. Hierbij kan gedacht worden aan aangepast meubilair, aangepast schrijfmateriaal of extra begeleiding. Dit kan via deze regelingen vergoed worden. Op de aanbevolen websites in de sociale zorgkaart is hier informatie over te vinden (Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen & Nederlandse Hartstichting, 2009). Schoolleiding Wanneer kinderen problemen ervaren in het handelingsgebied ‘leren’ door het Marfan syndroom is het belangrijk dat als eerste de leerkracht en de schoolleiding hiervan op de hoogte is. Vervolgens kan er gezamenlijk gekeken worden naar een oplossing voor het probleem en naar de financiering hiervan door bijvoorbeeld het rugzakje of het persoonsgebonden budget. Seksuoloog/algemene website seksualiteit Seksualiteit is een belangrijk aspect van kwaliteit van leven. Mensen met het Ehlers-Danlos syndroom geven problemen in de seksualiteit aan (Lumley, Jordan, Rubenstein, Tsipouras, & Evans, 1994). Geslachtsgemeenschap wordt belemmerd door pijn, vrees voor scheuren van de wand van de vagina en de noodzaak ombepaalde seksuele houdingen te vermijden vanwege de kans op (sub)luxaties en pijn. Ook uit de enquête geven mensen met het Marfan syndroom aan problemen te hebben in de seksualiteit. Het bespreekbaar maken van seksualiteit in de relatie, eventueel met behulp van huisarts, seksuoloog of psychotherapeut, kan leiden tot oplossingen (Geenen et al., 2005). Daarnaast wordt er in de sociale zorgkaart voor problemen in de seksualiteit verwezen naar een algemene website over seksualiteit en naar websites over vermoeidheid en seksualiteit zodat mensen niet direct hulp hoeven te zoeken. WMO De Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo) regelt dat mensen met een beperking de voorzieningen, hulp en ondersteuning krijgen die ze nodig hebben. Het kan gaan om ouderen, gehandicapten of mensen met psychische problemen. Mensen met het Marfan Syndroom hebben in principe ook recht op voorzieningen, hulp en ondersteuning vanuit de Wmo. De Wmo zorgt ervoor dat iedereen kan meedoen aan de maatschappij en zo veel mogelijk zelfstandig kan blijven wonen en participeren in de maatschappij. Gemeenten voeren de Wmo uit en iedere gemeente legt andere accenten. Echter vallen niet alle hulpmiddelen onder de Wmo. Zo zijn er hulpmiddelen die u normaal, zonder beperking, ook over zou kunnen beschikken (Ministerie van volksgezondheid, welzijn en sport, 2011a) Huishoudelijke hulp: Vanuit het onderzoek komt naar voren dat mensen met het Marfan syndroom veel problemen ondervinden in het uitvoeren van huishoudelijke taken. Hierbij speelt verminderde conditie/vermoeidheid en pijn een grote rol waardoor taken moeilijk of niet uit te voeren zijn. Naast aanbevelingen van specialisten en hulpmiddelen, bevelen wij ook huishoudelijk hulp aan. Hulp in het huishouden kan men aanvragen via het Wmo bij de desbetreffende gemeente. Vanuit onderzoek van de overheid naar huishoudelijke hulp waarderen cliënten hulp bij het huishouden met een 8,4. Ook bleek dat 81% van de cliënten zich thuis beter kan redden door de hulp en 18% zich enigszins beter kan redden. Tot slot 94% van de cliënten de aanbieder van de hulp bij het huishouden waarschijnlijk wel of beslist wel aanbevelen aan vrienden of familie (Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport , 2012).

32

Zorgverzekeraar Iedereen die in Nederland woont of werkt is wettelijk verplicht een basisverzekering te hebben. De basisverzekering dekt de standaardkosten van bijvoorbeeld huisarts, ziekenhuis of apotheek. Mensen kunnen zich aanvullend verzekeren voor kosten die niet in het basispakket zitten, zoals beperkte fysiotherapie of tandartsbezoek. De vergoedingen en de premie verschillen per verzekeraar. De overheid bemoeit zich niet met aanvullende verzekeringen.(Ministerie van volksgezondheid, welzijn en sport, 2011b). Uit het onderzoek komt naar voren dat veel mensen met het marfan syndroom vragen hebben over vergoedingen van voorzieningen, hulpmiddelen en zorg. Hierbij weten zij niet bij welke instantie ze terecht kunnen voor de eventuele vergoedingen en vragen. Veel zorg wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Maar dit is per zorgverzekeraar in de aanvullende pakketten anders. Vandaar dat we in de sociale zorgkaart adviseren de zorgverzekeraar te raadplegen. Vanuit het zelfmanagement kunnen mensen dit zelf oppakken.

33

6. Slotwoord Na het doen van onderzoek naar de (potentiële) handelingsproblemen van met mensen met het Marfan syndroom, het ontwikkelen van de sociale zorgkaarten en het schrijven van deze theoretische onderbouwing kunnen we concluderen dat het Marfan syndroom een veelomvattend ziektebeeld is. Door het grote aantal symptomen die tot uiting kunnen komen, kunnen er combinaties van deze symptomen ontstaan waardoor mensen met het Marfan syndroom verschillende handelingsproblemen kunnen hebben. Gevolg is dat een handelingsprobleem door verschillende oorzaken kan zijn ontstaan. De doelstelling vooraf aan ons onderzoek was om een sociale zorgkaart te ontwikkelen voor mensen met het Marfan syndroom. De zorgkaarten zijn tot stand gekomen, alleen naar de implementatie hiervan moet nog gekeken worden. We bevelen dan ook aan om nog een andere projectgroep te laten kijken naar de sociale zorgkaart. Nu is er alleen met een ergotherapeutische visie naar de sociale zorgkaarten gekeken, de expertise van ergotherapie is dus uitgebreid uitgewerkt. De groep zou de sociale zorgkaarten kunnen voorleggen aan meerdere disciplines en beroepsverenigingen, zodat er geen zorgmogelijkheden over het hoofd worden gezien. Nadat er door alle disciplines en beroepsverenigingen naar is gekeken, zou er een pilot gestart kunnen worden, om zo te kijken of het een bruikbaar product geworden is. Het is gebleken dat er weinig literatuur over het Marfan syndroom is. Het is belangrijk om verder te gaan met onderzoek naar het Marfan syndroom, omdat er veel handelingsproblemen worden ervaren . Zo zijn er al diverse onderzoeken gedaan naar vermoeidheid en pijn, maar naar welke interventies kunnen worden toegepast bij mensen met het Marfan syndroom is nog weinig tot geen literatuur te vinden. We zien de sociale zorgkaart zoals hij er nu ligt als een product waar we trots op zijn, aangezien er met veel aandacht naar gekeken is. We hebben gestreefd om de juiste aanbevelingen aan te dragen. Ondanks dat we alleen de expertise van het vak ergotherapie hebben gebruikt, hebben we breed naar andere disciplines, instanties en oplossingen gekeken en dit, zover het kon, onderbouwd met literatuur. De Contactgroep Marfan Nederland is al bezig met onderzoek naar een meetinstrument voor vermoeidheid. Dit doen ze in samenwerking met zes andere patiëntenverenigingen. Onze sociale zorgkaarten worden door de opdrachtgever gezien als een goede aanzet. Naar aanleiding van de evaluatie van het project, is aangegeven dat er verder zal worden gewerkt aan de uitbreiding en implementatie van de sociale zorgkaarten bij voorkeur door een multidisciplinair project.

34

7. Literatuurlijst A • •

• • •

Adobe (2012). Geschiedenis van Adobe PDF, Adobe Acrobat. Geraadpleegd op 5 april 2012 via http://www.adobe.com/nl/products/acrobat/adobepdf.htm. Adib, N., Davies, K., Grahame, R., Woo, P., Murray, K. J. (2005) Joint hypermobility syndrome in childhood. A not so benign multisystem disorder? Rheumatology (Oxford). Jun;44(6):74450. Appelhof, D., Bie, de D. J. M., Geurts, A. G. T. (2012) Het Marfan syndroom en fysiotherapie, zijn er indicaties voor fysiotherapie? Hogeschool Arnhem Nijmegen. Asbeck, van F. W. A en Verhaar, J. A. N. (2008) Orthopedie. Hoofdstuk 5. Fysiotherapie, hulpmiddelen en revalidatiegeneeskunde. Houten: Bohn Stafleu van Loghum. Astma Fonds. (2012). Zorgstandaard COPD. Geraadpleegd op 26 januari 2012 via http://www.astmafonds.nl/over-longen/copd/behandeling-van-copd/zorgstandaard-copd

B •

•

• • • • • • • •

Baarda, D.B., De Goede, M.P.M. & Kalmijn, M. (2007). Basisboek Enquêteren. Handleiding voor het maken van een vragenlijst en het voorbereiden en afnemen van enquêtes. Groningen: Wolters Noordhoff. Baarde, D.B., de goede, M.P.M & Teunissen, J. (2005). 8 Interviewen , hoe doe ik dat. Basisboek kwalitatief onderzoek, handleiding voor het opzetten en uitvoeren van kwalitatief onderzoek. Groningen/Houten Wolters-Noordhoff.

Boeije, H., Hart, H. en Hox, J. (2009a). Hoofdstuk 3: Het onderzoeksplan 3.4.1 Probleemstelling. Onderzoeksmethoden. Amsterdam: Boom Onderwijs. Boeije, H., Hart, H. en Hox, J. (2009b). Hoofdstuk 7: De enquête, 7.2 De probleemstelling. Onderzoeksmethoden. Amsterdam: Boom Onderwijs. Boeije, H., Hart, H. en Hox, J. (2009c). Hoofdstuk 7: De enquête, 7.6 Opstellen van een vragenlijst. Onderzoeksmethoden. Amsterdam: Boom Onderwijs. Boeije, H., Hart, H. en Hox, J. (2009d). Hoofdstuk 7: De enquête, 7.4 De dataverzamelingsmethode. Onderzoeksmethoden. Amsterdam: Boom Onderwijs. Boeije, H., Hart, H. en Hox, J. (2009e). Hoofdstuk 8: Kwalitatief onderzoek, 8.4 Dataverzameling. Onderzoeksmethoden. Amsterdam: Boom Onderwijs. Bolt T. (2005). Ehlers-Danlos-syndroom Een zeldzame aandoening in de ergotherapiepraktijk Nederlands Tijdschrift voor Ergotherapie 116 NR 3 - JUNI 2005. Brouns-van Engelen, M. (2010). Marfan syndroom. Geraadpleegd op 3 maart 2012 http://www.erfelijkheid.nl/node/275 Brown, C.A. (2003). Service users’ and occupational therapists’beliefs about effective treatments for chronic pain: a meeting of the minds or great divide? Disability and rehabilitation, 19, 1115-1125.

C • • •

Cavill N, Davis A. (2007). Cycling and health: what’s the evidence? Cycling England. Contactgroep Marfan Nederland. (2012a). De Contactgroep Marfan Nederland. Geraadpleegd op 5 maart 2012 via www.hetmarfansyndroom.nl Contactgroep Marfan Nederland. (2012b). De Contactgroep Marfan Nederland. Help mee met het ontwikkelen van de sociale zorgkaart . 31 maart 2012. Geraadpleegd op 10 april 2012 via www.hetmarfansyndroom.nl

35

D • • •

Daniels, R. (2004). Ergotherapeutische vaardigheden. Productiviteit. Cliëntgerichte ergotherapie bij problemen in het huishouden. Utrecht: Lemma. Dams, E. (2006). Maatname voor zitschelpen. Manuele gipstechniek of digitalisering. Kempen: Katholieke Hogeschool Kempen Driessen, M., Vries-Kempes de, W. Ergotherapie in een dynamische zorgsector. In: Kinébanian, A., Grans le, M., editors. Grondslagen van de ergotherapie. 2 ed. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg; p.265-302

E • •

Encyclo online encyclopedie. Geraadpleegd op 5 april 2012 via http://www.encyclo.nl/begrip/flowchart Engelbert, R. H. H. (1998). Osteogenesis imperfecta; implicaties voor de (kinder)fysiotherapie. Fysiotherapeutische casuïstiek.

G •

• •

Geenen, R., Baakman, W. B. E., Boluijt, H., Veenhuizen, M. C., Cornelissens, L. J. M. en Jacobs, J. W. G. (2005) De last van lenigheid. Kwaliteit van leven bij patiënten met Ehlers-Danlos syndroom. Gedrag&gezondheid 33, p. 223-236. Geraets, J. J. X. R., Nieuwboer, A., Nijs, J., Veenhof, C., Wilgen van, C. P. (2009). Jaarboek Fysiotherapie Kinesitherapie 2009. Houten: Bohn Stafleu van Loghum. Gezondheidsraad. (2009). Preventie bij ouderen: focus op zelfredzaamheid. Den Haag: Gezondheidsraad.

H • •

• • • •

•

• •

Hart&Vaatgroep, Contactgroep Marfan Nederland, VSOP, Nederlandse Huisartsen Genootschap. (2012). Informatie voor de huisarts over het Marfan syndroom. Soest. Hartingsveldt van, M., Logister-Proost, A., & Kinébanian, A. (2011). Beroepsprofiel Ergotherapeut: Maatschappelijk relevant!. Wetenschappelijk Tijdschrift voor Ergotherapie, 4, 2. Hartingsveldt van, M., Logister-Proost, I. & Kinébanian, A. (2010a). Hoofdstuk 5: Activiteiten Beroepsprofiel ergotherapeut. Utrecht, Ergotherapie Nederland. Hartingsveldt van, M., Logister-Proost, A., & Kinébanian, A. (2010b). Hoofdstuk 3: Handelen. Beroepsprofiel Ergotherapie. Den Haag: Boom Lemma uitgevers. Hartingsveldt van, M., Logister-Proost, A., & Kinébanian, A. (2010c). Hoofdstuk 4: Cliënt. Beroepsprofiel Ergotherapie. Den Haag: Boom Lemma uitgevers. Hartingsveldt van, M., Piškur, B., & Stomph, M. (2008). Het Canadian Practice Process Framework (CPPF) Van procesmodel naar process framework. Wetenschappelijk tijdschrift voor Ergotherapie 2. Heerkens, Y. F., & Ravensberg, C. D. van. (2007). Toepassingmogelijkheden van de multiprofessionele International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) in de paramedische zorg. Amersfoort: Nederlands Paramedisch Instituut. Hogenschool Arnhem/Nijmegen, (2012). Inspanning en Marfan. Contactgroep Marfan Nederland. Hendriksen, I., Engbers, l., Schrijver, J., Gijlswijk, R., Weltevreden, J. & Wilting, J. (2008). Elektrisch Fietsen Marktonderzoek en verkenning toekomstmogelijkheden. Rapport, TNO kwaliteit van leven. Huishouding zonder drempel (1985). Den Haag: Staatsuitgeverij.

J •

Johnson, S. L. (2008). The Concept of Fatigue in Multiple Sclerose. Journal of Neuroscience Nursing vol. 40 no. 2. 36

K • • •

• • •

Keer R., Simmonds J, (2011). Joint protection and physical rehabilitation of the adult with hypermobility syndrome. Current Opinion in Rheumatology, 23:131–136. Kinébanian, A., & Le Granse, M. (2006). Hoofdstuk 18: Overzicht van assesments gebruikt in de ergotherapie. Grondslagen van de Ergotherapie. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg. Koks, F.(2011) Nederlandse ‘samenvatting’ Masterscriptie Sociologie (oktober 2011). Na verloop van tijd vindt men een normaal leven binnen de grenzen van veranderende richtingen. Over hoe Marfan patiënten het leven met Marfan ervaren. Krause, F., Lötters, F. J. B (1995). Pijn bij musici. Pijn-informatorium. Krupp, L. B. (2003). Fatigue. Philadelphia: Elsevier Science. Kuiper, C. (2008). Hoofdstuk 4 Kwalitatief onderzoek. Evidenc-based practice voor paramedci, methodiek en toepassing. Den Haag: Lemma.

L •

•

• • • •

Lange de R., Schuman, H. & Montesano Montessori, N. (2011). Hoofdstuk 6: Onderzoeksmethoden voor de verzameling van data praktijkgericht onderzoek voor reflectieve professionals. Antwerpen-Apeldoorn Garant. P151-203 Law, M., Cooper, B,. Strong, S., Stewart, D., Rigby, P. & Letts, L. (1996). The Person Environment-Occupation Model: A transactive approach to occupational performance. Canadian Journal of Occupational Therapy. 63(1):9-23. Law, M., Baptiste, S., Carswell-Opzoomer, A., McColl, M.A., Polatajko, H., & Pollock, N. (2005). Canadian Occupational Performance Measure. Toronto, ON: CAOT Publications ACE. Logister-Proost, I. (2007). Gezocht: effectieve ergotherapie, cliëntgecentreerde evidencebased ergotherapie. Maatschappij. Enschede: ergowijs. Lucassen, P. L. B. J. & olde Hartman, T. C. (2007). Kwalitatief onderzoek. Praktische methoden voor de methodische praktijk. Houten: Bohn Stafleu van Loghum. Lumley, M.A., Jordan, M., Rubenstein, R., Tsipouras, P., & Evans, M.I. (1994). Psychosocial functioning in the Ehlers-Danlos syndrome. American Journal of Medical Genetics, 53, 149153.

M •

• • • •

•

Mathiowetz, V.G., Finlayson, M. L., Matuska, K. M., Chen, H. Y., & Luo, P. (2005). Randomized controlled trial of an energy conservation course for persons with multiple sclerosis. Multiple Sclerosis, 11, 592-601. MEE Nederland en PPC. (2012). Sociale Kaart Nederland. Geraadpleegd op 26 januari 2012 via http://www.socialekaartnederland.nl/ Meenan RF, Gertman PM, Mason JH. (1980) Measuring health status in Arthritis: the Arthritis Impact Measurement Scales. Arthritis Rheumatism; 23:146-52 Microsoft. (2010). Microsoft Visio Standard 2012 desktopprogramma. Geraadpleegd op 4 april 2012 via http://emea.microsoftstore.com/nl/nl-NL/Microsoft/Visio-Standard-2010. Ministerie van volksgezondheid Rijksoverheid. (2011a). Wet maatschappelijke ondersteuning (WMO).. Geraadpleegd op 10-05-2012 via http://www.rijksoverheid.nl/onderwerpen/wetmaatschappelijke-ondersteuning-wmo/vraag-en-antwoord/welke-hulp-en-voorzieningenbiedt-de-wet-maatschappelijke-ondersteuning-wmo.html Ministerie van volksgezondheid Rijksoverheid. (2011b). Zorgverzekering . Geraadpleegd op 30-05-2012 via http://www.rijksoverheid.nl/onderwerpen/zorgverzekering

N • •

National Marfan Foundation (2012). Living with Marfan Syndrome. Physical Activity Guidelines. Geraadpleegd 1 maart 2012 http://www.marfan.org/marfan/ Nieuwenhuizen, B., Ridder, M., Satink, T. (2004). Leren omgaan met chronische pijn. Nederlands Tijdschrift voor Ergotherapie, 4, 174-177. 37

O •

•

Offringa, W.J.J. Assendelft, R.J.P.M. Scholten. (2000). Hoofdstuk 8: Evidence-based beleid in de Nederlandse gezondheidszorg. Inleiding in evidence-based medicine. Klinisch handelen gebaseerd op bewijsmateriaal. Houten: Bohn Stafleu Van Loghum. Ottenkamp, J. & Roos-Hesselink, J. W. (2008). Aangeboren hartafwijkingen. Handboek Arbeid en Belastbaarheid. Houten: Bohn Stafleu van Loghum.

P • •

•

•

•

Paris, M. (2009). Standard of care: Marfan Syndrome. The Brigham and Women’s Hospital, inc. Department of rehabilitation Services. Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen & Nederlandse Hartstichting (2009). Op de basisschool. Geraadpleegd op 24 mei 2012 via http://www.aangeborenhartafwijking.nl/pool/15/documents/Naar%20de%20basisschool%2 02009-07.pdf Polatajko et al., H.J. Specifying the domain of concern: Occupation as core. In: Townsend, E.A., Polatajko, H.J., Enabling Occupation II: Advancing an Occupational Therapy Vision of Health, Well-being, & Justice through Occupation. 2 ed. Ottawa: CAOT Publications ACE; 2007 p. 13-36. Polatajko, H.J., Townsend, E.A. & Craik, J. (2007). Canadian Model of Occupational Performance and Engagement (CMOP-E). In: Enabling Occupation II: Advancing an Occupational Therapy Vision of Health, Well-being, & Justice through Occupation. E.A. Townsend & H.J. Polatajko, Eds. Ottawa, ON: CAOT Publications ACE. 22-36. Putten, M. (2005). Hoofdstuk 11: Podotherapie als onderdeel van een multidisciplinair behandelteam. Jaarboek Fysiotherapie Kinesitherapie. Houten: Bohn stafleu.

R •

•

•

Raad voor de Volksgezondheid (2010a, april). Zorg voor je gezondheid! Gedrag en gezondheid: de nieuwe ordening. Raad voor de Volksgezondheid en Zorg.Den Haag: Koninklijke Broese & Peereboom. Raad voor de Volksgezondheid (2010b, april).De nieuwe ordening is dus ‘van zz naar gg’ Maar hoe nu verder? Zorg voor je gezondheid! Gedrag en gezondheid: de nieuwe ordening. Raad voor de Volksgezondheid en Zorg.Den Haag: Koninklijke Broese & Peereboom. Rappolt, S. (2003). Evidence-Based Practice Forum—The role of professional expertise in evidence-based occupational therapy. American Journal of Occupational Therapy, 57, 589– 593.

S • • • • •

Satink, T. (2003). Op zoek naar een nieuwe balans. Nederlands Tijdschrift voor Ergotherapie, 1, 28-32. Scheltens, T., Veenhuizen, M.C., Jacobs, J.W.G. (2001). Het syndroom van Ehlers-Danlos. Een vaak niet-herkend beeld, met grote gevolgen. Huisarts en Wetenschap 44. P. 254-257 Schieving, J.H. (2010). Het syndroom van Marfan. Geraadpleegd op 5 maart 2012 via http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/marfan.php . Sluis, I. (1998). Flowcharts. Rijksuniversiteit Groningen Geraadpleegd op 5 april 2012 via http://www.let.rug.nl/~nerbonne/teach/grafisch/flowcharts/ Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport , (2012). Ministerie van volksgezondheid Rijksoverheid .Rapport cliëntervaring hulp bij het huishouden in de Wmo. DMO/SFI-3106677. 5 maart 2012.

38

T •

•

Townsend, E.A., & Polatajko, H.J. (red.) (2007). Enabling Occupation II: Advancing an occupational therapy vision for health, well-being, & justice through occupation. Ottawa, ON: CAOT. Thompson, P. D. et al.(2007). Exercise and acute cardiovascular events : Placing the risks into perspective. A scientific statement from the American Heart Association Council on Nutrition, Physical Activity, and Metabolism and the Council on Clinical Cardiology. Circulation 115: 2358-68.

V •

•

•

Vereniging Bewegingsleer Cesar. (2004). Richtlijn Cesar Idiopatische scoliose. Geraadpleegd op 3 maart 2012 http://www.vvocm.nl/images/upload/files/richtlijn%20scoliose%20Cesar.pdf Voermans, N. C., Timmermans, J., van Alfen, N., Pillen, S., op den Akker, J., Lammens, M., . . . van Engelen, B.G. (2009a). Neuromuscular features in Marfan Syndrome. Short report. Clinical genetics. Voermans, N. C., Hosman, A. J., van Alfen, Bartels, R. H., de Kleuver, op den Akker, J. W., & van Engelen, B. G. (2009b). Radicular dysfunction due to spinal deformities in Marfan syndrome at older age: Three case reports. European Journal of Medical Genetics, 53, 35-39.

W • World Federation of Occupational Therapists. Definition of Occupational Therapy. (2004). • Woudstra, I., (2011). 4. Voorlichting en publiciteit., Werkplan 2011. Contactgroep Marfan Nederland. • WHO Collaborating Centre for the FIC in the Netherlands (2011). Rivm. WHO Family of International Classifications (FIC). ICF. Geraadpleegd op 9 mei 2012 http://www.rivm.nl/whofic/icf.htm. Z • Zijl, M. van. (2007). Het hypermobiliteitssyndroom: als je leniger bent dan je lief is. Rotterdam: Hogeschool van Rotterdam. • Zevenbergen, A., Esch, van M., Verhoef, J., Schoonbrood, F., Steijn, van I. (1995). Stroomschema Behandeling Patiënten met NPFS. Amsterdam: Hogeschool van Amsterdam.

39

8. Bijlagen 8.1 Enquête

Marfan op de kaart! Beste dames/heren, in opdracht van Ine Woudstra, voorzitter van de Contactgroep Marfan Nederland, zijn wij, drie afstudeerstudenten van de opleiding Ergotherapie aan de Hogeschool van Amsterdam, bezig met het opzetten van een sociale zorgkaart. We willen graag uw mening horen om de sociale zorgkaart zo toepasbaar mogelijk te maken. In het kader van de sociale zorgkaart willen we eerst de problemen die u in het dagelijks handelen ervaart in kaart brengen. Vanuit hier kunnen wij de sociale zorgkaart opzetten. In de sociale zorgkaart willen wij de mogelijkheden van de zorg inzichtelijk maken voor u. Heeft u bijvoorbeeld pijn bij het langdurig zitten op een stoel? In de sociale zorgkaart zal te zien wat de mogelijkheden zijn voor hoe een aangepaste (bureau)stoel en het eventueel aanvragen voor de werksituatie. Dit soort vragen willen wij voor u beantwoorden door middel van de sociale zorgkaart. Om niet meerdere keren van u te vragen een enquête in te vullen, zullen ook nog enkele vragen over sport worden gesteld, voor het project van de studenten Oefentherapie van de Hogeschool van Amsterdam. Na afronding van het project zullen wij de sociale zorgkaart op de site van Contactgroep Marfan Nederland plaatsen. Met vriendelijke groeten, projectgroep Marfan op de kaart: Jorien Borst Patricia ten Have Colinda van Vliet 1) Wat is uw/jouw geslacht? Man Vrouw 2) Wat is uw/jouw leeftijd? 3) Wat is uw/jouw burgerlijke staat? Relatie Gehuwd Ongehuwd/Samenwonend Ongehuwd/niet samenwonend Gescheiden Weduwe/weduwnaar 40

4) Wat is uw/jouw woonsituatie? Alleenwonend Samenwonend met partner Samenwonend met partner en/of kinderen Samenwonend met familie of vrienden In een verzorgingstehuis andere 5) Heeft u kinderen? Ja Nee, ga verder met vraag 7 6) Hoeveel kinderen heeft u?

7) Werk(t) u/jij? (betaald/onbetaald) Ja Nee, ga verder met vraag 9 8) Wat voor een werk doet u? (functie, aantal uren)

9) Ga(at) u/jij naar school? Ja Nee, ga verder met vraag 11 10) Naar wat voor een school ga(at) u/jij en in welk schooljaar? (bijv. groep 6 van de basisschool, derde jaar elektrotechniek)

11) Hoe lang is Marfan al gediagnosticeerd?

12) Welke symptomen komen bij u/jou tot uiting? Pijn, bijvoorbeeld door scoliose of skeletafwijkingen Vermoeidheid Verminderde conditie, bijvoorbeeld door hart-, vaat of longproblemen Oogafwijkingen Hypermobiliteit 41

andere 13) Ervaar(t) u/jij problemen in de persoonlijke zorg? (denk hierbij aan een bad nemen, opmaken, kleding aantrekken, seksualiteit, nachtrust etc.) Altijd Meestal Soms Zelden Nooit, ga verder met vraag 16 14) Welke problemen worden ervaren?

15) Waardoor worden deze problemen veroorzaakt? Pijn, bijvoorbeeld door scoliose of skeletafwijkingen Vermoeidheid/verminderde conditie, bijvoorbeeld door hart-, vaat of longproblemen Oogafwijkingen Hypermobiliteit andere 16) Ervaar(t) u/jij problemen in de huishoudelijke taken? (denk hierbij aan stofzuigen, koken, wassen, vaatwasser uitruimen, boodschappen doen etc.) Altijd Meestal Soms Zelden Nooit, ga verder met vraag 19 17) Welke problemen worden ervaren?

18) Waardoor worden deze problemen veroorzaakt? Pijn, bijvoorbeeld door scoliose of skeletafwijkingen Vermoeidheid/verminderde conditie, bijvoorbeeld door hart-, vaat of longproblemen Oogafwijkingen Hypermobiliteit andere 19) Ervaar(t) u/jij problemen in het verplaatsen binnen en buiten de woning? 42

(denk hierbij aan traplopen, kort/lange wandeling etc.) Altijd Meestal Soms Zelden Nooit, ga door met vraag 22 20) Welke problemen worden ervaren?

21) Waardoor worden deze problemen veroorzaakt? Pijn, bijvoorbeeld door scoliose of skeletafwijkingen Vermoeidheid/verminderde conditie, bijvoorbeeld door hart-, vaat of longproblemen Oogafwijkingen Hypermobiliteit andere 22) Ervaar(t) u/jij problemen in vervoer? (denk hierbij aan auto rijden, fietsen, openbaar vervoer, duur etc.) Altijd Meestal Soms Zelden Nooit, ga verder met vraag 25 23) Welke problemen worden ervaren?

24) Waardoor worden deze problemen veroorzaakt? Pijn, bijvoorbeeld door scoliose of skeletafwijkingen Vermoeidheid/verminderde conditie, bijvoorbeeld door hart-, vaat of longproblemen Oogafwijkingen Hypermobiliteit andere 25) Ervaar(t) u/jij problemen in het verzorgen van (u) kinderen/familie? (denk hierbij aan kind optillen, kinderen verschonen, voeden etc.) Altijd 43

Meestal Soms Zelden Nooit, ga verder met vraag 28 26) Welke problemen worden ervaren? 27) Waardoor worden deze problemen veroorzaakt? Pijn, bijvoorbeeld door scoliose of skeletafwijkingen Vermoeidheid/verminderde conditie, bijvoorbeeld door hart-, vaat of longproblemen Oogafwijkingen Hypermobiliteit andere 28) Ervaar(t) u/jij problemen in het werken (betaald, onbetaald)? (denk hierbij aan werktijden, werkplek, werkwijze, werkrelaties, werktaken etc.) Altijd Meestal Soms Zelden Nooit, ga verder met vraag 31 29) Welke problemen worden ervaren?

30) Waardoor worden deze problemen veroorzaakt? Pijn, bijvoorbeeld door scoliose of skeletafwijkingen Vermoeidheidverminderde conditie, bijvoorbeeld door hart-, vaat of longproblemen Oogafwijkingen Hypermobiliteit andere 31) Ervaar(t) u/jij problemen in het leren (school, studie)? (denk hierbij aan schrijven, zitten, schooltijden, schoolrelaties etc.) Altijd Meestal Soms Zelden 44

Nooit, ga verder met vraag 34 32) Welke problemen worden ervaren?

33) Waardoor worden deze problemen veroorzaakt? Pijn, bijvoorbeeld door scoliose of skeletafwijkingen Vermoeidheid/verminderde conditie, bijvoorbeeld door hart-, vaat of longproblemen Oogafwijkingen Hypermobiliteit andere 34) Ervaar(t) u/jij problemen in de sociale activiteiten? (denk hierbij aan bezoek aan familie/vrienden, winkelen, verblijfsduur etc.) Altijd Meestal Soms Zelden Nooit, ga verder met vraag 37 35) Welke problemen worden ervaren?

36) Waardoor worden deze problemen veroorzaakt? Pijn, bijvoorbeeld door scoliose of skeletafwijkingen Vermoeidheid/verminderde conditie, bijvoorbeeld door hart-, vaat of longproblemen Oogafwijkingen Hypermobiliteit andere 37) Ervaar(t) u/jij problemen in het uitoefenen van hobby’s/spelen? (denk hierbij aan lezen, tv kijken, computeren, puzzelen, creatief bezig zijn/knutselen, buitenspelen) Altijd Meestal Soms Zelden Nooit, ga verder met vraag 40 38) Welke problemen worden ervaren? 45

39) Waardoor worden deze problemen veroorzaakt? Pijn, bijvoorbeeld door scoliose of skeletafwijkingen Vermoeidheid/verminderde conditie, bijvoorbeeld door hart-, vaat of longproblemen Oogafwijkingen Hypermobiliteit andere 40) Beoefen(t) u/jij een sport? Ja Nee, ga verder met vraag 42 41) Welke sport beoefen(t) u/jij?

42) Ervaar(t) u/jij problemen in het uitoefenen van een sport? (denk hierbij aan contactsport, inspanning, duur etc.) Altijd Meestal Soms Zelden Nooit, ga verder met vraag 45 43) Welke problemen worden ervaren?

44) Waardoor worden deze problemen veroorzaakt? Pijn, bijvoorbeeld door scoliose of skeletafwijkingen Vermoeidheid/verminderde conditie, bijvoorbeeld door hart-, vaat of longproblemen Oogafwijkingen Hypermobiliteit andere 45) Zijn er sporten die nu niet beoefend kunnen worden, maar die u/jij wel zou willen beoefenen? Ja Nee, ga verder met vraag 47 46) Beschrijf waarom u/jij deze sport niet kunt beoefenen.

46

47) Hoe lang kunt u/jij inspanning leveren bij het wandelen en wat voor score zou u geven aan de mate van inspanning? 0-15 min 15-30 min 30-45 min 45-60 min meer dan 60 min 1. Geen moeite 2. Beetje moeite 3. Moeite 4. Redelijk veel moeite 5. Veel moeite 48) Hoe lang kunt u/jij inspanning leveren bij het joggen en wat voor score zou u geven aan de mate van inspanning? 0-15 min 15-30 min 30-45 min 45-60 min meer dan 60 min 1. Geen moeite 2. Beetje moeite 3. Moeite 4. Redelijk veel moeite 5. Veel moeite 49) Hoe lang kunt u/jij inspanning leveren bij het fietsen en wat voor score zou u geven aan de mate van inspanning? 0-15 min 15-30 min 30-45 min 45-60 min meer dan 60 min 1. Geen moeite 47

2. Beetje moeite 3. Moeite 4. Redelijk veel moeite 5. Veel moeite 50) Wat zijn voor u/jou de drie belangrijkste beperkingen in uw dagelijks functioneren?

51) Maak(t) u/jij gebruik van hulpmiddelen of aanpassingen in het dagelijks functioneren? Ja Nee, ga verder met vraag 53 52) Van welke hulpmiddelen of aanpassing maak(t) u/jij gebruik?

53) Heeft/heb u/jij nog adressen of specialisten waar mensen met Marfan syndroom wat aan kunnen hebben? Ja Nee, ga verder met vraag 55 54) Welke adressen/specialisten zijn dit? 55) Waar zou u/jij graag advies over willen hebben als het gaat om de problemen die u/jij tegen komt? 56) Hoe tevreden ben(t) u/jij op dit moment over het participeren in de dagelijkse dingen als u/jij dit in een cijfer op de schaal van 1 - 10 zou moeten scoren? 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 57) Wanneer er nog dingen zijn waar u/jij tegen aan loopt die nog niet in de enquête naar voren zijn gekomen, heeft/heb u/jij hier de ruimte om dit toe te lichten.

48

49

8.2 ICF en het Marfan syndroom Voorwoord Voor u ligt het document ‘Marfan, een multidisciplinaire benadering’ dat is geschreven voor de Contactgroep Marfan Nederland (CMN). Dit document is opgesteld om meer bekendheid te krijgen rondom het Marfan syndroom in de maatschappijn, de paramedische opleidingen en de beroepsgroepen. Om deze reden is er door de opleidingen Oefentherapie/Mensendieck, Fysiotherapie en Ergotherapie multidisciplinair aan dit document gewerkt. In de periode van 2 januari 2012 tot en met 06 juni 2012 is er gewerkt aan de door CMN gegenereerde opdrachten. Wij hopen dat dit document voldoet aan de verwachtingen.

April 2012 Inge Boes Jorien Borst Christel Grimbergen Patricia ten Have Tabitha Hofstede Femke Prijs Colinda van Vliet

50

Inleiding Om het functioneren van mensen met het Marfan syndroom te bestuderen en te begrijpen wordt het ICF-model gebruikt. Op deze manier wordt er een gemeenschappelijke taal geschapen voor het beschrijven van het functioneren van mensen met het Marfan syndroom met als doel de communicatie te verbeteren tussen de verschillende disciplines. Benadering vanuit het ICF-model De International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF), is de classificatie, een stelsel van termen, voor het eenduidig beschrijven van het functioneren van mensen en de externe factoren die op dat functioneren van invloed kunnen zijn. De ICF is door de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) gepubliceerd als aanvulling op de Internationale Classificatie van Ziekten (ICD). Waar de ICD een ‘verklarende’ classificatie is voor het in kaart brengen van de oorzaken van iemands gezondheidsproblemen, is de ICF een ‘beschrijvende’ classificatie van iemands gezondheidstoestand. In de ICF wordt het menselijk functioneren beschreven vanuit vier perspectieven: 1. Lichaamsfuncties en anatomische eigenschappen. Het functioneren van een persoon als organisme, als ‘lichaam’; 2. Activiteiten. Het functioneren van een individu op basis van zijn of haar handelen; 3. Participatie. Het functioneren in het kader van zijn/haar participatie in het maatschappelijk leven. 4. De externe en persoonlijke factoren die het functioneren van het individu beïnvloeden. Aangezien iemands functioneren en zijn problemen daarin plaatsvinden in een bepaalde context (WHO Collaborating Centre for the FIC in the Netherlands, 2011). Allereerst is er een algemeen stuk over het Marfan syndroom. Vervolgens wordt er gekeken naar de lichaamsfuncties en anatomische eigenschappen van mensen met het Marfan syndroom. Daarna wordt de invloed het Marfan syndroom op de uitvoer van activiteiten uitgewerkt en tot slot de invloed op de participatie van mensen met het Marfan syndroom. Deze invloed op activiteiten- en participatieniveau kunnen mogelijk voorkomen bij mensen met het Marfan syndroom ten gevolg van deze ziekte maar dit betekend niet dat iedereen met het Marfan syndroom hier mee te maken krijgt. Omdat er naar het Marfan syndroom als geheel wordt gekeken in plaats van naar een individu zal het stuk niet ingaan op specifieke hobby’s en gewoontes. Na de uitwerking staat in hoofdstuk 9: ‘Bijlagen’ Een voorbeeld van het ICF-model in bijlage nummer 1: ‘ICF-model’. In bijlage nummer 2: ‘Ingevuld ICF-formulier’ staat het ICF-model ingevuld volgens de uitwerking.

51

Het Marfan syndroom Definitie Het Marfan syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening. Voor de opbouw en aanmaak van bindweefsel zijn eiwitten nodig. Eén van die eiwitten, fibrilline, wordt bij mensen met het Marfan syndroom onvolledig samengesteld. Dat komt door een ‘bouwfout’ in de erfelijke code van dat eiwit. Fibrilline draagt bij aan de kwaliteit en de opbouw van het bindweefsel van het menselijk lichaam. Het bindweefsel is bij het Marfan syndroom minder flexibel en vertoond gemakkelijk scheuren. Stoornissen die zich voor kunnen doen zijn hartproblemen, oogproblemen en skeletafwijkingen (Voermans, 2009). De prognose wordt voornamelijk bepaald door de afwijkingen aan hart en bloedvaten (Hart&Vaatgroep, 2012). Prevalentie Er zijn ongeveer 1750 mensen in Nederland die het Marfan syndroom hebben (Contactgroep Marfan Nederland, 2012). Het Marfan syndroom is een autosomale, dominanterfelijke aandoening, dit betekend dat de kans voor elk kind van een persoon met het Marfan syndroom 50% is om de aandoening over te erven. Bij ongeveer 25-30% van de patiënten is er sprake van een spontane mutatie. Het Marfan syndroom komt bij alle rassen, zowel mannen als vrouwen evenveel voor (Brouns-van Engelen, 2011). De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is zeer wisselend. Bij een eerste diagnose binnen een familie varieert dit van vijf jaar tot de volwassen leeftijd. Bij bekendheid van de familiemutatie zal de diagnose juist zeer vroeg gesteld worden, onder de vijf jaar. De diagnose wordt meestal gesteld in één van de universitaire medische centra (Amsterdam, Nijmegen, Leiden en Groningen) met een team van artsen gespecialiseerd in het Marfan syndroom (Hart&Vaatgroep, 2012). Beloop De symptomen en de ernst van de verschijnselen kunnen individueel sterk verschillen. De klinische variabiliteit is mede afhankelijk van de soort mutatie en plaats van de mutatie binnen het gen. Ook binnen een familie met dezelfde mutatie kunnen zeer verschillende fenotypen voorkomen. De klinische verschijnselen van de afwijkingen kunnen vanaf de geboorte al aanwezig zijn, echter komen ze pas later duidelijker tot uiting. Vanaf de kinderleeftijd is er bij veel mensen met het Marfan syndroom een snelle toename te zien van de lengte en ledematen. Tevens kunnen vanaf de kinderleeftijd afwijkingen aan hart- en bloedvaten voorkomen welke bij het ouder worden ernstigere vormen aan kunnen nemen (Hart&Vaatgroep, 2012). Ernstige afwijkingen komen zelden tot uiting in de fase na volwassenheid. De gemiddelde leeftijdsverwachting bij mensen met het Marfan syndroom met acute aortadissectie is in de loop van de tijd verhoogd. Zonder behandeling van de hartafwijkingen bestaat er een grote kans op vroegtijdig overlijden. De doodsoorzaak is dan vrijwel altijd een aortadissectie of –ruptuur, een scheuring in de wand van het bloedvat. In 1993 is de gemiddelde leeftijd verlengd naar 41 jaar (+18 jaar)(Voermans, 2009). Voor kinderen en volwassenen met een hartafwijking is de gemiddelde levensverwachting momenteel 60 jaar. Dit is een gemiddelde en waarschijnlijk neemt deze levensverwachting de komende jaren nog toe door de nog betere preventie en behandelmogelijkheden (Schieving, 2010).

52

Marfan; lichamelijke functies en anatomische eigenschappen Om de lichaamsfuncties en anatomische eigenschappen van mensen met het Marfan syndroom te beschrijven zal er gekeken worden naar de stoornissen in deze functies en eigenschappen. Dit in tegenstelling tot de visie van het ICF: het kijken naar de mogelijkheden van een individu in plaats van naar de beperkingen. Het Marfan syndroom is een bindweefselaandoening die gevolgen heeft op het lichamelijk functioneren en de anatomische eigenschappen van het lichaam. Door de stoornissen te beschrijven kunnen we de gevolgen van het Marfan syndroom inzichtelijk maken. Definitie “stoornissen” Stoornissen kunnen omschreven worden als afwijkingen of verlies van functies of anatomische eigenschappen. Stoornissen kunnen tijdelijk aanwezig zijn (bijvoorbeeld samenhangend met een ziekte of letsel), blijvend of chronisch zijn, steeds erger worden (progressie), stabiel zijn, of geleidelijk minder ernstig worden (regressie) (Heerkens, Y. F., & Ravensberg, C. D. van, 2007). Lichamelijke functies en anatomische eigenschappen In onderstaande tabellen worden de mogelijke stoornissen ten gevolge van het Marfan syndroom weergegeven. Deze stoornissen zijn geordend onder neurologische/spieraandoeningen, hart en bloedvaten, ogen, skelet en longen. Neurologische /spieraandoeningen Spierzwakte Atrofie Hypertonie Hypotonie Vermoeidheid Spierkrampen Myalgie Axonale polyneuropathie

Lumbosacrale radiculopathie Verminderde sensatie

Hart en bloedvaten Aorta elasticiteit is weg door slecht functionerend bindweefsel Aortaverwijding

Lekkende hartkleppen Doorbuigende mitralisklep (mitralis klep prolaps) (linkerhartkleppen)

Afname van spierkracht Afname van spierweefsel Verhoogde spanning in de spieren Verminderde spanning in de spieren Verminderd uithoudingsvermogen van spieren Aanhoudend samentrekken van spierspoeltjes (staafjes in de spier) Spierpijn Aandoening van de zenuwen die leidt tot een vermindering of verandering van gevoel en een niet of onvoldoende functioneren van spieren. Beknelling van de zenuw in de lage rug Verminderd gevoel (vooral trillingen).

Stijf, bloeddruk neemt toe, kan niet meegeven wanneer het hart het bloed in de aorta pompt Lekkende aortaklep Doorbuigende mitralisklep (mitralis klep prolaps) (linkerhartkleppen) Scheuring in de wand van een bloedvat Hart moet harder pompen , belasting hart kan leiden tot een vergroot hart. Regurgitatie (hartruis). Versnelde hartslag Kortademigheid Endocarditis, ontsteking binnenwand hart (bacteriën hechten zich aan de afwijkende klep, 53

locale ontsteking tast omliggend weefsel aan) Hierdoor hebben mensen een verlaagde inspanningstolerantie. Ogen Lensluxatie

Netvliesloslating Skelet Zwakkere botten. Lichaamslengte. Dun uiterlijk. Dysproportie.

Samenstelling bindweefsel van gewrichten is anders.

Striae.

Scoliose (verkromming van ruggenwervel, zijwaarts links/rechts, maar ook naar voor/achter) thoracolumbale kyphoscoliose. Lumbale (lage rug) ectasie (verwijding durale zak, membraan om ruggenmerg). Protusio Acetebulae: de kom van het heupgewricht is sterk verdund, kogel van heupgewricht breekt door kom heen. - Borstvergroeiingen: pectus carinatum (kippenborst, borstkas steekt uit naar voren). - Pectus excavatum (trechterborst, borstbeen trekt naar binnen, kuil ontstaat). Pes planus valgus (plat voeten). Arachnodactylie (zeer lange dunne, spinachtige vingers). Camptodactylie (contracturen in vingers of tenen).

Verhoogd verhemelte.

Longen Andere samenstelling bindweefsel: andere longstructuur.

Loslaten van de ooglens, kan glaucoom (verhoogde oogdruk) optreden. Bijziendheid - dichtbij goed kunnen waarnemen, veraf niet. Iristrilling, ruimte tussen de iris en de lens. Slechtziendheid

Andere samenstelling bindweefsel. Langer dan gemiddelde populatie. Dun en lang gestalte. Lange slanke extremiteiten vergeleken met de romp. Been- en armlengte verschil. Hypermobiliteit gewrichten, verzwikken enkels/knieën (brace tijdens sporten). Gewrichtsontstekingen door overbelasting gewrichten. Laxiteit van de ligamenten. Scheuring van het onderhuidsbindweefsel: door extreme groei, andere samenstelling bindweefsel. Heeft veel invloed op de ingewanden en daardoor is het een grote belasting op het lichaam. Hoofdpijn door intracraniële hypotensie. Pijn in lage rug. Verminderde mobiliteit (beweging) heup. Pijn aan de heup. Bij (zeer) ernstige vergroeiingen kunnen er problemen aan het hart en de longen ontstaan.

Versterkte pronatie van de enkel. Grote beweeglijkheid in de gewricht van de vingers. Gewrichtsontsteking door grote laxiteit, veroorzaakt contractuur: niet meer kunnen strekken van de vingers of tenen. Hoge en smalle boog.

Beperkingen door ander pulmonaal systeem.

54

Pneumothorax (klaplong). Vergroting linkerkamer. Longemfyseem (longblaasjes gaan verloren). Stoornissen uitwisseling CO2 en O2

Pijn, trekkend gevoel in de borst. Verminderd ademhalingscapaciteit. Vernauwing luchtpijp. Kleiner ademhalingsoppervlak Kortademigheid. Verlaagde saturatie (O2 gemeten in het bloed). Hyperventilatie.

55

Marfan en activiteiten Definitie "activiteit" Bij het perspectief van ‘het menselijk handelen’ gaat het om wat iemand (nog) zelf kan doen/doet, welke activiteiten iemand zelf kan uitvoeren/uitvoert, in een ‘standaard’ omgeving. Dit perspectief heeft als kernbegrippen ‘activiteiten’ en ‘beperkingen’: - Activiteiten: onderdelen van iemands handelen. - Beperkingen: Moeilijkheden die iemand heeft met het uitvoeren van activiteiten. (Heerkens, Y. F., en Ravensberg, C. D. van, 2007) Beperkingen in activiteiten bij het Marfan syndroom De stoornissen die in het vorige hoofdstuk beschreven zijn kunnen in verschillende combinaties voorkomen. De ernst en uiting van de verschijnselen van de aandoening is bij iedereen met het Marfan syndroom verschillend. Dit allemaal maakt dat het Marfan syndroom erg divers is, waardoor het moeilijk is om een eenduidige lijst van beperkingen in activiteiten bij het Marfan syndroom te noteren (Hart&Vaatgroep, de., Contactgroep Marfan Nederland, VSOP, Nederlandse Huisartsen Genootschap, 2012). Stoornissen van het hart en vaatsysteem zorgen ervoor dat er een minder zware belasting van deze systemen mogelijk is en dus een mindere mate van inspanning. Dit kan beperkingen opleveren in vele handelingen en activiteiten in het dagelijks leven,voornamelijk degene die een matig tot veel inspanning vereisen,zoals een lang stuk lopen of fietsen,maar ook sport en hobby’s. (Dennison A.D., 2006). De afwijkingen aan de ogen, bijvoorbeeld bijziendheid, kunnen beperkend zijn bij heel veel dagelijkse activiteiten, zoals deelnemen aan het verkeer (autorijden, fietsen etc.). Ook komt lensluxatie voor, waardoor iemand met Marfan soms niet meer goed kan scherp stellen en bijvoorbeeld problemen ondervind bij lezen (Contactgroep Marfan Nederland, 2010). Het zicht is natuurlijk een belangrijk zintuig is om dagelijkse handelingen uit te kunnen voeren. Een veelvoorkomende skeletafwijking is een scoliose (een zijdelingse verkromming van de wervelkolom). Een scoliose is een asymmetrische houding van de wervelkolom, waarbij spieren zich aan moeten passen aan deze houding. Er kan rugpijn ontstaan en bepaalde handelingen zijn lastig uit te voeren door de asymmetrische wervelkolom, bijvoorbeeld bukken, tillen en veters strikken. Ook kunnen er functiestoornissen van de longen ontstaan als gevolg van de scoliose, die bijvoorbeeld kunnen leiden tot kortademigheid. Dit kan activiteiten in het dagelijks leven als lopen, rennen, fietsen en ook sporten beperken (Vereniging Bewegingsleer Cesar, 2004). Ook kan er sprake zijn van een verminderde zuursftopname of het risico op een klaplong,waardoor een mindere mate van inspanning mogelijk is (Dennison A.D., 2006). Zoals eerder gezegd zijn beperkingen in activiteiten bij iedereen met het Marfan syndroom verschillend. Zo kunnen lange ledematen de (hand-oog) coördinatie belemmeren (Lams, 2010). Kinderen met het Syndroom van Marfan doorlopen een tragere motorische ontwikkeling. Dit komt door een gestoorde coördinatie. De gevolgen zijn dat zij meer moeite hebben met leren lopen, met een bal gooien en vangen, met leren schrijven en natuurlijk met gymnastiek op school. Indien er geen aandacht wordt besteed aan deze problemen kunnen deze blijven bestaan (Contactgroep Marfan Nederland, 2010). Ook is het bekend dat bij mensen met het Marfan syndroom sprake kan zijn van hypermobiele gewrichten. Er is onderzoek gedaan naar hypermobiliteit en wat voor problematiek dit met zich mee brengt. Vaak is er sprake van pijn. Pijn bij hypermobiliteit in gewrichten komt het meest voor in de knie, rug, schouders en voeten. Dit is vaak gerelateerd aan de activiteiten van het individu zelf. De neiging om gewrichten 'op slot' te zetten bij instabiliteit in gewrichten is groot, om zo het gevoel van stabiliteit te krijgen. Dit, gecombineerd met een ongunstig houdings- en bewegingspatroon, een zwakke proprioceptie, kan leiden tot overbelasting in de omgevende structuren van het gewricht. Dit resulteert in vermoeidheid en pijn. Pijn inhibeert het gebruik van het gewricht, waardoor er 56

zwakheid ontstaat in de omgevende spieren. Dit leidt tot een verlaagde controle over de stabiliteit, mogelijk veroorzakend een hogere belasting en een toename in pijn (Keer & Simmonds, 2011). Zo heeft ook Nicol Voermans (2011) in een recente studie aangetoond dat bindweefsel (wat dus is aangedaan bij het Marfan syndroom!) een belangrijke rol speelt bij het overbrengen van kracht van de spiervezels, naar de pezen en vervolgens het skelet. Doordat het bindweefsel niet naar behoren functioneert, kan deze aandoening dus in spierzwakte resulteren. Dit is natuurlijk erg vermoeiend, waarbij het risico tot inactiviteit aanwezig is. Vrijwel bij alle denkbare activiteiten kunnen beperkingen zijn als het gaat om instabiliteit in gewrichten. Te denken valt aan ADL-activiteiten, zoals (trap)lopen, transfers, autorijden, fietsen, boodschappentas dragen, etc. Verder onderzoek heeft aangetoond dat neurologische complicaties bij Marfan (zoals progressieve lumbosacrale radiculopathie) pijn kan veroorzaken in de rug en (uitstralend naar de) benen (Voermans et al., 2009). Er zijn Marfanpatiënten die uitzonderlijk zwakke gewrichten hebben, dat kan vrijwel losliggende wervels tot gevolg hebben wat het risico van een ernstige tot levensgevaarlijke hernia met zich mee kan brengen (Contactgroep Marfan Nederland,2010). Dit kan problemen veroorzaken bij o.a. het rechtop staan en lopen. Samenvattend is dat bij vrijwel iedere mogelijke vorm van activiteiten beperkingen kunnen voorkomen bij mensen met het Marfan syndroom. Echter is het wel zo dat het Marfan syndroom erg divers is, waardoor de beperkingen in activiteiten bij iedereen met het Marfan syndroom verschilt.

57

Domein Persoonlijke verzorging

Beperkte activiteit Haren drogen bad nemen, opmaken, kleding aantrekken, veters strikken Seksualiteit Nachtrust voetverzorging

Achterliggende stoornis Hart- en longproblemen zorgen voor beperkingen in inspanning,minder inspanning mogelijk. (Dennison A.D., 2006). Scoliose resulterend in assymetirsche houding, met mogelijk als gevolg rugklachten. Vereniging Bewegingsleer Cesar, 2004). Vermoeidheid die kan worden veroorzaakt door medicatiegebruik. ( Peters KF,2001) Aangedaan bindweefsel: beperking in het overbrengen van kracht naar de spiervezels,pezen en het skelet. Dit kan resulteren in spierzwakte/krachtverlies. Eerder optreden van vermoeidheid door deze spierzwakte. ( Voermans N., 2011) Hypermobiliteit en pijn (Keer & Simmonds, 2011).

Huishoudelijke taken

Stofzuigen Wassen Boodschappen doen koken, vaatwasser uitruimen etc.

Krachtsverlies ( Voermans N., 2011) Hart- en longproblemen zorgen voor beperkingen in inspanning,minder inspanning mogelijk. (Dennison A.D., 2006). Vermoeidheid die kan worden veroorzaakt door medicatiegebruik. ( Peters KF,2001) Aangedaan bindweefsel: beperking in het overbrengen van kracht naar de spiervezels,pezen en het skelet. Dit kan resulteren in spierzwakte/krachtverlies. Eerder optreden van vermoeidheid door deze spierzwakte. ( Voermans N., 2011)

hypermobiliteit en pijn, krachtsverlies (Keer & Simmonds, 2011). Scoliose resulterend in asymmetrische houding, met mogelijk als gevolg rugklachten . Vereniging Bewegingsleer

58

Cesar, 2004). Verplaatsen binnen- en buitenshuis/Vervoer

Buiten spelen Lopen Traplopen. Fietsen Autorijden Openbaar vervoer etc.

Hart- en longproblemen zorgen voor beperkingen in inspanning,minder inspanning mogelijk. (Dennison A.D., 2006). Vermoeidheid die kan worden veroorzaakt door medicatiegebruik. ( Peters KF,2001) Aangedaan bindweefsel: beperking in het overbrengen van kracht naar de spiervezels,pezen en het skelet. Dit kan resulteren in spierzwakte/krachtverlies. Eerder optreden van vermoeidheid door deze spierzwakte. ( Voermans N., 2011) Hypermobiliteit en pijn. (Keer & Simmonds, 2011 Afwijkingen aan de ogen , bv. bijziendheid (Contactgroep Marfan Nederland, 2012). Krachtsverlies ( Voermans N., 2011) Functiestoornissen van de longen ontstaan als gevolg van de scoliose kunnen leiden tot kortademigheid (Vereniging Bewegingsleer Cesar, 2004).

Verzorgen kind/familie

Optillen kind Aandacht geven

Vermoeidheid die kan worden veroorzaakt door medicatiegebruik. ( Peters KF,2001) Aangedaan bindweefsel: beperking in het overbrengen van kracht naar de spiervezels,pezen en het skelet. Dit kan resulteren in spierzwakte/krachtverlies. Eerder optreden van vermoeidheid door deze spierzwakte. ( Voermans N., 2011)

hypermobiliteit en pijn. (Keer & Simmonds, 2011) Krachtsverlies ( Voermans N., 2011) Werk

Werktijden

Hart- en longproblemen zorgen voor 59

Lang dezelfde houding

beperkingen in inspanning,minder inspanning mogelijk. (Dennison A.D., 2006). Vermoeidheid die kan worden veroorzaakt door medicatiegebruik. ( Peters KF,2001) Aangedaan bindweefsel: beperking in het overbrengen van kracht naar de spiervezels,pezen en het skelet. Dit kan resulteren in spierzwakte/krachtverlies. Eerder optreden van vermoeidheid door deze spierzwakte. ( Voermans N., 2011)

Leren

Lang dezelfde houding Gymlessen niet kunnen volgen Schrijven Lezen Computeren Etc.

Vermoeidheid die kan worden veroorzaakt door medicatiegebruik. ( Peters KF,2001) Tragere motorische ontwikkeling (Contactgroep Marfan Nederland, 2010) Beperking in gezichtsvermogen (Contactgroep Marfan Nederland, 2012)

Sociale activiteiten: Hobby’s & Sport

Pijn in de hand bij bijv. tekenen Computeren /Gamen. Instrument spelen. Sport uitoefenen.

Vermoeidheid die kan worden veroorzaakt door medicatiegebruik. ( Peters KF,2001) Aangedaan bindweefsel: beperking in het overbrengen van kracht naar de spiervezels,pezen en het skelet. Dit kan resulteren in spierzwakte/krachtverlies. Eerder optreden van vermoeidheid door deze spierzwakte. ( Voermans N., 2011)

Hypermobiliteit en pijn (Keer & Simmonds, 2011 Krachtsverlies( Voermans N., 2011) Functiestoornissen van de longen ontstaan als gevolg van de scoliose kunnen leiden tot kortademigheid (Vereniging Bewegingsleer Cesar, 2004 Scoliose resulterend in asymmetrische 60

houding, met mogelijk als gevolg rugklachten . Vereniging Bewegingsleer Cesar, 2004).

61

Marfan en participatie Definitie “participatie” Bij participatie gaat het erom of iemand, in zijn/haar eigen omgeving, meedoet, dat wil zeggen deelneemt aan het maatschappelijk leven op alle voor hem/haar relevante levensterreinen. Aan de basis hiervan ligt onder meer het geaccepteerd zijn, het gebruik kunnen en mogen maken van voorzieningen en daar ook daadwerkelijk gebruik van maken. Dit perspectief heeft als kernbegrippen ‘participatie’ en ‘participatieproblemen’: - Participatie: ‘iemands deelname aan het maatschappelijk leven’ en het ‘participeren in besluitvorming’. - Participatieproblemen: problemen die iemand heeft met het deelnemen aan het maatschappelijk leven (Heerkens, Y. F., en Ravensberg, C. D. van, 2007). Maatschappelijke participatie is te zien als een combinatie van fysieke integratie, functionele integratie en sociale integratie. Met fysieke integratie wordt bedoeld: het fysiek in elkaars nabijheid verkeren. Functionele integratie betekent werken, leren en recreëren in de samenleving en gebruik maken van reguliere maatschappelijke voorzieningen. Sociale integratie houdt in: het aangaan en onderhouden van relaties (Logister-Proost, 2007). Naast de objectieve betekenis van participatie, namelijk de uitvoering van de participatie wordt er ook gekeken naar de subjectieve betekenis van participatie: de betekenis van het handelen en het deelnemen aan het maatschappelijk leven, voor mensen met het Marfan syndroom (Hartingsveldt., 2010). Participatie bij het Marfan syndroom Mensen met het Marfan syndroom worden mogelijk beperkt in het deelnemen aan het maatschappelijk leven. In hoofdstuk 1.2 is een overzicht gegeven van de mogelijke stoornissen. Wanneer er cliëntgecentreerd, evidence-based naar het Marfan syndroom gekeken wordt moet er rekening worden gehouden met de mogelijkheden en de beperkingen binnen deze combinatie van fysieke integratie, functionele integratie en sociale integratie. In onderstaand tabel wordt een overzicht gegeven van de verschillende participatiegebieden vanuit het ICF model en de invloed van het Marfan syndroom.

Classificatie Activiteiten en Participatie ICF 1. Leren en toepassen van kennis

2. Algemene taken en eisen

3. Communicatie

Invloed Marfan syndroom - Langdurig dezelfde houding aannemen, zoals zitten en staan, kost veel energie, waardoor deelnemen aan onderwijs wordt belemmerd. - Moeite met het deelnemen aan onderwijs door leerproblemen en ontwikkelingsachterstand bij kinderen (Schieving, J. H., 2010). - Moeite met deelnemen aan onderwijs door problemen met gezichtsvermogen (Sheryl, M., 2011). - Taken behorende bij de rollen en gewoontes kunnen niet naar tevredenheid uitgevoerd worden. - Vanwege de hart- en longproblemen kunnen er alleen taken met een lage fysieke inspanning uitgevoerd worden. - Tevens spelen de pijn en vermoeidheid hierbij een rol. (Paris, 2009) - Verminderd gezichtsvermogen beïnvloedt de 62

4. Mobiliteit

-

5. Zelfverzorging

-

6. Huishouden

-

7. Tussenmenselijke interacties en relaties

-

8. Belangrijke levensgebieden

-

-

9. Maatschappelijk, sociaal en burgerlijk leven

-

-

communicatie (Boerner, K., 2005). Moeite met fysieke inspanning tijdens de mobiliteit zoals fietsen, lopen, rennen etc. vanwege de mogelijke hypermobiliteit, verminderde spierkracht, longproblemen en cardiovasculaire aandoeningen (National Marfan Foundation, 2012). Verminderd gezichtsvermogen beperkt het auto, motor of brommer rijden (Massof, R. W., 2007). Langdurig reizen wordt benadeeld door verminderde fysieke inspanning (Paris, 2009). Problemen met de uitvoer van de ADL vanwege pijn en vermoeidheid (Paris, 2009). Problemen met de uitvoer van huishoudelijke taken vanwege pijn en vermoeidheid (Paris, 2009). Uiterlijke kenmerken beperken de uitvoer van sociale activiteiten (Hart&Vaatgroep, Contactgroep Marfan Nederland, VSOP, Nederlandse Huisartsen Genootschap, 2012). Beperkt in het uitvoeren van arbeid, betaald of onbetaald werk vanwege de verminderde fysieke inspanning. Beperkt in het uitvoeren van hobby’s vanwege de verminderde fysieke inspanning en oogafwijkingen (Paris, 2009) (Boerner, K., 2005). Uiterlijke kenmerken beperken de uitvoer van sociale activiteiten. Vanwege de hart- en vaatproblemen kan er alleen deelgenomen worden aan activiteiten met een lage fysieke inspanning. Tevens spelen de pijn en vermoeidheid hierbij een rol. Beperkt in de uitvoer van contactsport, wedstrijdsport of repeterende bewegingen. Aanhoudende verhoging van de hartslag en de bloeddruk kan aorta-uitbreiding bevorderen bij mensen met het Marfan syndroom. Een harde klap op het hoofd kan ook schadelijk zijn voor de ogen, die door het bindweefsel zijn verzwakt. Daarom moeten kinderen (en volwassenen) met Marfan syndroom contactsport, wedstrijdsport en repeterende bewegingen vermijden (National Marfan Foundation, 2012).

63

Andere factoren die het functioneren beïnvloeden Naast de benadering dat het menselijk functioneren van een persoon met het Marfan syndroom vanuit drie verschillende perspectieven kan worden beschouwd (stoornis, activiteiten, participatie), wordt dit functioneren beïnvloed door verschillende factoren. Als er gekeken wordt vanuit het ICFmodel, zijn dit de bij een persoon aanwezige: - Ziekte(n), aandoening(n) en letsel(s). Dit is het Marfan syndroom en de bijbehorende stoornissen. - Persoonlijke factoren zoals leeftijd, geslacht, leefstijl, copingstijl* en illness beliefs*. - Externe factoren zoals het klimaat, de woonomgeving, het werk, het beschikbare financiële budget, familie / gezin, mogelijkheid voor hulp van buitenaf. * Copingstijl: verwijst naar cognitieve en gedragsmatige strategieën die mensen gebruiken om met probleemsituaties om te gaan. (Lazarus en Folkman 1984) * Illness Beliefs: persoonlijke gedachten en gevoelens als antwoorden op vragen die mensen zichzelf stellen over een ziekte / aandoening. (Leventhal 1999) Deze factoren kunnen zowel een positieve als een negatieve invloed hebben op iemands functioneren en op het herstel van functioneringsproblemen (Heerkens, Y. F., & Ravensberg, C. D. van, 2007). Omdat de persoonlijke en de externe factoren zeer afhankelijk zijn van de individu met het Marfan syndroom leggen we dit uit aan de hand van een casus.

64

Nawoord Met dit document hopen wij dat er een duidelijk beeld van een persoon met het Marfan syndroom is gecreëerd. Door een gezamenlijk stuk te maken is er vanuit meerdere paramedische invalshoeken naar gekeken. Op deze manier hopen we een zo breed mogelijk draagvlak te hebben gecreëerd. Met dit hoofdstuk in gedachten, gaan de studenten verder met de opdrachten, aangedragen door de Contactgroep Marfan Nederland.

65

Literatuur Boerner, K., Cimarolli, V. R. (2005). Optimizing rehabilitation for adults with visual impairment: attention to life goals and their links to well-being. Clinical Rehabilitation 19: 790-798. Contactgroep Marfan Nederland (2010). Het Marfan syndroom en sport. Geraadpleegd op 3 maart 2012 en 7 mei http://www.marfansyndroom.nl/documenten/onderzoek-en-publicaties/100-marfansyndroom-en-sport.html Contactgroep Marfan Nederland (2012). Oogafwijkingen bij mensen met Marfan. Geraadpleegd op 3 maart 2012 http://www.marfansyndroom.nl/het-marfan-syndroom/symptomen-enbehandeling/oogafwijkingen.html Dennison A.D., Certo C. (2006). Exercise for Individuals with Marfan Syndrome. Cardiopulmonary Physical Therapy Journal. Vol. 17, No. 3, September 2006. Hartingsveldt van, M., & Logister-Proost, A., & Kinébanian, A. (2010). Beroepsprofiel Ergotherapie. Hoofdstuk 7: Ergotherapeut. Den Haag: Boom Lemma uitgevers. Hart&Vaatgroep, Contactgroep Marfan Nederland, VSOP, Nederlandse Huisartsen Genootschap (2012). Huisartsen brochure over het Marfan syndroom. Heerkens, Y. F., en Ravensberg, C. D. van, (2007). Toepassingmogelijkheden van de multiprofessionele International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) in de paramedische zorg. Amersfoort: Nederlands Paramedisch Instituut. Keer R., Simmonds J, (2011). Joint protection and physical rehabilitation of the adult with hypermobility syndrome. Current Opinion in Rheumatology, 23:131–136. Lams, H.D. (2010). Diagnosis and Management of Marfan Syndrome. Curr. Sports Med. Rep., Vol. 9, No. 2, pp. 9398. Logister-Proost, I. (2007). Gezocht: effectieve ergotherapie, cliëntgecentreerde evidence-based ergotherapie. Maatschappij. Enschede: ergowijs. Massof, R. W., Deremeik, J. T., Park, W. L., Grover, L. L. (2007). Self-Reported Importance and Difficulty of Driving in a Low-Vision Clinic Population. Investigative Ophthalmology & Visual Science vol. 48, nr. 11. National Marfan Foundation (2012). Living with Marfan Syndrome. Physical Activity Guidelines. Geraadpleegd 1 maart 2012 http://www.marfan.org/marfan/ Schieving, J. H., ( 2010). Kinderneurologie. Het syndroom van Marfan. Geraadpleegd op 2 maart 2012 http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/marfan.php Paris, M. J. (2009). Standard of Care: Marfan Syndrome. The Brigham and Women’s Hospital, inc. Deparment of Rehabilitation, 2009. Peters KF, Kong F, Horne R, Francomano CA, Biesecker BB. (2001) Living with Marfan syndrome I. Perceptions of the condition.Clin Genet 2001: 60: 273–282. Sheryl, M., Handler, M. D., Walter, M., Fierson, M. D. (2011). Learning Disabilities, Dyslexia and Vision. Pediatrics vol. 127, no. 3, march 2011.

66

Vereniging Bewegingsleer Cesar (2004). Richtlijn Cesar Idiopatische scoliose. Geraadpleegd op 3 maart 2012 http://www.vvocm.nl/images/upload/files/richtlijn%20scoliose%20Cesar.pdf Visio (2012). Oriëntatie en mobiliteit. Geraadpleegd op 1 maart 2012 http://www.visio.org/ Voermans N.C., (2009).I Radicular dysfunction due to spinal deformities in Marfan syndrome at older age: Three case reports. Elsevier Masson SAS. Voermans, N.C., Timmermans, J., van Alfen, N., Pillen, S., op den Akker, J., Lammens, M., van Engelen, B.G. (2009). Neuromuscular features in Marfan syndrome. Clinical Genetics , 76, 25-37. Voermans, N. (2011). Neuromuscular features of Ehlers-Danlos syndrome and Marfan syndrome. Expanding the phenotype of inherited connective tissue disorders and investigating the role of the extracellular matrix in muscle. NWO AGIKO grant no.920-03-378 WHO Collaborating Centre for the FIC in the Netherlands (2011). Rivm. WHO Family of International Classifications (FIC). ICF. Geraadpleegd op 9 mei 2012 http://www.rivm.nl/who-fic/icf.htm.

67

Bijlage: Bijlage 1: ICF-model Patiënt : Form. nr: Leeftijd: Datum: Patiënt (of verwanten): Problemen en beperkingen P A T I Ë N T

T H E R A P E U T

Aandoening:

Medicatie: Coördinator:

(1

p e r s p e c t i e f Stoornissen in functies ↔ Activiteiten p e r s p e c t i e f Professionals gezondheidszorg: w.o. fysiotherapeuten: van belang voor doelen: Persoonsfactoren:

↔

Omgevingsfactoren:

Participatie

Marfan op de kaart

Theoretische onderbouwing

Bijlage 2: Ingevuld ICF-formulier: Patiënt : XX Form. nr: Leeftijd: YY Datum: Patiënt (of verwanten): Problemen en beperkingen P a ti ë n t

p e r s p e c t i e f

T h e r a p e u t

p e r s p e c t i e f

Stoornissen in functies

Aandoening:

Syndroom van Marfan

↔

Activiteiten

↔

Neurologische /spieraandoeningen: - Deelnemen aan het verkeer: - Spierzwakte - Atrofie - Hypertonie Fietsen; - Hypotonie – Vermoeidheid - Spierkrampen Auto rijden. - Spinale rigiditeit - Axonale polyneuropathie - Bukken, tillen en veters strikken. - Lumbosacrale radiculopathie - Verminderde sensatie - Lopen, rennen. Myalgie - Hobby uitvoeren: Hart en bloedvaten: Bal gooien en vangen. - Aorta elasticiteit is weg door slecht functionerend - Transfers: bindweefsel - Aortaverwijding Opstaan vanuit stoel of vanuit een bed. - Lekkende hartkleppen - Mitralis klep prolaps Gaan zitten in een stoel. Ogen: Gaan liggen. - Lensluxatie - Netvliesloslating - Schrijven Skelet: - ADL-activiteiten: - Bindweefsel gewrichten is verzwakt Traplopen; - Scoliose thoracolumbale kyphoscoliose Transfers; - Lumbale ectasie Boodschappentas dragen; - Borstvergroeiingen: pectus carinatum Etc. - pectus excavatum - pes planus valgus Longen: - Verzwakking bindweefsel, longstructuur niet goed: longproblemen - Pneumothorax - Vergroting linkerkamer – Longemfyseem - Stoornissen uitwisseling CO2 en O2 Professionals gezondheidszorg: w.o. fysiotherapeuten: van belang voor doelen: Persoonsfactoren: leeftijd, geslacht, leefstijl, copingstijl.

Medicatie: Coördinator:

Participatie

- Leren en toepassen van kennis - Algemene taken en eisen - Communicatie - Mobiliteit - Zelfverzorging - Huishouden - Tussenmenselijke interacties en relaties - Belangrijke levensgebieden - Maatschappelijk, sociaal en burgerlijk leven

Omgevingsfactoren: Het klimaat, de woonomgeving, het werk, het beschikbare financiële budget, familie / gezin, mogelijkheid voor hulp van buitenaf.

69

Marfan op de kaart. Theoretische onderbouwing. Junior adviseurs: Jorien Borst Patricia ten Have Colinda van Vliet

Recommend Documents