Blok 3 Kroutivé pohyby a abnormální držení: chorea, dystonie, spasticita (R. Jech, J. Klempíř, P. Havránková, T. Serranová)
Robert Jech Jiří Klempíř Petra Havránková Tereza Serranová
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
Chorea
Mimovolní, rychlé, nepravidelné pohyby, které interferují s
volní činností.
Dystonie
Mimovolní svalový záškub, neúčelný repetitivní pohyb nebo
abnormální držení těla.
Spasticita
Zvýšení svalového tonu, které patrné při rychlém protažení
svalu.
Podivný pohyb
Abnormální pohyb, který lze významně ovlivnit distrakcí či
nefyziologickým manévrem, a který je inkongruentní se známými motorickými projevy neurologických onemocnění.
Spasticita zvýšení svalového tonu při rychlém protažení
Spastická dystonie mimovolní pohyb nebo postura, které spasticita
doprovází/vyvolává
chorea
dystonie
spasticita
fixní p.
spojité kontinuum časté kombinace abnormálních pohybů/držení
volní pohyb
hyperkinetické
třes
hypokinetické
myoklonus
rytmické
chorea
nepravidelné
dystonie
spasticita
fázické
fixní post.
tonické
podivné pohyby
vůle
chorea
dystonie
spasticita
UMĚNÍ POZOROVAT
Jde o pohyb ?
UMĚNÍ PTÁT SE
sám sebe (a kolegů):
co se všechno hýbe? typický/bizarní vzorec ? rychlý/pomalý ? něco navíc/nebo něco chybí ? pravidelný/nepravidelný ? nepředvídatelný/stereotypní ? pacienta: v jaké situaci ? volní/mimovolní ? mění se s distrakcí ? okolnosti ? kombinace různých typů pohybu ?
Jde o posturu ? čeho všeho? mobilní/fixní ?
kdy poprvé? rychlost progrese ? někdo v rodině ? další příznaky ?
pohyb chorea dystonie
postura
kde
++
multifokální, generalizovaný
+
+
fokální, segmentální, generaliz., hemi-syndrom
spast. d.
+
++
hemi-syndrom para-syndrom
podivný p.
+
+
variabilní
chorea
rychlost
pravidelnost předvídatelnost
vzorec
↑
-
typický
dystonie
↓
+
typický atypický
spast. d.
↓
++
typický
+-
bizarní variabilní
podivný p.
↑↓
navíc
situace
efekt distrakce
chorea
kognitivní deficit, parkinsonismus
klid i pohyb
↓
dystonie
parkinsonisms, mozečkový sy.
klid i pohyb specifický pohyb, geste antagoniste
↓
spast. d.
pyramidový sy.
klid i pohyb, senzorický podnět
0
podivný p.
falešný neurol. sy., psychiatrická porucha, zisk
klid i pohyb, přítomnost pozorovatele
↑
vliv vůle
po čem
věk
chorea
↓
léky
dospělost dětství, adolescence
dystonie
↓
léky, spec. pohyb, úraz
dospělost dětství, adolescence
spast. d.
↓↓
CMP, asfyxie, trauma, otrava
vyšší věk, střední věk
podivný p.
↑↓?
psych. stresor
střední věk
v rodině
progrese
chorea
ano, ne
pomalá
dystonie
ne, ano
rychlá, pomalá
spast. d.
ne
ne
podivný p.
ne
fluktuace
neurofyziologie
poly-EMG
Přípravné EP, PAS
Základem úspěchu: Poznat fenomenologii abnormálních pohybů Udělat inventuru všech přítomných symptomů Dát je do časových, rodinných a jiných souvislostí Znát základní EXPY syndromy Mít určitou zkušenost Umět se rozhodnout kdy poslat pacienta do centra
Hand out, Jiří Klempíř, Luhačovice 2012
Rychlé, mimovolní, nepravidelné
svalové záškuby kořenového i akrálního svalstva s dobře patrným motorickým efektem různých svalových skupin
Akcentuje se stresem nebo pohybem
Mírní se relaxací
Počátek obvykle v obličeji a rukou
Záměna s nadměrnou gestikulací, tiky
Pseudoúčelné pohyby
atypický blefarospasmus chaotické pohyby očí s nedostatečnou fixací grimasování vyplazování jazyka dysartrie, dysfagie zvukové fenomény kývavé pohyby hlavou flexe-extenze, addukce-abdukce prstů „šoupavé“ pohyby ploskami nohou v sedu příznak „pseudobabinski“ hypotonie svalstva, živé reflexy
Fokální
Hemichorea Generalizovaná
Řeč - explozivní až sakadovaná dysartrie se změněnou fonací,
Dyskineze narušují žvýkání a polykání
Příznak jazyka - pacient není schopen udržet vyplazený jazyk v klidu, mimovolně zatahuje zpět do úst, i nevyplazený jazyk se v ústech mimovolně pohybuje
Příznak dojičky - při stisku ruky pacient mimovolně povoluje a svírá dlaň, jakoby stisknuté prsty lékaře “žmoulal“
Stoj a chůze - kolébavé pohyby v kyčlích při chůzi budící až dojem tanečního projevu
Balismus stereotypní mimovolní pohyby velké amplitudy způsobené záškuby kořenového svalstva končetin s rotační složkou Monobalismus Hemibalismus Bibalismus
Atetóza Nepředvídatelný, kontinuální, pomalý, kroutivý, nezaujímá setrvalou polohu, na rozdíl od chorey může posti opakovaně stejnou oblast, převážně na akrech končetin „Pseudoathetóza“ Porucha propriocepce „Choreoathetóza“
„Chorea + dystonie „Choreodystonie“
Choreoathetóza
Nepravidelný Rychlý
Plynulý pohyb
Athetóza
Chorea
intermitetní
Dystonie Setrvalá postura
Jednoduché nefragmentované pohyby Převážně na akrech končetin Repetitivní (2-6Hz), většinou rytmické Objevují se v klidu Většinou nevědomé Může se mírnit distrakcí Někdy potlačitelné vůlí Výskyt v čase variabilní
Neinterferují s aktivitami jedince
Chorea + Jiné dyskineze
Třes Parkinsonsimus
Chorea + Ataxie Polyneuropatie Epilepsie Parézy
Okohybná porucha …???
Jak rychle to začalo? Akutní – i u chron. progresivních onem. Subakutní Chronická – stacionární, progresivní
V kterém věku to začalo? Kojenci ▪ Kernikterus, Lesch Nyhanův syndrom, ataxia teleangiectatica
Předškolní věk ▪ DMO, Sydenhamova, poléková, benigní hereditární chorea
Školní věk, adolescence Střední věk Senium – senilní chorea
Měl to někdo v rodině? Hereditární Sporadický výskyt - nevylučuje hereditu!!!
Užíval nějaké léky? antipsychotika a jejich deriváty, LDOPA, agonisté dopaminu,
kontraceptiva, anticholinergika, fenytoin, karbamazepin, metylxantiny, opiáty steroidy, antihistaminika, lithium, tricyklická antidepresiva
Užíval návykové látky ? – kokain, amfetaminy
Byl to první příznak?
Jaké má pacient další potíže?
Neurologické Psychiatrické Kognitivní Infekce – borrelie, HIV, Creutzfeldt-Jakob. n., absces CNS Autoimunitní onem. - Sydenhamova chorea, SLE, antifosfolipidový syndrom, vaskulitida Hormonální poruchy – chorea gravidarum, tyreotoxyikóza Poruchy minerálů - hyponatrémie Interní onemocnění – hyperglykémie, polycytemia vera Operace v celkové anestézii – „post pump syndrom“ Trauma mozku
Může to být psychogenní? Všechno nebo jen něco?
Na, Ca, Ca 2+, glykémie TSH, fT4, parathormon, FW, KO + dif., CRP, ASLO, HESLO a další imunolog. vyš. Wilsonova nemoc Cu volná a celková, ceruloplasmin, odpad Cu v moči KF prstenec Jaterní biopsie
McLeod, choreoakantocytóza (vzácné)
CK, LD, myoglobin Akantocyty EMG - u neuropatie, amyotrofie EKG, TTECHO - arytmie, kardiomyopatie
Neuroferritinopatie (extrémně vzácná) Snížený Fe a ferritin v séru
Fokální léze CD, PUT,Th, subthlamus, NR
Atrofie striata Huntingtonova n., McLeodův
syndrom, choreoakantocytóza
Atrofie CRBL (+ kmene) Hereditární ataxie
Generalizovaná atrofie Větší než odpovídá věku? Mnoho vaskulárních změn?
PKAN
Wilsonova nemoc
Neuroferritinopatie
Autozomálně dědičné onemocnění ▪ Huntingtonova nemoc ▪ Spinocerebellární ataxie – 1,2,3, 6,7,8,10,12,17, DRPLA
Autozomálně recesivní onemocnění ▪ Friedreichova ataxie ▪ Wilsonova nemoc – testuje se jen několik mutací ▪ Deficit pantotenát kinázy ▪ Ataxia teleangiectasia – mezi 12-36. týdnem (α-fetoprotein)
X vázané onemocnění ▪ Lesch Nyhanův syndrom – kojenci a batolata
V dětství
Sydenhamova chorea Poléková Dětská mozková obrna ??? ...... poslat pacienta do specializovaného centra...?
V dospělosti
Vaskulární Poléková Senilní chorea Huntingtonova nemoc ??? ...... poslat pacienta do specializovaného centra...?
Antipsychotika
Tiaprid od 50 mg do 600 mg za den Risperidon od 0,5 mg do 4-5 mg za den Olanzapin od 2,5 až 10 mg za den Klozapin od 12,5 až 70mg za den Haloperidol od 0,5 až do 10mg za den
GABAergní stimulace Klonazepam od 0,5 až 6mg denně Valproát od 150 -1500mg denně
Amantadin sulfát - 100 - 600mg denně
Presynaptická deplece dopaminu Tetrabenazin do 150-200mg denně
Petra Havránková
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
Je to opravdu dystonie ?!
Snažit se odhalit její příčinu!
Léčit ji (specificky x symptomaticky)!
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
•
Mimovolní pohyb nebo abnormální postavení části těla?
•
Možné obojí i u jednoho pacienta
•
Relativně neměnný vzorec
•
Mobilní x fixní dystonie
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
Manévr (dotyk), kterým pacient mírní příznaky dystonie
Zcela specifický pro dystonii
Podporuje dg. dystonie XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
Dupuytrenova kontraktura
Převzato ze sbírky Shirley H. Wray
Převzato z: www.traumatologie-ortopedie.cz
Paréza n. trochlearis
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
Měnlivý výskyt
Měnlivá amplituda
Může předcházet dystonii
Dif. dg. esenciální třes
XII. kurz EPO - Luhačovice 19.5.-22.5.2011
Myoklonus – myoklonická dystonie Chorea – sekundární formy dystonie (Huntingtonova nemoc, Tardivní dyskinéze, Parkinsonova nemoc atd.) Parkinsonský syndrom – parkinson plus syndromy
XII. kurz EPO - Luhačovice 19.5.-22.5.2011
I. Věk počátku V dětství
V dospělosti
II. Výskyt Paroxysmální
Diurnální
Kontinuální
III. Distribuce Fokální
Generalizovaná IV. Etiologie
Primární
Heredodegenerativní
Sekundární
Léčebné x genetické souvislosti
XII. kurz EPO - Luhačovice 19.5.-22.5.2011
Dopa responsivní dystonie Wilsonova nemoc Polékové syndromy
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
(DYT 5 dystonie) AD zpravidla počátek na DK Vznik do 26 let – nejčastěji školní věk diurnální fluktuace reaguje výborně na léčbu L –Dopa (obvykle již v dávce cca 300 mg)
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
Neurologické příznaky
Psychiatrické příznaky
tremor (81%)
úzkost,deprese (35%)
dysartrie (48%)
kognitivní porucha (17%)
hypokineticko-rigidní syndrom (35%)
psychotické projevy (13%)
mozečkové příznaky a posturální poruchy (35%) dystonie (23%)
U každého nemocného do 45 let věku s jakýmkoliv expy či mozečkovým syndromem → vyloučit Wilsonovu nemoc
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
Mladí dospělí
Klasická neuroleptika + jejich deriváty (thiethylperazin – Torecan, metoclopramid – Cerucal) Nejvíce hlava a krk (grimasování, okulogyrní krize, trismus, torticollis)
Léčba: biperiden i.v. , benzodiazepiny i.v. poté nutno pokračovat alespoň 14 – 21 dní p.o. biperiden XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
Při dlouhodobé léčbě neuroleptiky (více než 3 měsíce) Nejčastěji - blefarospasmus, cervikální dystonie, okulogyrní krize
Léčíme jen TD, které obtěžují pacienta
Léčba: náhrada neuroleptika, anticholinergika (biperiden…), botulotoxin
Několik desítek forem DYT 1 DYT 5 (Dopa responsivní dystonie) DYT 11 (Myoklonická dystonie)
XII. kurz EPO - Luhačovice 19.5.-22.5.2011
50% generalizovaných dystonií s časným začátkem
začátek 4-20 let
v 95% začíná na končetině
pozdní stadium rozvoj fixované dystonie XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
AD (DYT 11)
Myoklonus + dystonie
Rozvoj v pubertě
Zlepšení po alkoholu
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
Dopa responsivní dystonie – L – Dopa (300 – 800 mg denně)
Wilsonova choroba – penicilamin, zinek
Polékové syndromy – anticholinergika, benzodiazepiny
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
• Anticholinergika – lepší tolerance u dětí, u dospělých riziko poruch paměti , použití hlavně u generalizovaných dystonií (biperiden, benztropin, trihexyphenidil)
•Benzodiazepiny – pro fokální i generalizované dystonie, riziko útlumu (klonazepam, diazepam, tetrazepam)
•Baclofen – intratekálně u generalizované dystonie •Amantadin – hlavně off dystonie
Lokální léčba •
Dávka x technika aplikace (EMG kontrola)
•
Nejdříve lze opakovat za 3 měsíce
•
Botulotoxin A (Botox, Dysport)
•
Botulotoxin B (Myobloc)
Chirurgická léčba •
DBS (globus pallidum) (u různých typů i příčin dystonie)
•
Pallidotomie, thalamotomie
Dystonie je nesmírně variabilní!
Některé jednotky jsou specificky léčitelné (Wilson, DRD, polékové)!
XIII. kurz EPO - Luhačovice 17.5.-20.5.2012
Podivné pohyby
Podivné pohyby
• Inkongruentní s organickým onemocněním • Inkonzistentní v čase
Tereza Serranová
Psychogenní porucha hybnosti?
Kritéria podporující diagnosu PPH Anamnesa
Psychogenní poruchy hybnosti (PPH) až 10% pacientů ve specializovaných centrech
– Tremor (37%) – Dystonie (30%) – Myoklonus (12%) – Poruchy chůze (10%) – Parkinsonský syndrom (5%) – Tiky (2%) – Ostatní (5%) Hallett, Fahn, Jankovic et al., 2005
• • • • • • • • • •
Náhlý počátek (symptomy často od počátku maximální) Statický průběh Spontánní remise/vyléčení Paroxysmální symptomy Psychiatrická komorbidita (deprese, úzkost) Rizikové faktory konverzní poruchy (zneužívání či trauma) Psychologické stresory (často malý úraz, řízení o odškodnění) Mnohotné somatizace či nevysvětlitelné obtíže v minulosti Sekundární zisk (často není zjevný) Zdravotnická profese (není častá) Gupta a Lang, 2005
Kritéria podporující diagnosu PPH Klinický nález
‚Falešné‘ neurologické příznaky
• Inkonzistentní projevy variabilita v čase distraktibilita selektivní postižení
• Inkongruentní s organickým postižením smíšené často bizarní pohybové projevy paroxysmální ataky precipitované paroxysmy (sugestibilní/startle)
• • • • • •
Sugestibilita Energeticky náročná produkce/extrémní pomalost pohybů Delší latence a excesivní úleková reakce na podnět ‚Falešné‘příznaky (slabost, neanatomické poruchy čití) Tíže postižení neodpovídající objektivnímu nálezu Porucha řeči se zadrháváním či hatmatilkou Gupta a Lang, 2005
Hooverův příznak
Neanatomická porucha čití
Fahnova-Williamsova kritéria PPH
Fahnova-Williamsova kritéria PPH
Dokumentovaná PPH
Pravděpodobná PPH
ústup po psychoterapii, sugesci, placebu nebo fyzioterapii nebo ,pokud nepozorován
inkonzistence v čase nebo inkongruence s organickým onemocněním nebo jiné „falešné“ neurologické příznaky nebo mnohočetné somatizace
Klinicky stanovená PPH inkonzistence v čase nebo inkongruence s organickým onemocněním + „falešné“ neurologické příznaky, mnohočetné somatizace, zjevná psychiatrická porucha
Možná PPH Konzistentní nebo kongruentní +Přítomnost emocionální poruchy
Williams a Fahn 1995
Williams a Fahn 1995
Diagnoza PPH
„Typický fenotyp“ psychogenní dystonie
Diagnóza PPH je klinická, založena na přítomnosti pozitivních funkčních příznaků (inkonzistenci a inkongruenci), ne per exclusionem
• Typicky ‘‘fixní’’
Psychiatrické diagnózy u PPH (DMS IV.)
• Asociovaná s bolestí
– HK sevřená pěst – DK invertovaná a plantárně flektovaná noha
•Somatoformní porucha –Konverzní porucha –Somatizace
•Faktitivní porucha •Simulace •Deprese a úzkost
„Typický fenotyp“ psychogenní poruchy chůze • Hezitace • Excesivní pomalost • Dramatická odpověď na testy posturální stability • Pády k examinátorovi • Úzká baze • Astazie-abazie • Provazolezecká chůze • Přikrčená chůze s neekonomickými pohyby • Tahání DK
– obraz CRPS typu 1
• • • • •
Drobný úraz v anamnéze Atyp. distribuce vzhledem k věku Chybění vazby na spec. činnost Chybění sensorického triku Špatná odpověď na BTX
Diagnoza PPH
• Neurofyziologie: zásadní u třesu a myoklonu, ale u dystonie malý význam EMG: absence kokontrakcí párová asociativní stimulace: normální plasticita u psychogenní dystonie (Quartarone et al., 2006)
Dilema
Dif. Dg. Cave: Bizarní pohybový projev neznamená psychogenní poruchu hybnosti! Jakékoliv organické onemocnění se může prezentovat atypicky!
Přítomnost pozitivních funkčních příznaků nevylučuje koincidenci s organickým onemocněním.
•Organická dystonie
Inkonzistence a inkongruence je známkou PPH, ale nelze odlišit vědomou a nevědomou produkci.
•Tiky •Paroxysmální kinezigenní a nonkinezigenní dyskineze
•Faktitivní porucha •Simulace
•Hyperkineze při psychiatrických onemocněních – Stereotypie – Manýrismus – Katatonie
fMRI: jiný vzorec aktivace u pacientů s psychogenní parézou než u kontrol které parézu simulovaly
Management PPH • • • •
Vysvětlení diagnózy Fyzioterapie Kognitivně behaviorální terapie Farmakologická intervence – Tricyklická antidepresiva – SSRI – Gabapentin
• Psychiatrická intervence • Sugesce, psychodynamická psychoterapie • Prognóza, zvlášť při dlouhodobém průběhu není příznivá.
Stone, 2007
Shrnutí – podivné pohyby Podivné pohyby mohou být psychogenní i organické etiologie a může jít i o koexistenci. Psychogenní poruchy hybnosti (PPH) nejsou vzácné. Diagnóza PPH je založena na splnění dg. kritérií a nikoliv na vyloučení všech příčin „organicity“. Diagnóza psychogenní dystonie může být obtížná, využití pomocných metod je limitované. Management PPH je multimodální, vyžaduje individuální přístup, mezioborovou spolupráci.