Katedra porodní asistence LF MU Brno Přednosta: doc.. MUDr. Igor Crha, CSc.
Vrozené vývojové vady rodidel
I. Ageneze a dysgeneze gonád Ageseze ( aplasie ) gonád : velmi vzácná - úplný nevývin gonád a odvodných pohlavních cest, malformace zevního genitálu - karyotyp 46 XY - úplný intersexuální infantilismus
Dysgeneze gonád Turnerův Šereševského sydrom : - karyotyp 45 x - ženský fenotyp, sexuální infantilismus, malý vzrůst, pterygium colli - anomální dentice, gotické patro - genua valga, cubiti valgi, - syndaktylie prstů, krátké metakarpy, anomálie nehtů - malformace ledvin, utererů - malformace srdce a velkých cév ( koarktace aorty), - inteligence normální nebo lehce snížena
Dysgeneze gonád Turnerův Šereševského sydrom : Terapie - nutná spolupráce s endokrinology - sledování kostního věku - růstový hormon - hormonální terapie - nejprve estrogeny, potom gestageny do cyklu
Lištovité ovarium
Dysgeneze gonád Čistá dysgeneze gonád - karyotyp 46 XX, 46 XX / 45 X, - proužkovité gonády, - normální somatický vývoj - porucha sexuálního vývoje v období puberty
Sweyerův sy - karyotyp 46 XY - dysgenetická gonáda = dysgenetické varle retinované v dutině břišní - riziko maligního zvratu - gonády nutno odstranit !!!
II. Malformace intersexuální Hermaphroditismus verus Pseudohermaphroditismus femininus adrenogenitální syndrom Pseudohermaphroditismus masculinus androgenrezistentní - sy testikulární feminizace
androgensenzitivní s dělohou androgensenzitivní bez dělohy
Hermaphroditismus verus Jedná se o stav, kdy má jedinec vytvořeny gonády s germinativními složkami varlete i ovária: - hermaphroditismus lateralis ( alternans ) na jedné straně je varle, na druhé ovárium - hermaphroditismus unilateralis na jedné straně je ovotestis nebo oba druhy gonád, na druhé ovárium nebo testes - hermaphroditismus bilateralis na obou stranách je ovotestis nebo oba druhy gonád
Hermaphroditismus verus
Karyotyp: - 46 XX, nebo 46 XX/46XY , nebo 46 XXX/ 46 XY
Fenotyp: -
závisí na diferenciaci testikulární tkáně genitál nejčastěji obojetný na straně varlete ductus deferens na straně ovária nebo ovotestis děloha napojená na normální nebo rudimentární pochvu - pochva vyúsťuje normálně nebo do urogenitálního sinu
Volba pohlaví - závisí na vzhledu genitálu - vhodnější úprava na pohlaví ženské - testes nutno odstranit pro riziko vzniku dysgerminomu
Pseudohermaphroditismus femininus
Karyotyp: 46 XX Gonády: ovária Genitál maskulinizován Adrenogenitální syndrom ( AGS ) - porucha steroidogenese nadledvin při vrozeném deficitu některých enzymů: • 21-hydroxylázy, 11–hydroxylázy, 3- dehydrogenázy, 17-hydroxylázy, 20 , 22- desmolázy
- důsledkem je absence kortikoidů a nadprodukce androgenů
Syntéza kortizolu, aldosteronu a testosteronu cholesterol 3 M
pregnenolon
21 PG
11 DOK
kortikosteron
aldosteron
17 G
17-OHpregnenolon
3
3 A
DHA
21 17-OH-PG
11deoxykortizol
DELTA-4androstendion
testosteron
11 kortizol
Klasifikace AGS dle Pradera I.stupeň: pouhá hypertrofie klitoris II.stupeň: hypertrofie klitoris, zúžený poševní vchod a hypertrofická lábia III.stupeň: zvětšená lábia majora, hypertrofický klitoris, vytvořen urogenitální sinus, do kterého ústí uretra i pochva IV.stupeň: lábia skrotiformní, klitoris má podobu hypospadického penisu, pochva ústí hluboko do urogenitálního sinu V.stupeň: podobá se mužskému genitálu při kryptorchismu
Adrenogenitální syndrom
Terapie: - hormonální + operační.
Operační úprava - závislá na stupni malformace - probíhá ve 2 fázích • v raném dětství úprava odlišnosti genitálu • v dospělosti úprava umožňující pohlavní život ženy
Pseudohermaphroditismus masculinus Karyotyp: 46 XY Gonády: testes Příčina vzniku:
- necitlivost organizmu na androgeny - porucha vývoje varlat
Pseudohermaphroditismus masculinus androgenrezistentní (syndrom testikulární feminitzace)
heredita vázaná na X chromozom receptor pro androgeny chybí nebo je afunkční neuroregulační pohlaví mužské gonády mají charakter varlat ve fenotypu se uplatní pouze estrogeny - sporé pubické i axilární ochlupení, zevní genitál ženský v embryonálním období varlata produkují MIF chybí děloha, vejcovody, pochva je rudimentární
Pseudohermaphroditismus masculinus androgenrezistentní (syndrom testikulární feminitzace)
Terapie: - odstranění gonád ( gonády nutno považovat za dysgenetická varlata s rizikem vzniku dysgerminomu) - substituční terapie estrogeny - neoplastika pochvy
Pseudohermaphroditismus masculinus androgensenzitivní bez dělohy Karyotyp: 46 XY Gonády: varlata Vývoj základů gonád byl správný - regrese Müllerových vývodů - chybí děloha endokrinní funkce varlat se nerozvinula pro enzymový defekt nebo nedostatečnou stimulaci gonadotropiny
Pseudohermaphroditismus masculinus androgensenzitivní bez dělohy
Syndrom prázdné pánve - vznikne okluzí testikulární artérie u fétů po období maskulinizace genitálu ( 75 - 84 den po fertilizaci) - rudiumentární varata, není děloha ani pochva - genitál je hypomaskulinizovaný nebo obojetný
Pseudohermaphroditismus masculinus androgensenzitivní s dělohou
z etiologického hlediska existují 2 formy: - syndrom dysgenese varlat (s varlaty na obou stranách) - syndrom smíšené dysgenese gonád
Syndrom dysgeneze varlat Karyotyp: 46 XY Gonády:
- dysgenetická varlata, která neprodukují MIF - vyvine se děloha, tuby, pochva - vývoj genitálu závisí na míře produkce androgenů
Terapie: - operační - gonadektomie, následně HST
Syndrom smíšené dysgenese gonád Karyotyp: mozaikový 46XY/46X Gonády:
- na jedné straně vyvine dysgenetické varle na druhé straně lištovitá gonáda - varle za nitroděložního vývoje produkuje MIF - na této straně chybí děložní roh i vejcovod, děloha je tedy jednorohá s jedním vejcovodem.
Syndrom smíšené dysgenese gonád
Fenotyp: -
bývá ženský, tělesná výška malá axilární i pubické ochlupení se vyvine prsy se nevyvíjí nebo jen nedostatečně zevní genitál je ženský
Terapie: - gonadectomie bilaterální s následnou substituční terapií - operační úprava hypertrofické klitoris
III. Poruchy vývoje Mullerových vývodů Gyanatresie Aplasie derivárů Mullerových vývodů Duplicity vnitřních rodidel Kombinované vady
Gynatresie Atresia hymenalis - v pubertě - vznik hematokolpos, hematometry - dif. dg.: tumory malé pánve, gravidita Terapie: discize hymenu ve stádiu hematokolpos Atresia retrohymenalis
Gynatresie Transverzální septum vaginy - haematokolpos partialis Atresia canalis cervicis uteri - haematometra Terapie: sondáž a dilatace hrdla
Aplazie derivátů Mullerových vývodů Syndrom Rokitanski - Kuster - Hauser´ - úplná aplazie dělohy a pochvy - horní části Mullerových vývodů zpravidla vytvořeny Diagostika : primární amenorrhoe
norm. ženský fenotyp norm. karyotyp 46 XX Terapie : neoplastika pochvy dle Vecchiettiho
Aplazie derivátů Mullerových vývodů Částečná aplasie pochvy - většinou distální části z urogenitálního sinusu Terapie: evakuace hematokolpos a kolpostomia
Aplasie pochvy a děložního hrdla - nejvzácnější a nejzávažnější porucha Terapie: neoplastika pochvy se současným otevřením cystické děložní dutiny
Poruchy splývání Úplné zdvojení - uterus duplex cum vagina duplice Parciální duplicity - uterus subseptus, septus bicornis, bicorporeus
Hysteroskopie
Hysteroskopie
Kombinované vady Syndrom inkompletního zdvojení - porucha vývoje mezonefros, tedy vodící struktury pro vývoj Mullerova vývodu
- aplázie ledviny - atrezie genitálu na postižené straně Diagnostika: - hemihematokolpos až hemihematometra - UZ, palpační vyšetření, ev DGL
Kombinované vady Terapie: - hemihematokolpos - evakuace do nepostižené pochvy - hemihematometra - hemihysterektomie
